遺傳諮詢手冊/短鏈醯基輔酶A脫氫酶 (SCAD)
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短鏈醯基輔酶A脫氫酶 (SCAD)
- 一種脂質代謝障礙，其特徵在於短鏈脂肪酸氧化缺陷，導致神經和胃腸道表現
- SCAD 是線粒體中四種酶之一，負責將短鏈 (C4-C6) 脂肪酸在 β 氧化途徑中分解為 2 個碳片段 (乙醯輔酶 A)
- 純合子患者無法動員大量的脂肪儲存，因此在壓力情況下（例如，感染或禁食期間）有發生低血糖的風險，在此期間，長鏈和中鏈醯基輔酶 A 脫氫酶無法彌補 SCAD 的缺乏
- 基因圖譜位置：12q22-qter
- 常染色體隱性遺傳
- 診斷很困難，因為患者不會持續排洩特徵性代謝產物
- 對於有提示該疾病的神經異常的患者，有必要收集和分析多個尿液和血漿樣本
- 白細胞和培養的皮膚成纖維細胞中 SCAD 活性缺乏
- 產前，可以在培養的絨毛膜絨毛或羊膜細胞中檢測到 SCAD 活性缺乏
- 已經確定了兩種不同的臨床表型
- 一種型別在患有急性酸中毒和肌肉無力（全身性）的嬰兒中觀察到
- 一種型別在患有慢性肌病（侷限於骨骼肌）的中年患者中觀察到
- 新生兒發病的病例具有可變的表型
- 包括代謝性酸中毒、生長發育遲緩、發育遲緩、癲癇和肌病
- 沒有非酮症性低血糖發作（中鏈和長鏈醯基脫氫酶缺乏症的特徵）
- 代謝：新生兒酸中毒、低至正常血漿總肉鹼、高度酯化
- 胃腸道：餵養不良、嘔吐、生長發育遲緩
- 肌肉：進行性骨骼肌無力、肌張力減退
- 神經系統：發育遲緩
- 實驗室結果：全身性 SCAD 缺乏、乙基丙二酸尿排洩、肌肉肉鹼高度酯化低至正常
- 肌肉：脂質儲存肌病
- 實驗室結果：骨骼肌肉鹼低、骨骼肌線粒體短鏈醯基輔酶 A（丁醯輔酶 A）缺乏
- 詹姆斯·威廉·拉扎羅基金會
- 4493 Liberty Road
- South Euclid, OH 44121
- 聯絡人：Jamie Lazzaro
- 電話： (502) 254-2209
- 電子郵件：info@jwlsite.com
- 網站：www.jwlsite.com
- FOD（脂肪氧化障礙）家庭支援小組
- 2041 Tomahawk
- Okemos, MI 48864
- 聯絡人：Deb Lee Gould，MEd
- 電話： (517) 381-1940
- 電子郵件：deb@fodsupport.org
- 網站：www.fodsupport.org
- Bhala A, Willi SM, Rinaldo P, Bennett MJ, Schmidt-Sommerfeld E, Hale DE. "短鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏的臨床和生化特徵." J Pediatr 1995 Jun;126(6):910-5
- OMIM
本概要中的資訊最後更新於 2002 年。