遺傳諮詢手冊/糖尿病
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糖尿病
- 糖尿病的特點是高血糖和相對或絕對的胰島素缺乏。它是最常見的慢性疾病之一，影響著西方半球5-10%的成年人。糖尿病有兩種型別。1型糖尿病是胰島素依賴型糖尿病 (IDDM)，佔所有病例的約10%。它是由胰腺β細胞的破壞造成的，這是一個自身免疫過程。2型糖尿病是非胰島素依賴型糖尿病 (NIDDM)，佔所有病例的約90%。它的發病機制尚未完全明朗，但可能是由於胰島素受體減少而導致的抵抗，並與肥胖等外部因素相互作用。
- 遺傳：糖尿病的遺傳學很複雜，多因素遺傳表明遺傳因素和環境因素的相互作用。疾病本身並非遺傳，而是一種對疾病的易感性。（2型糖尿病有更大的遺傳成分。）
- 危險因素：家族史、肥胖、缺乏運動、30歲以上。非裔美國人、拉丁美洲人、美洲原住民和亞洲人的糖尿病發病風險是非洲裔美國人的兩倍。
- 1型 (IDDM) 的發病率約為每 200 名白人中 1 人，通常在生命早期出現。兄弟姐妹的患病風險為 6%，後代的患病風險為 2.5%。男性性別可能對易感性產生影響。
- 2型 (NIDDM) 的兄弟姐妹和後代患病的復發風險超過 5-10%，而異常葡萄糖耐受的復發風險為 15-25%。
- 糖尿病常伴隨腓骨肌萎縮症的症狀。在這家人身上似乎就是這樣。因此，R 先生和 R 夫人的後代患病風險可能較低。
- 在兩種型別中，胰島素缺乏會導致高血糖，而高血糖會導致併發症，如微血管病變（視網膜病變和腎病變）和宏血管病變（動脈粥樣硬化）。
- 1型：典型的患者是瘦弱的、易患酮症的青少年，需要胰島素才能生存。它通常發生在兒童、青少年和成年早期，伴有明顯的尿頻、多飲、體重減輕、嚴重高血糖和酮症酸中毒。
- 2型：典型的患者是超重的成年人，他們的糖尿病可以透過飲食或口服藥物控制（儘管他們可能會接受胰島素）。它通常不那麼劇烈，出現在生命後期超重的人身上。症狀包括疲勞、尿頻、口渴、視力模糊和易於感染，伴有癒合緩慢的瘡。
- 在懷孕期間，對胰島素的需求通常會增加（致糖尿病）。
- 需要注意的是，兩種型別都可能在任何年齡發生，儘管1型通常在較年輕時（30歲之前）發生，而2型通常在較年長時（40歲之後）發生。
- 表現形式可以從無症狀的葡萄糖耐受不良到急性醫療緊急情況，再到慢性併發症。
- 血液檢查：血漿葡萄糖升高（空腹血糖至少 140 毫克/分升）
- 尿液檢查葡萄糖和酮體
- 葡萄糖耐量試驗/胰島素測定
- HLA 基因的分子分析 (IDDM)
- 胰島素、飲食管理和口服降糖藥、運動
- 眼科檢查和足病護理很重要
- 在懷孕期間，存在劑量-反應關係，即第一孕期血糖控制越好，胎兒出生缺陷的風險就越低。
- 妊娠期糖尿病：出現胰島素抵抗……胰腺正常工作，但組織抵抗……在懷孕期間首次被發現（在 24-28 周進行篩查），然後通常恢復正常。如果第三孕期需要胰島素（在 20-30% 的女性中），以及如果第一孕期的控制不佳，那麼致畸作用似乎會增加。
- 兩種型別：1型 - 必須在飲食控制的同時使用胰島素
- 2型 - 僅透過飲食即可控制血糖
- 危險因素：糖尿病家族史、孕產婦年齡大 (AMA)、肥胖和巨嬰史。
- 高達 50% 的妊娠期糖尿病患者在懷孕後 5-8 年內可能發展為明顯的糖尿病。
- 糖尿病與許多遺傳綜合徵相關（超過 60 個）。
- 糖尿病母親的嬰兒出現重大先天畸形的風險估計比一般人群高出兩到三倍。
- 對母親的風險包括流產、先兆子癇和剖宮產，而對胎兒的風險包括先天畸形（尾部發育不全、神經管缺陷、腎臟和心臟異常）、巨嬰、羊水過多和圍產期發病率或死亡率
- 各種社群資源和支援小組（部分基於網路）。
- Creasy 和 Resnik。（1994）母胎醫學：原理與實踐，第 3 版。WB Saunders Co: 費城。
- Robinson A 和 Linden MG。（1993）臨床遺傳學手冊，第 2 版。Blackwell Science Pub: 波士頓。
- Schulman JD 和 Simpson JL。（1981）妊娠中的遺傳疾病：母親的影響和胎兒的結果。學術出版社：紐約。
- Thompson MW、McInnes RR、Willard HF。（1991）Thompson & Thompson 醫學遺傳學，第 5 版。WB Saunders Co: 費城。
本大綱中的資訊最後更新於 2001 年。