遺傳諮詢手冊/聖菲利波綜合徵

聖菲利波綜合徵

其他名稱：粘多糖病III型，A型、B型、C型和D型

• 因此，這是一種在溶酶體中無法正確分解大型糖類的綜合徵。它是一種溶酶體貯積病。

特徵

• MPS疾病中最常見的一種
• 1-3歲時生長正常到快速。之後生長緩慢。
• 1-3歲時發育緩慢，然後惡化
• 身材矮小
• 聽力損失
• 步態不良
• 言語障礙
• 行為異常
• 聯眉（眉毛連線）
• 輕度心臟受累
• 角膜透明
• 睡眠障礙
• 上呼吸道感染
• 許多人死於肺炎（10-20歲）

遺傳學

• 所有型別均為常染色體隱性遺傳
• 聖菲利波A型 = 乙醯肝素N-硫酸酯酶缺陷
• 聖菲利波B型 = N-乙醯-α-D-葡萄糖胺酶缺乏
• 聖菲利波C型 = 乙醯輔酶A:α-葡萄糖胺-N-乙醯轉移酶缺乏
• 聖菲利波D型 = N-乙醯-α-D-葡萄糖胺-6-硫酸酯酶缺乏

診斷

• 透過上述臨床特徵（除D型外，所有四種類型均相同）
  • 活動過度
  • 破壞性傾向
  • 四肢無力
• 尿中存在過量的乙醯肝素

資源

• 國家MPS協會

102 Aspen Drive

• Downingtown, PA 19335
• (610) 942-0100
• http://mpssociety.org/index.htm

註釋

本提綱中的資訊最後更新於2000年。