遺傳諮詢手冊/杜氏肌營養不良症-2
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杜氏肌營養不良症
-
- 您是否曾經感到肌肉無力
- 上下樓梯有困難嗎？
- 肌肉容易抽筋嗎？
- 您是否曾經透過心電圖監測過您的心臟？結果是什麼？
- 您是否曾經做過 CPK 測試（血液檢查）
- 您是否曾經做過肌肉活檢？
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- 肌肉無力嗎？
- 上下樓梯有困難嗎？
- 肌肉容易抽筋嗎？
- 您是否曾經做過心電圖？結果是什麼？
- 您是否曾經做過 CPK 測試？
- 您是否曾經做過肌肉活檢測試？
- 您對 DMD 有什麼瞭解？
- 患病率 = 1/5600
- 特徵
- 運動里程碑延遲（坐、站、行走 20%）
- 進行性對稱性肌肉無力（近端大於遠端）
- 小腿肥大
- 發病年齡在 5 歲之前（診斷年齡通常為 4 歲 10 個月）
- 13 歲時依賴輪椅
- 血清 CK 水平超過正常範圍的 10 倍
- 18 歲時 100% 心肌病
- 30 多歲時死於呼吸/心肌病
- 原因
- 基因 (DMD) Xp21.3-p21.2 發生改變，該基因產生肌營養不良蛋白，肌營養不良蛋白是肌肉細胞和神經元中的一種蛋白，並將它們固定在正確的位置以發揮其功能。沒有它，或它的水平降低，肌肉複合體就不會形成正確。
- 基於家族史（假設上一代沒有其他人受到影響），Pam 母親的強制性攜帶者、種系突變或種系鑲嵌
- 遺傳 - 對你的意義！
- X 連鎖隱性遺傳
- 意味著由於她的兄弟受到影響，我們知道 Pam 有 50% 的風險成為攜帶者。
- 意味著如果 Pam 是攜帶者，Sarah 有 50% 的風險成為攜帶者。
- 如果 Sarah 是攜帶者，她有 50% 的機率將它傳遞下去 = 受影響的兒子或攜帶者女兒。
- 理想情況下，我們會測試受影響的個體（Pam 的兄弟）
- 臨床檢查
- 家族史
- CPK 測試
- 肌肉活檢
- DNA 測試
- 70% 的 DMD 男性可以透過執行 PCR 來診斷，尋找 DMD 基因中外顯子的缺失。（將找到 98% 的可透過 cDNA 雜交識別的缺失） - 臨床
- 基因的微小變化只能在研究基礎上找到。
- 測試攜帶者
- 血清肌酸激酶濃度水平
- 無創血液檢測
- CK 是一種存在於肌肉細胞中的酶，有助於為我們的身體提供能量。當肌肉退化時，肌肉細胞破裂，CK 被釋放到血液中。因此，該檢測觀察血清（無細胞）並測量 CK 的水平。CK 越多，肌肉越有可能被分解。
- 50% 的 DMD 女性攜帶者被發現有 2-10 倍於正常水平的 CK
- 正常範圍為 22-198 U/L（單位/升）
- 提示：在測試前 24 小時不要運動。
- 肌肉活檢
- 切除一塊骨骼肌的侵入性檢測。
- 攜帶者的結果將顯示出肌營養不良蛋白正常水平和非正常水平的鑲嵌模式。
- 當受影響的個體願意參與檢測時，使用連鎖分析。連鎖 - 如果我們能夠獲得兩個男孩的組織塊，我們就可以進行一項資訊豐富的檢測。
- 直接 DNA 檢測
- 由於存在兩個 X 染色體，技術上很困難。
- 600-700 美元（計入保險費用）
- 我們在貝勒醫療中心進行檢測
- 週轉時間 = 2-3 周（大約 4 周）
- 血清肌酸激酶濃度水平
- 產前檢測
- CVS/羊膜穿刺術以確定嬰兒的性別
- 如果是男孩，他有 50% 的機率受到影響
- 如果鑑定出家族性突變，他們可以確定基因的存在。
- 胎兒肌肉活檢
- 非常專業 - 無法在辛辛那提完成
- CVS/羊膜穿刺術以確定嬰兒的性別
- 為什麼這些資訊對您很重要？
- 如果結果不確定，您會怎麼做？
- 知道您是攜帶者會如何影響您？
- 這是一種選擇！不是強制性要求！
- 您是否考慮過這會如何影響您的生育決定？
- 有各種各樣的檢測方法，複雜程度、侵入性以及準確性也不同。
- DNA 檢測可能會引起親子鑑定問題
- 同意
- 檢測的準確率超過 99%，但實驗室可能存在錯誤
- 我們將只測試那些根據家族史被認為重要的突變
- DNA 可用於研究目的。
- 您希望如何獲得結果？
- 雖然 76% 的攜帶者沒有任何症狀
- 8% 的人有擴張型心肌病的風險，如果懷疑或證實攜帶者身份，應至少進行一次檢查
- 19% 左心室擴張。
- 肌肉萎縮症協會 - 美國
- 全國總部
- 3300 E. Sunset Drive
- 圖森，亞利桑那州 85718
- (800) 572-1717
- http://www.mdausa.org
- 孕前保健
- 葉酸
- CF
本大綱中的資訊最後更新於 2000 年。