遺傳諮詢手冊/高齡產婦 - 絨毛膜絨毛取樣 (CVS) -3
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高齡產婦 - 絨毛膜絨毛取樣
- 介紹和閒聊
- 確認轉診產科醫生
- 評估對轉診的理解
- 引出擔憂和問題
- 隨著孕婦年齡的增長，我們知道生出患有染色體異常孩子的風險也會增加。
- 我們喜歡見到 35 歲或以上的女性的原因是，我們可以提供檢測選擇。
- 我今天想先收集一些病史和家族史資訊，以便我們檢視可能需要討論的任何其他風險因素。
- 我們要看看你的病史中是否存在可能對這次懷孕構成風險的因素。
- 末次月經：_________
- 預產期：_________
- 今天的孕周：_________
- 這次懷孕進展如何？
- 有無併發症？
- 你做過超聲波檢查嗎？
- 日期 ________
- 發現：______________
- 家人中有誰患有
- 出生缺陷、流產、脊柱裂、智力障礙、學習障礙、慢性病或早期癌症？
- 告訴他們我發現的；“看起來很好，這次懷孕進展順利，我沒有看到任何讓我擔心的問題”*
- 你有什麼問題嗎？
- 所有懷孕都存在 3-5% 的風險，會導致孩子出生時患有出生缺陷。
- 女性出生時擁有的卵子是她們一生中所有卵子，而男性則從青春期開始持續地製造精子，直到終身。
- 卵子處於分裂階段，直到每個月排出一枚卵子。
- 卵子越老，發生分裂錯誤的可能性就越大。
- 一般
- 核型
- 非整倍體
- 染色體異常的簡要自然史
- 患者分娩時的年齡：_______
- 唐氏綜合徵的風險：1 in ________ ( %)
- 任何染色體異常的風險：1 in ________ ( %)
- 二級超聲檢查
- 高解析度超聲檢查
- 由經驗豐富的技師在 20 周後進行
- 更好地觀察正在發育的器官
- 超聲檢查對唐氏綜合徵的檢出率約為 60%，對 18 三體綜合徵的檢出率約為 90%。
- 尋找
- 心臟
- 大腦
- 頭部形狀
- 腸道問題
- 腎臟
- 超聲檢查有助於讓我們產生懷疑，但並不能給出確切的答案。
- 在 10-12 周之間提供
- 該程式用於從孕婦子宮中獲取胎盤樣本。
- 胎盤細胞的基因構成與胎兒基本相同，因為它們都來自受孕時產生的同一個原始細胞。
- 當嬰兒形成時，卵子會分裂成兩部分：一部分形成嬰兒，另一部分形成胎盤。
- 分析可以檢測許多遺傳疾病/染色體異常，準確率為 98-99%。
- 無法檢測約 90% 的出生缺陷或疾病的嚴重程度。
- 經陰道絨毛膜絨毛取樣
- 僅在 10-12 周進行
- 如果胎盤位於後壁並靠近子宮頸，則為首選方法。
- 插入無菌窺陰器，並用洗必泰清潔陰道和子宮頸。
- 在超聲波引導下，將一根細導管引導至胎盤。
- 連線一個注射器，並輕輕地抽吸以吸取絨毛。
- 獲取大量的樣本（完整的絨毛）。
- 取出導管。
- 不推薦用於子宮後傾的女性。
- 經腹絨毛膜絨毛取樣
- 對於胎盤位於前壁或子宮底部的女性來說，最容易進行。
- 用洗必泰清潔腹部。
- 在皮膚上塗抹區域性麻醉劑。
- 在超聲波引導下，將一根針頭穿過腹壁和子宮壁，進入胎盤（避開羊膜囊）。
- 連線一個注射器，並用注射器活塞輕輕地抽吸。
- 將針頭前後移動，並重新穿過胎盤。
- 獲取少量的樣本（絨毛片段）。
- 該程式大約需要 5-7 分鐘，包括準備時間。
- 在顯微鏡下檢查樣本，以確認已獲取胎兒組織。（如果存在母體組織，則重複測試）。
- 程式結束後，將透過超聲波監測胎兒心跳。
- 將樣本送往實驗室進行檢測。
- 直接分析與培養分析
- 直接分析：初步答案
- 分析自發分裂的外層細胞。
- 錯誤率增加。
- 結果在 1-2 天內出來。
- 很少有實驗室做這種分析。
- 直接分析：初步答案
- 分析間充質核心中的細胞。
- 更準確。
- 結果在 7-14 天內出來。
- 約 2% 的情況下結果會有差異。
- 結果將由 ???? 報告。
- 流產：高於背景水平 1%。
- 橫向肢體發育不全
- 結果顯示，CVS 後橫向肢體發育不全的風險約為 1 in 3000 (0.03%)。
- 結果顯示，在 10 周前進行 CVS 時，缺陷最為嚴重（肢體在 10 周時形成）。
- 如何？懷疑是器械干擾了血管供應。
- VUMC 尚未出現任何因程式而導致懷孕後出生時患有肢體發育不全缺陷的 CVS 患者。
- 實驗室檢測失敗的風險
- 母體細胞汙染
- 嵌合體
- 存在兩個或多個染色體組成不同的細胞系
- 雖然胎盤和胎兒最初是一樣的，但當它們分離後，胎盤細胞可能發生變化，而胎兒細胞沒有發生變化，這種現象被稱為限制性胎盤嵌合體，機率很小
- 樣本不足
- 對於以上任何一種情況，都需要進行後續檢測。
- 其他檢測
- 也是一種選擇，從 15 周以上開始進行
- 經腹取羊水
- ~ 準確率相同，但併發症風險為 1/200。
- 檢測神經管缺陷
- 您對絨毛膜絨毛取樣有何想法？您想花幾分鐘與您的伴侶討論一下這個選擇嗎？
- 再次強調大多數嬰兒出生時都很健康
- 大約在 18-20 周進行超聲檢查，此時胎兒的解剖結構已足夠大，可以輕鬆觀察到。（尋找結構異常）
- 甲胎蛋白血清檢測（檢測神經管缺陷）
- 徵求您的最終問題和疑慮。
本大綱中的資訊最後更新於 2001 年。