遺傳諮詢手冊/布魯姆綜合徵-1
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布魯姆綜合徵
- BLM 基因在 15q26.1 染色體上的突變
- 常見的阿什肯納齊猶太人突變 - blmASH (2281del6ins7)
- DNA 修復和染色體結構異常
- 染色體斷裂增加
- 同源染色體交換率增加
- 有絲分裂中四輻射 (QR) 結構的形成
- 姐妹染色單體交換 (SCEs) 發生率增加
- 布魯姆綜合徵所獨有
- 阿什肯納齊猶太人人口
- 攜帶者頻率為 1/107
- 發病率為 1/160,000
- 在非阿什肯納齊猶太人中非常罕見
- 特徵性臨床特徵
- 顯示對稱的 QR 交換結構和數量增加
SCEs
- 顯示兩個 BLM 基因中的突變
- 主要特徵
- 身材矮小
- 男性平均出生體重為 1906 克，女性為 1810 克
- 男性平均成人身高為 147.5 釐米，女性為 138.6 釐米
- 易患癌 - 所有細胞型別和所有部位
- 身材矮小
- 可能或可能不會出現的附加特徵
- 特徵性面容 - 龍骨狀面容、長頭畸形、顱骨狹窄、顴骨發育不良、鼻樑突出、下頜小、耳朵突出。
- 對陽光敏感 - 面部出現對陽光敏感的紅斑（毛細血管擴張），可能出現手/前臂
- 皮膚色素沉著過度和色素沉著不足 - 咖啡斑
- 聲音尖細，略帶吱吱聲
- 嬰兒期嘔吐和腹瀉
- 糖尿病 - 通常在第二或第三個十年發病
- 男性精子生成失敗
- 女性月經提前停止，生育能力下降
- 一般免疫缺陷 - 通常與中耳炎和肺炎相關
- 輕微的解剖異常發生率增加，包括手指畸形、毛囊囊腫、虹膜顏色改變的楔形區域以及尿道阻塞性異常
- 智力能力受限 - 通常智力處於平均水平或略低於平均水平，但可能更嚴重
- 宮內生長遲緩
- 足月嬰兒往往出生體重低
- 面部皮膚病變通常在第一個或第二個夏季發病，也可能更晚
- 終生易患癌 - 始終高於年齡相關的風險
- 癌症診斷的平均年齡為 24.7 歲（範圍為 2 到 48 歲）
- 死亡的平均年齡為 23.6 歲（範圍為 <1 到 49 歲）
- 癌症是最常見的死因
- 常染色體隱性遺傳
- 細胞遺傳學分析
- 染色體間隙、斷裂和交換的數量增加
- 姐妹染色單體交換 (SCEs) 數量增加
- 可以在任何可以進入有絲分裂的細胞上進行
- 分子遺傳學分析
- 常見的阿什肯納齊猶太人突變 - blmASH 的臨床檢測
- 阿什肯納齊猶太人布魯姆綜合徵患者的檢測率為 98%
- 研究檢測 - 對受影響個體的全基因篩查
- 紀念斯隆·凱特琳癌症中心
- 產前診斷
- 透過羊水或絨毛膜絨毛取樣進行姐妹染色單體交換測定
- 針對已知家族性突變的羊水或絨毛膜絨毛取樣
- 生長缺陷無治療方法
- 防曬可降低皮膚病變的嚴重程度
- 仔細監測癌症
- 癌症治療必須考慮對 DNA 損傷化學物質的超敏感性
- 其他與陽光敏感和毛細血管擴張相關的綜合徵
- 紅血球生成性原卟啉病
- 羅斯明德-湯姆森綜合徵
- 科凱恩綜合徵
- 遺傳性出血性毛細血管擴張症
- 共濟失調毛細血管擴張症
- 外貌可能會影響自我形象，自信心
- 預期壽命縮短
- 患惡性腫瘤的可能性很高
- 布魯姆綜合徵登記處
- 紐約血液中心
- 東 67 街 310 號
- 紐約，紐約 10021
- 電話： (212) 570-3075
- 猶太遺傳疾病全國基金會 (NFJGD)
- 公園大道 250 號，1000 套房
- 紐約，紐約 10177
- 電話： (212) 371-1030
- 網路
- 色素性幹皮病協會
- 郵政信箱 4759 號
- 波基普西，紐約 12602
- 電話： (518) 851-2612
- 網路
- 電子郵件：xps@xps.org
- 見附件
- Byarlay, J. 和 Goldsmith, L. (1997) 其他皮膚遺傳疾病。在 Rimoin, D, Connor, J 和 Pueritz, R 編著。醫學遺傳學原理與實踐。丘吉爾利文斯頓：紐約。1309-1310。
- German, J. 和 Ellis, N. (2001)。布魯姆綜合徵。在 Scriver, C., Beaudet, A., Sly, W. 和 Velle, D. 編著。遺傳病的代謝和分子基礎。麥格勞-希爾：紐約。733-751。
- Goodman, R. (1979) 猶太人中的遺傳疾病。約翰霍普金斯
大學出版社：巴爾的摩。73-79。
本提綱中的資訊最後更新於 2003 年 3 月。