遺傳諮詢手冊/策爾威格綜合徵

策爾威格綜合徵

遺傳病因

• 遺傳方式：常染色體隱性遺傳，存在非等位基因異質性。
• 染色體位置：2p15、1q22、12p13.3、7q21-q22、6q23-q24
• 分子遺傳學：表型是由以下幾種基因中的任何一個突變引起的：參與過氧化物酶體生物發生（過氧化物酶體-1、-2、-3、-5、-6 或 -12）。
• 過氧化物酶體是細胞器，在脂質代謝中發揮作用——這些細胞器缺失。

發病率和攜帶者頻率

• 發病率為 40,000 分之一。男性和女性受影響的機率相同。

臨床特徵

• 顱面部特徵
  • 枕部和麵部扁平
  • 鼻孔前傾
  • 內眥贅皮
  • 布魯菲爾德斑
  • 前額高
  • 囟門大
  • 眼眶淺
• 眼部特徵
  • 白內障
  • 視神經盤發育不全
• 聽覺特徵
  • 耳廓異常
  • 耳聾
• 神經系統特徵
  • 早期發育遲緩
  • 癲癇
  • 腦遷移異常
  • 倖存者智力障礙
  • 腦畸形，包括小腦回畸形、異位症、室管膜下囊腫、星形膠質細胞增生和神經膠質增生、胼胝體發育不全、嗅球發育不全
• 四肢
  • 單掌紋
  • 關節攣縮
  • 骨骺點狀
  • 彎曲指
• 心血管特徵
  • 心臟間隔缺損
  • 動脈導管未閉
• 其他特徵
  • 肝腫大
  • 出生後生長遲緩和出生體重低
  • 吸吮無力
  • 蛋白尿和腎小球囊腫
  • 血清鐵水平升高，有鐵過量儲存的證據
  • 肝臟過氧化物酶體缺失

發病年齡、自然病程、壽命

• 大多數嬰兒出生時為臀位，並表現出生長發育不良。有些人出現黃疸和血便。
• 絕大多數兒童在出生後第一年內死亡。倖存者智力嚴重障礙。平均壽命為 12-13 周。

檢測

• 透過 DNA 檢測進行診斷。
• 血漿和成纖維細胞中超長鏈脂肪酸的增加以及二羥基丙酮磷酸醯基轉移酶 (DHAP-AT) 的缺乏是該綜合徵的生化標誌物。

監測、管理和治療方案

• 多學科早期干預
• 口服給予磷脂醯甘油
• 限制植物烷酸的攝入
• OT、PT、助聽器、營養
• 骨骼檢查（X 光、CT 和 MRI）
• 腎臟和腹部超聲

鑑別診斷

• 唐氏綜合徵是最常見的

備註

本概要中的資訊最後更新於 2002 年。