遺傳諮詢手冊/視神經發育不良
< 遺傳諮詢手冊
視神經發育不良
- 您對被轉介到遺傳科的原因有什麼瞭解嗎？
- 您對_______的主要擔憂是什麼？
- 您今天有什麼問題要問我們嗎？
- 概述本次會議
- 首先想了解一下家族病史
- 然後確認我掌握的醫療資訊是否正確
- 我們將與Doktour醫生討論我們獲得的資訊
- 然後我們將回答您所有問題，並解釋我們認為導致____所經歷問題的可能原因
- 學習障礙或智力障礙
- 出生缺陷
- 癲癇
- 眼部問題
- 生長問題
- 不育
- 流產史
- 是否有任何人過早或意外死亡
- 慢性健康問題
- 任何似乎在您家庭中遺傳的疾病
(遵循表格)
- 解釋為什麼馬賽克型特納氏綜合徵被排除在她身材矮小和月經不調的原因之外
- 一種罕見疾病，大腦中部的一些結構沒有正常形成
- 這會導致它們的功能發生改變，並出現許多症狀和特徵性發現
- _______的MRI顯示了一些發現，表明她可能患有視神經發育不良
- 視神經指的是大腦的中心結構
- 透明隔是分離大腦中一個充滿液體的空間（顯示圖片）的膜
- _______缺少這層膜。
- 垂體也位於大腦中心，似乎在____中功能不正常。
- 視神經指的是將來自眼睛的資訊傳遞到大腦的視神經
- _______的視神經發育不全且很小
- 發育不良意味著這些結構沒有正常形成
- 患有SOD的個體可能出現的症狀各不相同，從輕微到嚴重不等
- 患有SOD的患者可能同時出現任意數量的症狀或特徵
- 眼部問題
- 如果視神經很小或發育不全，則與大腦的連線較少，因此視力可能會差
- 這被稱為視神經發育不全 (ONH)
- 不過，視力通常不會隨著時間的推移而下降
- 大多數患有ONH的患者也出現眼球不自主運動，眼球會四處移動，無法很好地聚焦（眼球震顫）
- 腦結構和功能
- 透明隔缺失（無發育）
- 有些人胼胝體異常，胼胝體是連線大腦的神經纖維束
- 其他結構變化（比正常大的充滿液體的腔室（腦室）和腦室內的充滿液體的囊（囊腫））
- 有時結構的變化會改變功能，有時則不會影響腦功能
- 可能會造成輕微到嚴重的智力發育遲緩和認知問題
- 有些人也會出現癲癇
- 眼部問題
- 垂體
- 位於大腦中部，是主控腺體
- 產生重要的化學物質（激素），指示身體其他部位的其他腺體產生其他激素
- 這些其他激素是身體正常生長、能量控制和性發育所必需的
- 大約6-10個患有ONH的兒童生長激素分泌不足
- 可以透過生長激素注射治療
- 生長完成後，GH也必不可少，以維持骨骼強度和正常代謝
- 垂體釋放促甲狀腺激素 (TSH) 訊號，指示頸部的甲狀腺分泌甲狀腺素
- 甲狀腺素是生長和代謝所必需的
- 缺乏甲狀腺素會導致：生長遲緩、體重增加、精神功能減退、怕冷、月經不調、皮膚乾燥、指甲脆弱、脫髮
- 可以透過每天服用藥片進行補充
- 指示卵巢和睪丸產生性激素
- 缺乏性激素會導致性發育延遲
- 由腎臟上方的腎上腺分泌
- 垂體分泌的促腎上腺皮質激素 (ACTH) 指示腎上腺分泌皮質醇
- 受傷或生病時需要增加皮質醇分泌量
- 如果垂體不能正常指示腎上腺增加皮質醇分泌，則可能需要每天服用皮質醇藥片
- 透過控制尿量來保留體內的水分
- 分泌不足會導致水分流失過多
- 感到口渴、口乾，但尿量很多
- 可能會脫水並出現問題（稱為尿崩症或水性糖尿病）
- 目前已有治療方法
- 催乳素水平可能升高
- 目前已知不會導致任何健康問題
- 用於測試垂體功能
- 兒童可能需要進行許多檢查和接受服務
- 通常由眼科、內分泌科和神經科進行隨訪
- 需要早期干預
- 可能需要學校的IEP
- 服務可能包括物理治療、職業治療、語言治療，具體取決於孩子的需求
- 有嚴重視力問題的人的特殊需求
- 視神經發育不良的確切原因尚不清楚
- 可能是由於妊娠早期（約 6 周）的遺傳和環境因素共同作用
- 通常認為是散發性的，這意味著它不是遺傳的
- 有報道稱，它似乎是常染色體隱性遺傳的（存在基因的兩個突變複製）
- 突變位於 HESX1 基因的同源域
- 在 HESX1 基因同源基因 Hesx1 發生突變的小鼠中發現了類似的表型
- 還發現了 HESX1 中的雜合突變，與較輕的垂體表型相關
- 取決於它是散發病例還是存在突變
- 受影響的兄弟姐妹的記錄很少
- 截至 2001 年 11 月初，HESX1 基因的檢測在研究基礎上可用，但我們需要聯絡研究人員以瞭解他們是否仍在尋找突變（研究人員在英國）。
- 可能有很多新資訊，而且並不簡單
- 如果您願意，我們可以提供一些書面資訊供您閱讀
- 可能會後悔沒有早點診斷
- 可能會覺得如果早點診斷，可以做更多的事情
- 她未來的計劃是什麼？
- 她會住在家裡還是在集體之家？
- 她是否與任何可以幫助她找工作的人聯絡？
- 關注家庭 - 家長支援
- www.focusfamilies.org
- 兒童成長魔力基金會
- www.magicfoundation.org/sodp.html
- 視神經發育不良中的激素異常：參考指南
- 瑪麗·J·薩蘭託尼奧，醫學博士，兒科內分泌學家
- 視神經發育不全：家長指南
- 弗朗辛·拉特納·考夫曼，醫學博士
- 尼爾·考夫曼，醫學博士
- 馬克·博赫特，醫學博士
- 美國國立神經疾病和中風研究所
- www.ninds.nih.bov/health_and_medical/disorders/septo-optic.html
- Hellstrom A 等。視神經發育不良兒童 - 如何改進和完善診斷。激素研究第 53 卷增刊 1: 19-25 (2000)。
- Ouvrier R 和 Billson F。視神經發育不全：綜述。兒童神經病學雜誌。第 1 卷，第 3 期：181-188。(1986)。
- Dattani ML 等。視神經發育不良的分子遺傳學。激素研究。第 53 卷增刊 1: 26-33。(2000)。
本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。