遺傳諮詢手冊/半乳糖血症-2

半乳糖血症

歡迎客戶：簽約

• 回顧病史和家族史
• 談論病症本身/孩子如何應對
• 談論營養問題

你主要的擔憂是什麼？

• 飲食指南和限制。（確保萊斯利醫生了解媽媽從她的舊中心得到了很多不同的意見，她想要不會改變的直接答案。
• 用於鈣的多種維生素

回顧病史

• 最初的疾病，飲食調整後的變化
• 當前飲食，當前飲食問題

回顧家族史

• 兒子在產前檢查中被檢測為攜帶者
• 女兒呢？
• 父母都沒有檢測

回顧病症

• 半乳糖血症是一種身體無法分解糖分的疾病。具體來說，身體無法分解半乳糖。由於乳糖是一種包含半乳糖的更大分子，它也不能被分解。當糖無法被分解時，它會產生對身體有毒的不同物質的積累。
• 治療方法，如您所知，是將乳糖和半乳糖從飲食中剔除。
• 常染色體隱性遺傳
  • 您其他孩子的風險
  • 她孩子的風險（明確的攜帶者）

回顧飲食限制

• 閱讀標籤，查詢有害物質：酪蛋白、酪蛋白酸鈉、乳清、凝乳、乳糖、半乳糖、乳脂、奶油、麵包蔬菜、脫水和罐裝湯。商業蛋糕、餅乾、糖果和布丁。
• 閱讀標籤查詢有益物質：乳酸鹽、乳酸、乳清蛋白、硬脂醯-2-乳酸酯
• 補充鈣和維生素D：建議補充多種維生素

可能的諮詢問題

• 飲食限制對其他孩子/家庭的影響
• 媽媽對限制飲食的內疚感
• 孩子難以堅持飲食

備註

此大綱中的資訊最後更新於 2000 年。