遺傳諮詢手冊/皮埃爾·羅賓綜合徵 - 顎裂

皮埃爾·羅賓綜合徵 - 顎裂

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病因

• 主要缺陷 - 下頜區域發育不全/後縮
  • 胚胎髮育的第 9 周之前
• 然後舌頭後移
• 顎板無法正常閉合
  • 後部區域必須長過舌頭到中線
  • 導致 U 形裂隙

遺傳方式

• 大多數病例是散發性的
• 有家族性病例的報道
• 也有人提出 X 連鎖和 AD 模式

發病率

• 1:30,000 活產
• CP 復發風險：3-5%（第二個孩子出生時患有唇顎裂的風險增加到 10-15%）

臨床特徵

（經典三聯徵 = 小下頜、CP 和舌後墜）

• 小下頜
• 顎裂（U 形）
• 舌後墜/巨舌
  • 舌頭向後下方下垂
  • 氣道阻塞
• 餵食困難
• 也可能出現
  • 眼部異常（內斜視、先天性青光眼）
  • 心臟異常（房間隔缺損、動脈導管未閉、室間隔缺損）
  • 也曾報道過一些耳朵和骨骼缺陷

自然史和壽命

• 死亡率 30%
• 如果能克服呼吸問題，預後良好
• 下頜通常在前兩年會長大
• 慢性耳部感染會導致傳導性聽力損失

測試

• 產前診斷
  • 尚不可靠
  • 18-20 周進行二級超聲檢查

監測、管理和治療選擇

• 氣道阻塞
  • 應密切監測患兒是否有缺氧和呼吸暫停
  • 讓患兒俯臥位護理
  • 手術改善呼吸（舌骨固定術或氣管切開術）
• 顎裂
  • 餵食：使用開口大的軟乳頭或擠壓瓶
  • 手術修復裂隙（9-18 個月）
  • 耳部感染：置入通氣管
• 檢查應包括：遺傳諮詢、眼科檢查、聽力檢查、耳鼻喉科檢查、言語治療和正畸檢查

鑑別診斷

• 與許多綜合徵相關聯
• 18 三體綜合徵
  • 哭聲微弱、羊水過多，胎盤小、腎臟和心臟異常、眼裂短
• 史蒂克勒綜合徵
  • 高達 30%-40%
  • 包括小下頜、上頜發育不全、內眥贅皮、鼻樑塌陷、肌張力低下、關節過度伸展、近視、白內障、視網膜脫離
• 22q11.2 缺失綜合徵
  • 高達 15%
• 隱睪
  • 包括口和下頜小、第三和第五指重疊、指甲發育不全、肢體交叉

支援小組、財務和教育資源

• 皮埃爾·羅賓網路（www.pierrerobin.org） - 家長網路支援小組
• Wide Smiles, Inc.（www.widesmiles.org） - 為家長提供大量資訊
• 顎裂基金會 (CPF) (www.cleftline.org) 或 1-800-24-CLEFT (24 小時)

心理社會評估

• BCMH 對您來說效果如何？以及早期干預？
• 管理病人護理方面有任何問題嗎？
• 在家護理嗎？
• 您一直以來是如何應對的？
• 您在當地有支持者/家人嗎？

參考文獻

• 《史密斯人類畸形識別模式》，第 5 版
• 《發育缺陷與綜合徵》
• 美國國家顱面協會（www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm）
• 網路新生兒學（www.neonatology.org/syllabus/pierre.robin.html）

註釋

本概述中的資訊最後更新於 2003 年 6 月。