遺傳諮詢手冊/唇顎裂
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唇顎裂
(填寫剩餘的攝入資訊並核實資訊)
(如果母親的圖表中有家譜，請核實家譜，或建立一個新的家譜)
- 請務必包括
- 唇顎裂
- 心臟缺陷
- 出生缺陷
- 學習障礙
- 智力障礙
- 流產
- 早逝
- 近親婚配
- 如果父母都沒有唇顎裂，那麼遺傳可能是多因素或隱性遺傳，通常無法區分
- 多因素--基因和環境的組合
- 大約 3-5% 的機率會生下另一個同樣受影響的孩子，這比基線高出 20-35 倍
- (如果這對夫婦不止一個受影響的孩子，這種風險會更高)
| 與指標病例的關係 | 唇顎裂 | 顎裂 |
|---|---|---|
| 兄弟姐妹（總體風險） | 4% | 1.8% |
| 兄弟姐妹（沒有其他受影響者） | 2.2% | - |
| 兄弟姐妹（2 個受影響的兄弟姐妹） | 10% | 8% |
| 兄弟姐妹和受影響的父母 | 10% | - |
| 孩子 | 4.3% | 6.2% |
| 二級親屬 | 0.6% | - |
| 三級親屬 | 0.3% | - |
| 普通人群 | 0.1% | 0.04% |
- 復發也受裂隙嚴重程度的影響，雙側唇顎裂為 5.6%，單側唇顎裂為 4.1%，無顎裂的唇裂為 2.6%。
- 如果可以確定沒有其他受影響的親屬，兄弟姐妹的風險（2.2%）低於總體風險（4%）。
- 如果病史不可靠或不可用，應使用較高資料。
- 如果存在第三個一級親屬，則應考慮常染色體顯性或隱性遺傳。
- 隱性遺傳
- 父母雙方都將相同的隱性基因貢獻給受影響的孩子
- 復發風險 25% 或 1:4
- 基因未定位
- 常染色體顯性遺傳 - 這就是為這個家庭提供諮詢的內容
- 通常，父母一方也會有唇顎裂
- 復發風險為 50% 或 1:2
- 基因定位於 6 號染色體短臂
- X 連鎖隱性遺傳
- 有時表現為繼發性顎裂或懸雍垂裂
- X 連鎖復發風險
- 在冰島的一個家庭中，單個基因已被定位於 X 染色體長臂
- 與綜合徵或一系列一起出現的身體特徵有關，這些特徵在同一個人身上一起出現，而且大多數情況下在所有患有該綜合徵的人身上都能看到
- 綜合徵在單純顎裂中比在伴或不伴顎裂的唇裂中更常見，但可能出現在上述任何一種中
- 綜合徵性裂隙通常是單基因缺陷遺傳，但可能由嬰兒染色體變化、妊娠期間使用的東西或自發變化引起
- 每 700 個活產嬰兒中就有 1 個，美國每年超過 5000 例
- 唇裂和/或顎裂為 1/5000 到 1/1000 之間，單純顎裂約為 1/2500
- 亞洲人中更常見，為 1: 500，某些美洲印第安人族群為 1: 300，比白人 1: 800 更常見
- 在非洲裔美國人中不太常見，為 1: 2000
- 唇裂和顎裂一起在男孩中更常見，比例為 3:2
- 唇裂--通常在出生後的頭幾個月內修復--對於大多數單純唇裂的嬰兒來說，異常可以在出生後的頭幾個月內修復（通常在嬰兒體重達到 10 到 12 磅時）
- 顎裂修復通常在 9 到 18 個月大之間進行，但在 2 歲之前
- 這些修復的確切時間取決於嬰兒的健康狀況以及對他或她未來發育的考慮，並由外科醫生決定
- 顎裂異常更易出現餵食困難
- 一些有裂隙的嬰兒幾乎沒有或沒有餵食問題
- 另一些則更難--嬰兒可能無法正常吸吮，因為口腔頂部沒有完全閉合
- 母乳餵養是可能的，但使用特殊的奶瓶和小心地放置嬰兒有時會有所幫助--市場上有很多型別的奶瓶和奶嘴可以幫助餵食患有顎裂的嬰兒
- Doktour 博士推薦 Haberman Feeder®
- 這是一種專門設計的奶瓶系統，帶有一個閥門，可以幫助控制嬰兒飲用時的空氣，並防止牛奶迴流到奶瓶中
- 重要的是定期檢查耳朵和聽力，因為顎裂兒童比沒有裂隙的兒童更容易患耳部感染（中耳炎）
- 耳部感染通常是由於連線中耳和喉嚨的管道功能障礙引起的。
- 患有許多耳部感染的兒童有聽力損失、語言發育遲緩和言語問題的風險，因為當液體積聚在中耳時，他們無法正常聽到語言。
- 只有唇裂——牙齒可能不會受到影響
- 如果影響到牙齒生長處的牙齦——牙齒可能無法正常萌出，可能需要進行牙科/正畸治療
- 只有嘴唇——言語問題不太可能
- 顎裂超過一半的兒童在童年時期某個階段需要進行言語治療
- 許多出生時患有顎裂的兒童在5歲時能發展出正常的言語能力
- 在出生後的9-24個月內，言語開始時間和言語聲音發展的延遲並不罕見
- 重要的是要記住，有些孩子，無論是否患有顎裂，可能比其他人說話慢。
- 重要的是與孩子交談，鼓勵孩子與你交談
- 在顎裂修復之前
- 鼻腔和口腔之間沒有隔開，學習發出一些聲音可能很困難，因為孩子無法在口腔中積聚氣壓，因為空氣會從鼻子中逸出，或者口腔頂部用於舌頭接觸的組織較少。
- 顎裂修復後
- 你的孩子可能能夠學習更多子音，並說出更多單詞
- 言語在早期可能仍然會延遲
- 發音問題（在發出某些聲音方面有困難）可能在一些兒童的整個幼兒時期持續存在，原因多種多樣。
- 如果牙齒沒有正確“對齊”，言語可能可以理解，但一些聲音（如“s”或“sh”）可能聽起來變形或“含糊不清”。
- VPI（顎咽關閉不全或不足）
- 當正確發音時，軟顎會抬起並向喉嚨後部移動，將鼻腔與口腔隔開，使空氣和聲音可以從口腔中發出。
- 無法將鼻腔與口腔隔開稱為顎咽關閉不全。
- 以鼻音過低為特徵，“用鼻子說話”。
- 發生這種情況是因為當軟顎無法將鼻子與口腔隔開時，在說話過程中空氣和聲音會從鼻子中逸出
- 大約25%的顎裂修復後的兒童仍然表現出顎咽關閉不全的跡象。
- 咕嚕或咆哮的聲音可能是某些兒童在試圖彌補顎咽關閉不全時學習的行為——儘管可以透過言語治療來糾正，但應予以阻止
- 患有顎咽關閉不全的兒童也可能患有聲音障礙。
- 聲音可能聽起來沙啞或“氣喘吁吁”，並且可能容易疲勞，通常是由於他們在試圖建立正常言語所需的壓力時對聲帶施加的壓力造成的。
- 僅言語治療就可能能夠糾正孩子的言語障礙。對於患有輕度鼻音過重、發音障礙或言語延遲的兒童，治療可以非常有效。
- 僅言語治療通常無法糾正由中度至重度顎咽關閉不全引起的鼻音過重。
- 可能需要進行另一項顎裂手術來幫助言語
- 手術是改善顎咽功能最常選擇的方法，但對於一些患者來說，假體可能是另一種選擇。
- 如果只是單純的唇顎裂，預計不會出現這種情況。
- 如果是綜合徵的一部分，學習能力有時會受到影響
- 生孩子本身就很壓力，特別是當出現併發症的時候。你如何處理它？
- 你家人有幫助你嗎？
- 你已經向你的朋友或家人解釋過這些了嗎？
- 孩子的父親是否參與其中？
- 情況如何？
- 你還在上學嗎？
- 工作嗎？
- 手術和治療可能非常昂貴，你是否擁有醫療保險？
- 其他經濟援助？
- 醫療保險將支付全部或部分必要的護理費用
- 可能符合BCMH資格
- 可能符合WIC資格
- 家庭的最初震驚和調整
- 通常有一段時期會為預期中的孩子和這種情況而哀悼
- 母親可能與有異常的嬰兒互動方式不同，並且互動較少
- 內疚——你無法做任何事情來防止或導致這種情況
- 擔憂、焦慮和悲傷的感覺並不罕見
- 患有顎裂的嬰兒的母親比健康嬰兒的母親報告的壓力更大，並且更多地擔心自己作為父母的能力
- 生出患有顎裂的孩子通常不會改變生育計劃
- 隨著孩子的長大，會面臨後來的挑戰
見附件
- 範德伍德綜合徵
- 是CL/P最常見的綜合徵原因，可能是
高達3%
- AD 疾病基因定位於1號染色體長臂
- 出現下唇凹陷和唇裂，顎裂，
或兩者
- 也可能出現新生兒牙齒和缺牙
- 發育通常正常，言語困難與
顎裂有關
以下表格摘自 Harold C. Slavkin 博士（國家牙科和顱面研究中心 (NIDCR) 主任）關於胚胎發生的表格
| 型別 (1) | 基因名稱 | 基因符號 | 染色體位置 | 基因的 OMIM 編號 | 綜合徵 | 綜合徵的 OMIM 編號 | 遺傳方式 (2) | 顱面特徵描述 (3) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ECM | XI 型膠原蛋白 α-2 鏈 | COL11A2 | 6p21.3 | 120290 | II 型斯蒂克勒綜合徵 | 184840 | AD | 顎裂、小頜畸形、舌根下垂、高度近視、扁平臉、牙齒異常、耳聾 |
| 奧斯梅德綜合徵 | 215150 | AR | 鞍鼻、顎裂、進行性耳聾 | |||||
| 施普林岑-戈德堡綜合徵 | 182212 | AD | 顱縫早閉、小頭畸形、上頜骨和下頜骨發育不全、顎裂軟組織肥大、顎裂、突出鼻子、眼裂狹窄 | |||||
| ECM | 糖胺聚糖-3 | GPC3 | Xq26 | 300037 | 辛普森畸形綜合徵 | 312870 | X | 頭不成比例地大、面部粗糙、下頜突出、鼻樑寬、鼻尖上翹、嘴巴大、嘴唇厚、下唇中央裂隙、舌頭和下頜骨中央溝、舌頭大、脖子短 |
| ENZ | 苯丙氨酸羥化酶 | PAH | 12q24.1 | 261600 | 苯丙酮尿症 | 261600 | AR | 小頭畸形、偶爾出現顎裂、人中長而簡單、上唇薄、鼻樑扁平、內眥贅皮、鼻尖上翹 |
| IS | 視網膜母細胞瘤-1 | RB1 | 13q14.1-q14.2 | 180200 | 視網膜母細胞瘤 | 180200 | AD | 顎裂、前額高、眉毛突出、鼻樑寬、鼻尖球形、嘴巴大、上唇薄、人中長、耳垂突出 |
| SEC | 刺蝟訊號蛋白 | SHH | 7q36 | 600725 | 無腦畸形，3 型 | 142945 | AD | 獨眼畸形、眼間距過近、長鼻、中面部發育不全、單鼻孔、上唇中線裂隙、前頜骨缺失 |
| TM | 成纖維細胞生長因子受體-2 | FGFR2 | 10q26 | 176943 | 克魯宗顱面骨發育不全 | 123500 | AD | 顱縫早閉、鸚鵡嘴、上唇短、上頜發育不全、相對性下頜前突、眼眶淺 |
| 傑克遜-韋斯綜合徵 | 123150 | AD | 顱縫早閉、中面部發育不全 | |||||
| 阿珀特綜合徵 | 101200 | AD | 顱縫早閉、短頭畸形、扁平臉、高窄顎 | |||||
| 菲菲爾綜合徵 | 101600 | AD | 輕度顱縫早閉、扁平臉、尖頭畸形 | |||||
| 比爾-史蒂文森皮膚皺褶綜合徵 | 123790 | AD | 顱縫早閉、三葉草頭、顎裂或懸雍垂裂、顱面異常 | |||||
| TM | 過氧化物酶體膜蛋白-3 | PXMP3 | 8q21.1 | 170993 | 策爾韋格綜合徵-3 | 170993 | AD | 前額高、長頭畸形、前囟大、扁平臉、圓臉、眶上緣發育不全、內眥贅皮、顎裂 |
| TM | 軟骨發育不良硫酸鹽轉運蛋白 | DTDST | 5q32-q33.1 | 222600 | 軟骨發育不良 | 222600 | AR | 耳廓軟骨肥大、顎裂、小頜畸形 |
| 新生兒骨發育不全 I 型 | 256050 | AR | 小頜畸形、顎裂、鼻樑扁平、中面部發育不全、新生兒骨發育不全、致命性軟骨發育不全 | |||||
| TM | 修補蛋白 | PTC | 9q22.3 | 601309 | 基底細胞痣綜合徵（戈林綜合徵） | 109400 | AD | 巨頭畸形，寬臉，額頂和雙頂隆起，輕度下頜前突，頜骨牙源性角化囊腫，牙齒畸形和/或齲齒，唇顎裂，鐮狀突異位鈣化 |
| TF | 微眼症相關轉錄因子 | MITF | 3p14.1-p12.3 | 156845 | 瓦爾登堡綜合徵，II A 型 | 193510 | AD | 鼻樑寬，人中短，唇裂或顎裂，耳聾 |
| 帕利斯特-霍爾綜合徵 | 146510 | AD | 鼻短，鼻樑扁平，多發性頰繫帶，小舌，小頜，顎裂，耳朵畸形 | |||||
| TF | 配對盒同源基因-3 | PAX3 | 2q35 | 193500 | 瓦爾登堡綜合徵，I 型 | 193500 | AD | 鼻樑寬，人中短，唇裂或顎裂，偶爾耳聾，眼裂外側移位 |
| TF | Sry（性別決定區 Y）-盒 9 | SOX9 | 17q24.3-q25.1 | 211970 | 軟骨發育不全 | 211970 | AR | 軟骨顱小，神經顱大，偶爾扁平顱底，顎裂，舌後縮，小頜，鼻樑扁平，耳朵畸形 |
| TF | 扭曲 | TWIST | 7p21 | 601622 | 薩斯勒-喬岑綜合徵 | 101400 | AD | 顱縫早閉，頭尖畸形，短頭畸形，面部扁平，鼻長且尖，顎裂，顱骨不對稱，眼瞼下垂，耳朵畸形 |
| UNK | 狄喬治綜合徵染色體區域 | CATCH22 | 22q11 | 188400 | 狄喬治綜合徵 | 188400 | AD | 耳位低，耳朵短，嘴巴小，黏膜下或顯性顎裂，唇裂，球形鼻，鼻尖方，人中短，小頜 |
| 顎面心血管綜合徵 | 192430 | AD | 皮埃爾-羅賓綜合徵，顎裂，嘴巴小而張開，肌病性面容，後縮下頜，鼻尖方正的突出鼻 | |||||
| UNK | 糖蜜 | TCOF1 | 5q32-q33.1 | 154500 | 特雷徹-科林斯下頜面骨發育不全 | 154500 | AD | 顴骨發育不全，顎裂，下頜發育不全，口裂大，耳朵畸形，感覺神經性耳聾，下眼瞼裂隙 |
備註
[edit | edit source]- CS；細胞骨架蛋白，ECM；細胞外基質蛋白，ENZ；酶，IS，細胞內訊號蛋白，NP；核蛋白，SEC；分泌蛋白，TM；跨膜蛋白，TF；轉錄因子，UNK；未知
- AD；常染色體顯性，AR；常染色體隱性，X；X 連鎖，XD；X 連鎖顯性，XR；X 連鎖隱性
- 以下描述僅是這些疾病和疾病顱面特徵的摘要。有關其他受影響組織和器官缺陷的詳細資訊，請參閱線上孟德爾人類遺傳 (OMIM) [5]。
- [6]
- 本大綱中的資訊最後更新時間為 2002 年。