遺傳諮詢手冊/胃裂

胃裂

介紹

• 你怎麼樣？懷孕情況如何？
• 你懷孕多少周了？

溝通

• 我們想解釋一下這個發現對你寶寶和你的懷孕意味著什麼
• 問一些關於你的懷孕和家族史的問題

告訴我一些關於懷孕情況的資訊

• 有感染嗎？
• 吸菸嗎？

胃裂

• 你被告知了什麼？我知道最近才診斷出來
• 基礎知識
  • 一個洞，寶寶的腸子從洞裡出來
  • 你想看一張它看起來的樣子嗎？ -
• 原因
  • 通常胃裂是孤立的，沒有其他異常
  • 據信與參與臍帶的動脈/靜脈的不適當退化有關。
  • 基本上，在發育過程中，寶寶在生長過程中需要經歷很多變化。透過卵黃連線到媽媽，卵黃會變成臍帶。卵黃囊是最大的東西，直到寶寶開始生長 = 寶寶摺疊起來，臍帶變小。隨著這些變化的發生，寶寶的身體會在臍帶周圍繞著肚子摺疊起來。
• 其他可能與胃裂有關的事情 - 大多數可以透過管理計劃解決這些問題
  • 死產風險為 12.5%（通常在第三孕期的後期）
  • 其他胃腸道疾病的發生率為 20-40%（包括旋轉不良、閉鎖、腸扭轉（腸道扭曲導致阻塞）、梗塞（缺乏血流））
  • 77% 患有宮內生長遲緩
  • 1/3 早產 - 通常是由於羊水過多
  • 0-8% 患有心血管畸形（非常罕見）
  • 與染色體異常無關（之前的研究表明，1/128 例胃裂患者患有染色體異常（18 三體綜合徵）0/57 例患有染色體異常。因此：引用母親年齡風險以瞭解非整倍體風險。引用 1% 風險
• 懷孕期間的管理
  • 超聲檢查以監測腸道的狀態
  • 從 30 周開始的生物物理檢查以監測寶寶的狀態
    • 無應力測試 - 繞著媽媽肚子上的帶子，以確保寶寶“開心”。
    • 測量羊水量和寶寶的生長
  • 回聲監測心臟？
  • 誘導/剖宮產計劃（在 Good Sam 醫院總是剖宮產）
  • 提供羊膜穿刺術（插入大綱）
    • 解釋基因和染色體
    • 常見的染色體異常
• 治療
  • 手術（兩種型別）
    • 一次性閉合（70%） - 需要一次手術。住院時間縮短，更快恢復到口服餵食。能力取決於受影響的區域有多大。住院時間通常為 7-14 天。
    • 建立筒倉 - 放置一個機制，使腸子能夠逐漸回到適當的位置。需要 3-5 天才能完成。需要第二次手術才能移除筒倉。可能需要住院數週。
• 出生後可能發生的事情
  • 死於併發症的風險（91% 的存活率）早產、敗血症（微生物或毒素感染）、腸缺血
  • 術後感染（腸道功能障礙、腸缺血（血流受限導致的貧血）、腸梗塞、壞死性小腸結腸炎（腸道遠端部分膜細胞死亡））
  • 餵食延遲問題（不能口服食物 - 通常是短期的，有時是無限期的）
  • 可能反覆出現腸梗阻 - 密切觀察餵食/排便
  • 可能出現食管反流
  • 腎積水（腎臟因阻塞而腫脹）和泌尿道異常（最近一項研究中 4/12）

復發問題

• 胃裂通常是散發性的，復發機會非常低
• 一項研究表明，基於一般人群研究，兄弟姐妹在家族中復發風險為 4.5%
• 已識別出 6 個家庭在 AD 模式中患有該病
• 接下來的懷孕我們將透過超聲檢查進行監測。

貫穿始終的心理社會問題

• 這個寶寶的計劃 - 不是你所期待的
• 餵食困難
• 出生後立即進行手術和住院
• 保險問題？
• 家庭支援？
• 應對方式？

筆記

本大綱中的資訊最後更新於 2001 年。