遺傳諮詢手冊/聽力損失 - 未知原因

聽力損失 - 未知原因

簡介

今天來做遺傳諮詢，您被告知了什麼？
您已經獲得了哪些資訊？
您自己做過任何研究嗎？您發現了什麼？
您今天想解決哪些疑問或問題？
概述會議

病史

完成初步評估
他的聽力損失是如何發現的？
眼部問題？
發育
- 第一次走路的年齡？坐起來的年齡？
心電圖？
CT掃描
腎臟問題？
感染？
神經系統問題？癲癇發作？
胎記？皮疹？

家族史

完成家譜
有人患有耳聾嗎？聽力損失？
眼部問題？
白髮綹？
智力障礙？
腎臟問題？

聽力損失的遺傳學

1/2000 到 1/1000 的新生兒患有重度聽力損失
50% 的聽力損失有遺傳原因
- 1/3 與綜合徵有關
- 2/3 非綜合徵性
- 76% 隱性基因
- 20% 顯性基因
- 4% X 連鎖基因
聽力損失隨著年齡增長而增加
- 遺傳和環境的影響
經驗風險（如果無法確定診斷）
- 聽力正常的父母有一個耳聾的孩子
  - 未來孩子患耳聾的風險為 18%
- 耳聾者和聽力正常者的後代
  - 患耳聾的風險為 10%
- 耳聾夫婦沒有 AD 聽力損失
  - 孩子患耳聾的風險為 15%
- 耳聾患者的聽力正常的兄弟姐妹與耳聾者生育的孩子
  - 患耳聾的風險為 1/200

管理

頻繁進行聽力學評估，以記錄聽力損失的穩定性或進展
確定合適的康復方案
- 助聽器
- 人工耳蝸
教育干預

遺傳性聽力損失的常見原因

綜合徵性聽力損失

（佔出生前語言聾啞的 30%）

常染色體隱性遺傳
- 烏舍氏綜合徵
  - 先天性感覺神經性聽力損失
  - 1 型
重度到極重度聽力損失
前庭功能異常
行走和坐立延遲
- - 2 型
輕度到重度聽力損失
前庭功能正常
- - 3 型
進行性聽力損失
前庭功能進行性惡化
視網膜色素變性
在生命的第一個十年之後出現
電生理檢查可以在 2-4 歲的兒童中識別出光感受器功能異常
- 彭德雷德氏綜合徵
  - 最常見的 AR 綜合徵性聽力損失型別
  - 先天性重度到極重度 SNHL
可以透過 CT 掃描診斷的骨迷路異常
- - 甲狀腺功能正常性甲狀腺腫
在青春期到成年期發展
- - 位於 7q22-q13
  - 該基因的突變也可能導致非綜合徵性耳聾
- Jervell 和 Lange-Nielsen 綜合徵
  - 先天性耳聾
  - 超聲檢查中 QT 波延長
可以透過心電圖檢測
暈厥發作會導致猝死
- - 由兩種不同基因的突變引起
不建議對耳聾兒童進行基因檢測
建議用於高風險人群
- Refsum 病
  - 重度進行性 SNHL
  - 視網膜色素變性
  - 由植烷酸代謝缺陷引起
  - 可以透過飲食干預控制
  - 透過血清植烷酸濃度診斷
常染色體顯性遺傳
- 瓦登堡綜合徵
  - 不同程度的 SNHL
  - 皮膚、頭髮和眼睛的色素異常
  - 1 型 - 內眥外移 (PAX3 基因 - 臨床檢測)
  - 2 型 - 內眥沒有外移 (MITF 基因 - 研究檢測)
  - 3 型 - 上肢異常 (PAX3 基因 - 臨床檢測)
  - 4 型 - 赫施普龍病 (EDNRB、EDN3、SOX10 基因 - 研究檢測)
- 鰓耳腎綜合徵
  - 傳導性、感覺神經性和混合性聽力損失
  - 鰓裂囊腫或瘻管
  - 耳廓畸形（耳前凹陷）
  - 腎臟異常
  - 20-30% 的患者在 EYA1 (位點 8q13) 中有突變 - 可進行檢測
- 史蒂克勒綜合徵
  - 進行性 SNHL
  - 顎裂
  - 脊椎骨骺發育不良導致骨關節炎
  - 遺傳原因
STL1(COL2A1)
STL2 (COL11A2)
STL3 (COL11A1)
- - STL1 和 STL3 與高度近視有關
  - 臨床檢測可用
- 神經纖維瘤病 2 型
  - 雙側前庭神經鞘瘤導致聽力損失
一般始於第三個十年
聽力損失通常是單側的，逐漸加重
MRI 診斷
- - 還有其他腫瘤相關
  - 分子檢測可用
X 連鎖
- 阿爾波特綜合徵
  - 進行性感覺神經性聽力損失（嚴重程度不同）
一般始於 10 歲後
- - 進行性腎臟疾病
  - 眼科發現
  - 85% 為 X 連鎖，也發現 AR 和 AD 形式
- DFN1 (Xq22)
  - 進行性，後天性聽力損失
  - 視力障礙
  - 肌張力障礙
  - 骨折
  - 智力障礙
線粒體綜合徵

非綜合徵性聽力損失

（70% 遺傳性聽力損失）

常染色體隱性遺傳
- 50% 的家庭為 DFNB1
- 50% 其他多個位點
  - 許多不同的基因 - 許多基因只在一個家族中出現
常染色體顯性遺傳
- 許多不同的基因
- 沒有一個基因導致大多數病例
X 連鎖
- DFN3 (Xq21.1)
  - 混合性聽力損失
  - 鐙骨固定
  - 稱為 POU3F4 的基因
- 多個其他基因
線粒體
- 多個基因
- 低外顯率
- 可能的環境因素

心理社會問題

聽力正常的父母生了一個耳聾的孩子
您第一次知道的時候是什麼感覺？
您的感受發生了怎樣的變化？
其他家庭成員有什麼反應？
您與其他家庭有聯絡嗎？
您與任何支援團體有聯絡嗎？
您目前最擔心什麼？

資源

美國聾兒協會
郵政信箱 3355

賓夕法尼亞州蓋茨堡 17325

電話：800-942-ASDC（家長熱線）

電子郵件：ASDC1@aol.com

網站：www.deafchildren.org
美國聾人協會
814 Thayer

馬里蘭州銀泉 20910

電話：301-587-1788

電子郵件：NADinfo@nad.org

網站：www.nad.org

備註

本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。