遺傳諮詢手冊/關節攣縮

關節攣縮

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會議議程概述

攝入和家族史

妊娠和病史
- 妊娠期間有發燒或病毒嗎？
- 羊水過少或子宮形狀異常嗎？（耳朵皺巴巴的，皮膚薄或過度伸展？）
- 寶寶在整個妊娠期間都活躍嗎？
- 手、手腕、肘部、肩部、膝蓋、下巴或背部有任何問題嗎？
- 有任何肌肉無力或肌張力低下嗎？
- 她做過任何肌肉活檢或其他血液檢查來排除可能的疾病嗎？
家族史
- 還有其他人有足內翻、關節脫位、脊柱側彎嗎？
- 身材矮小的人？
- 任何人有肌營養不良、肌肉疾病、肌肉無力嗎？
- 任何人有唇顎裂、聽力損失、智力遲鈍嗎？

病因

描述出生時存在多個關節攣縮的疾病
- 關節攣縮是指關節活動範圍受限
- 可能影響少數或所有關節，程度不一
  - 包括手、手腕、肘部、肩部、髖部、腳和膝蓋
  - 嚴重病例可能包括下巴和背部
任何阻止出生前正常關節運動的因素都可能引起
- 當關節不活動時，額外的結締組織可能會在其周圍生長並將其固定在位置
- 連線到關節的肌腱沒有伸展到正常長度，使關節活動變得困難
出生前限制關節運動的四個可能原因
- 肌肉發育不正常（萎縮）
  - 肌肉疾病，包括先天性肌營養不良
  - 妊娠期間母親發燒
  - 損傷將神經衝動傳導至肌肉的細胞的病毒
- 子宮內沒有足夠的活動空間
  - 羊水過少
  - 形狀異常的子宮導致擁擠
- 中樞神經系統或脊髓畸形
- 肌腱、骨骼、關節或關節襯裡發育不正常
根據攣縮的原因，可能是環境性的或遺傳性的
- 大約 30% 的病例中發現遺傳原因
- 發生率約為每 3000 個活產嬰兒中就有 1 例

關節攣縮的原因

診斷通常是透過排除其他原因或綜合徵來進行的
軟骨異常
- Beal 綜合徵
  - 與 5q23-31 染色體上的纖連蛋白基因座相關
  - 常染色體顯性遺傳
  - 耳朵皺巴巴的，四肢和手指又長又細，額骨突出，脖子短
- Antley-Bixer 綜合徵
  - 沒有確診測試
  - 可能是常染色體隱性遺傳
  - 克魯宗綜合徵樣外觀和中臉發育不全
- 遠端關節攣縮綜合徵
  - 常染色體顯性遺傳，表現可變
  - 面部特徵通常正常
  - 手部關節攣縮，腳部程度較輕
運動受到身體限制
- 羊水過少序列
  - 透過臨床發現做出診斷
  - 關節攣縮通常影響膝蓋和腳
  - 皮膚起皺，鼻子扁平，耳朵位置低，脖子短
  - 通常繼發於雙側腎發育不全
- Escobar 綜合徵
  - 常染色體隱性遺傳疾病
  - 厚厚的皮膚皺褶使關節保持固定位置
  - 限制頸部、腋窩、肘窩、膕窩和手指部位的關節活動
神經系統異常
- 18 三體和 13 三體
  - 引起遠端關節攣縮
  - 導致嚴重智力遲鈍和麵部畸形
- Smith-Lemli-Opitz
  - 常染色體隱性遺傳疾病
  - 由於膽固醇生物合成缺陷導致嚴重智力遲鈍和早逝
  - 小頭畸形、隱睪、尿道下裂和手部關節攣縮
- Zellweger 綜合徵
  - 由 7q11.23 和 1p22-21 處的基因突變引起
  - 常染色體隱性遺傳
  - 嚴重肌張力低下、短頭畸形、前囟門開放、隱睪、尿道下裂和遠端關節攣縮
- 嬰兒脊髓性肌萎縮症
  - 常染色體隱性遺傳和 X 連鎖遺傳
  - 關節攣縮發生在 10-20% 的 SMA 新生兒中
- Moebius 綜合徵
  - 一些病例是散發性或常染色體顯性遺傳
  - 導致雙側面部無力，約 30% 的患者出現關節攣縮
- 先天性肌強直性營養不良
  - 由於 19q13 處的三核苷酸重複序列擴充套件引起
  - 常染色體顯性遺傳疾病
  - 明顯的身體和麵部肌張力低下，下肢關節攣縮
- 先天性肌營養不良
  - 遺傳模式因肌營養不良型別而異
  - 肌張力低下、肌肉無力和遠端關節攣縮
  - 血清肌酸激酶可能正常或升高

臨床表現和自然史

肌肉和關節受影響程度差異很大
- 可能伴有其他使病情複雜化的疾病
- 前景通常非常樂觀
不是進行性疾病
- 透過治療，可見到明顯改善
- 大多數人在智力上是正常的，成年後過著獨立的生活
可能的特徵
- 頭部和頸部
  - 面部不對稱
  - 下頜發育不全、下巴有凹陷或顴骨發育不全
  - 面部表情僵硬
  - 耳朵位置低，向後，或耳廓摺疊過度
  - 鼻樑高
  - 顎弓高聳、唇顎裂
  - 眼睛
    - 圓錐角膜
    - 眼瞼裂傾斜
    - 眼瞼下垂、眼距過寬或眼肌麻痺
    - 視網膜病變
  - 脖子短、頸椎融合和翼狀贅生物
- 胸部畸形
- 腹股溝疝
- 手和腳
  - - 手指重疊、手指呈錐形、彎曲指或並指
  - 拳頭緊握
  - 位置性足部畸形或足內翻
  - 掌紋單一或橋狀
  - 遠端屈曲紋缺失或發育不全
- 四肢
  - 橈骨頭脫位、攣縮和活動受限
  - 影響肩部、肘部、手腕、膝蓋、腳踝和髖關節
- 脊柱側彎和脊柱後凸
- 陰莖短小和隱睪
- 血清肌酸磷酸激酶升高
偶爾出現生長遲緩和智力遲鈍

治療/管理

首先要確定病因
- 影響預後、復發風險和治療方法
  - 新生兒時期可能無法做出明確診斷
  - 重要的是區分神經性和非神經性病因
- 對於神經系統發現提示腦或脊髓受累的嬰兒，進行 MRI 檢查
- 對於似乎患有遺傳綜合徵的人，進行染色體分析或基因檢測
物理治療
- 有助於改善肌肉力量和活動範圍
- 包括拉伸、力量訓練、活動性訓練和 ADL 技能訓練
石膏固定或夾板固定
- 夾板可以增強拉伸，增加活動範圍
- 石膏固定可以改善足部位置
- 可拆卸夾板，如雙瓣石膏，或夜間佩戴夾板，通常仍然可以活動和拉伸
手術
- 通常被認為是其他治療方法的輔助措施
- 在腳踝上進行，使腳處於負重位置
- 肌腱轉移有時可以改善肌肉功能

心理社會問題

父母對病情潛在原因的擔憂
對嬰兒需要支具、石膏或手術的反應
難以與看起來不同或需要特殊照顧的孩子建立親密關係
對新診斷感到內疚、沮喪、憤怒
擔心孩子的未來

支援資源

國家關節攣縮支援小組

AVENUES

網站：[1]

電子郵件：info@avenuesforamc.com

NORD（國家罕見病組織）

網站：[2]

先天性多關節攣縮支援協會

網站: [3]

參考文獻

Alfonson I 等。“先天性多關節攣縮”。國際兒科學雜誌（2000）15:4;197-204。
“先天性多關節攣縮”。多發性先天性畸形/智力障礙綜合徵：美國國家醫學圖書館。 http://www.nlm.nih.gov
“什麼是先天性多關節攣縮？”由 AVENUES 發表。 http://www.avenuesforamc.com

備註

本概要中的資訊最後更新於 2002 年。