遺傳諮詢手冊/矮身材

矮身材

矮身材的考慮因素

• 異常矮身材可能是由骨骼組織、生長或發育的原發性異常（骨骼發育不良 - 代謝或單基因）或骨骼外缺陷（營養、致畸劑、內分泌、心理社會或細胞遺傳學）引起的。
• 使用生長曲線並注意種族和家族背景將有助於識別患有病理性矮身材的患者。
• 矮身材的臨床評估第一步是確定身體是比例還是不比例。（比例生長表明骨骼外缺陷，而比例失調生長表明骨骼發育不良。）精確的身體測量，如上肢與下肢的比例、坐高、臂展以及手腳尺寸在診斷上很有用。
• 下一步是確定生長缺陷是產前還是產後發生。（產前發生表明胎兒環境損傷或基因缺陷，而產後發生表明慢性疾病、內分泌紊亂或心理社會問題。）
• 應討論家族身高史並測量父母身高。應瞭解妊娠史並討論致畸劑暴露。應進行細胞遺傳學研究，包括染色體核型分析。手的骨骼片可以確定骨齡。生長激素測定和甲狀腺功能檢查應透過內分泌科協調。

生長遲緩的考慮因素

• 生長遲緩一詞用於指那些沒有明顯原因而無法增重，甚至體重減輕的兒童和嬰兒。
• 大多數生長遲緩病例是由心理社會因素導致的，這些因素會對兒童的攝入、吸收或利用食物產生不利影響（包括情感剝奪、身體忽視或虐待以及食物剝奪）。
• 生長遲緩可能與身體殘疾有關，例如腦癱或顎裂。
• 生長遲緩也可能是由於難以識別的器官異常或明顯的疾病引起，導致生長失敗。
• 住院觀察和治療可以量化控制淨熱量攝入的因素（食物攝入、嘔吐和排便），並觀察兒童與家人的互動。這種住院治療通常會導致體重增加顯著改善，並提供證據表明環境因素是原因。
• 製作生長圖和發育流程表可能可以確定兒童開始生長遲緩的時間點。如果孩子的生長一直穩定，只是略低於預期水平（如果孩子遵循自己的生長曲線），那麼可以考慮憲法性矮身材、垂體功能減退症或染色體異常等診斷。
• 如果病史和體檢提示任何特定器官系統的異常，則應進行診斷性研究。這可以從常規篩查檢查開始，例如血細胞計數和尿液分析。

來源

• 臨床遺傳學手冊。Berini，RY 和 Eva Kahn，Eds。Oradell：醫學經濟學書籍，1987 年。
• 兒科學教科書。尼爾森。

註釋

本提綱中的資訊最後更新於 2002 年。