遺傳諮詢手冊/軟骨發育不全-2

軟骨發育不全

確認診斷

• 身體特徵
  • 不成比例的矮身材，肢體近端縮短，前額突出，鼻樑低平，中臉扁平，

軀幹尺寸平均，頭部相對於身體尺寸較大

• X光片
  • 顱底狹窄，骨盆呈方形，骶棘切跡小，椎骨小棘短，長骨近端（近端）縮短，三叉手，軀幹長度正常，股骨近端透亮，股骨遠端骺呈楔形

體檢

• 測量、比例和特殊的生長曲線
  • 身高、臂展和下肢長度
• 體重
  • 控制飲食習慣，避免肥胖
• 頭圍
• 嬰兒期問題
  • 氣道阻塞
  • 睡眠呼吸暫停
• 腦積水
  • MRI 用於確定腦室大小
• 上脊髓壓迫
  • 枕骨大孔 MRI

骨科

• 胸腰段後凸/腰椎前凸
  • 軀幹無力
• 腿弓形
  • 膝關節和踝關節腓骨過度生長
• 髖關節屈曲攣縮
• 腰骶椎管狹窄
• 正畸/牙齒擁擠

神經科

• 智力正常
• 運動發育遲緩
• 深部腱反射對稱

聽力

• 中耳炎
  • 傳導性聽力損失
• 言語評估

心理社會評估

• 家庭支援
  • 家人和朋友的反應
  • 支援小組
• 預期指導/從其他家庭學習

長期規劃

• 行為和發展
  • 避免體操和對抗性運動
• 社交技能
• 家庭改造

職業治療諮詢

• 上學
• SSI 補助金

臨床治療

• 生長激素研究
• 肢體延長手術

筆記

本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。