遺傳諮詢手冊/史密斯-梅根綜合徵
< 遺傳諮詢手冊
史密斯-梅根綜合徵 (SMS) MIM#182290
- 首次描述於 1982 年
- 鄰近基因缺失綜合徵
- 由於低複製重複區域的非等位基因同源重組導致的 17p11.2 缺失 (~4 Mb)
- 關鍵區域 - 約 1 Mb (~25 個基因，RAI1 最重要)
- 幾乎所有病例均為從頭發生的
- 流行率報告為約 1/25000，但診斷不足
- 發育特徵
- 發育遲緩
- 肌張力低下
- 反射減弱
- 嗜睡
- 餵養困難
- 身體特徵
- 面部特徵特異，隨時間變化
- 方形臉
- 短頭畸形
- 臉頰豐滿
- 眼窩深陷
- 濃眉
- 方形下巴
- 下頜後縮
- 肉質上唇
- 肥厚的唇珠
- 前突（晚期特徵）
- 身材矮小 + 生長發育不良
- 行為特徵
- 智力低下
- 言語遲緩 +/- 聽力障礙
- 頭撞
- 自傷行為
- 刻板行為（“自我擁抱” + “舔和翻轉”）
- 睡眠障礙（褪黑素晝夜節律顛倒）
- 感覺整合障礙
- 發育特徵
- SMS 的診斷基於臨床特徵模式 + 細胞遺傳學/FISH 17p11.2 缺失確認
- FISH 檢測超過 95% 的病例
- 如果未確診為唐氏綜合徵或普拉德-威利綜合徵，請考慮 SMS
- 延遲診斷很常見
- 唐氏綜合徵（一些共同特徵）
- 嬰兒期肌張力低下
- 中面部發育不良
- 眼瞼裂向上傾斜
- 普拉德-威利綜合徵
- 肌張力低下
- 嗜睡
- 睡眠障礙
- 22q11 缺失（迪喬治/面-心-顏面綜合徵）
- 言語遲緩
- 心臟異常
- 22q13 缺失
- 脆性 X 染色體綜合徵
- 自閉症樣行為