遺傳諮詢手冊/謝氏綜合徵

謝氏綜合徵

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謝氏綜合徵

• 定義：這是一種粘多糖代謝病Ⅰ型。這意味著身體難以分解溶酶體中的大分子。它們沒有完全分解，而是隻排出了部分降解的分子，從而導致儲存。因此，溶酶體中物質增加，導致身體各個部位堆積。
• 發病率
  • 1/500,000 出生
• 特徵
  • 嘴巴寬，嘴唇豐滿
  • 角膜混濁/視力障礙
  • 主動脈瓣缺陷
  • 毛髮茂盛
  • 疝氣常見
  • 腕管綜合徵
  • 關節限制導致爪形手。
  • 正常壽命
• 遺傳
  • 常染色體隱性遺傳
  • 4p16 染色體有缺陷=α-L-艾杜糖醛酸酶基因

建議

• 眼科
• 心臟病學
• 物理治療
• 職業治療

治療

• 骨髓移植 - 實驗性
• 胎兒組織移植 - 實驗性
• 酶替代 - 實驗性（當溶酶體貯積病被發現時，人們寄希望於可以透過酶替代來治療。當將外源性溶酶體酶注射到患者體內時，這種酶最終可以被酶缺陷細胞吸收。這種吸收由細胞表面的某些受體調節。不同的組織有不同的受體。因此，有必要改變天然酶以使其能夠被目標組織吸收。如果設計得當，可以像糖尿病患者注射胰島素一樣定期注射缺失的酶。在許多體外研究中，將純化的活性酶新增到酶缺陷成纖維細胞的培養基中，溶酶體底物的積累得到了糾正，但體內治療因產生足夠的酶量、免疫問題以及替代酶不能透過血腦屏障等問題而受到阻礙。
• 由於可以預期從外部提供的酶不會透過血腦屏障，因此沒有神經系統受累的疾病（例如，馬羅託-拉米綜合徵、莫爾奎病 B、法布里病、晚髮型龐貝病）是酶替代治療的合適候選者。

資源

• 人類遺傳病，用通俗易懂的語言解釋

http://mcrcr2.med.nyu.edu/murphp01/lysosome/hgd5.htm

• 國家粘多糖代謝病協會

www.mpssociety.org

17 Kraemer Street Hicksville, NY 11801 (516) 432-1797

備註

本大綱中的資訊最後更新於 2000 年。