遺傳諮詢手冊/心臟缺陷 - 孤立

心臟缺陷 - 孤立

介紹

• 您今天來遺傳諮詢的原因是什麼？
• 您今天想解決哪些問題？
• 您希望從這次諮詢中獲得什麼？

攝入和家族史

• 更新家譜
• 確定是否有其他家族成員患有先天性心臟病

病史

• 更新上次就診後的病史
• 確定已經做了哪些手術來修復複雜的心臟缺陷
• 確定是否存在其他健康問題
• 評估發育狀況

病因和自然史

• 大多數心臟發育發生在妊娠的第 2 周到第 8 周之間
• 20-45% 的先天性心臟病伴隨著其他畸形
• 10% 的先天性心臟病是複雜綜合徵的一部分
  • 患者染色體正常
  • 患者沒有 22q 缺失（FISH 證實）

流行病學和遺傳

• 心臟缺陷發生在 8/1000 的活產嬰兒中
• 90% 的先天性心臟病沒有已知原因
• 孤立的心臟缺陷具有多因素遺傳，這意味著它們是由基因和環境的組合造成的

復發風險

• 一般人群的風險約為 1%
• 對於有一個患病孩子的父母，復發風險在 2-5% 之間
• 對於有兩個患病孩子的父母，復發風險為 10-15%

管理/治療

• 特定心臟缺陷的描述
  • 動脈幹
  • 主動脈縮窄
  • 動脈導管未閉
  • 室間隔缺損
  • 房間隔缺損
  • 主動脈瓣狹窄
    • 缺陷的修復
  • 已經做過的手術
  • 還需要進行的程式
    • 心臟功能的長期監測
    • 監測發育
  • 根據需要提供服務

產前診斷

• 未來的妊娠可以透過二級超聲檢查來評估是否存在心臟缺陷
• 胎兒心臟超聲檢查也可用於產前檢測心臟缺陷

心理社會問題

• 您對診斷有什麼感受？
• 您是如何處理多次手術的？
• 這是否影響您與孩子互動的方式以及看待孩子的角度？
• 其他家庭成員是否瞭解這種情況？
• 您是否覺得這對您和孩子的生活有影響？
• 您是否擔心未來孩子的風險？
• 向患者保證，沒有辦法可以預防這種情況
• 向患者保證，這種情況非常常見
• 您是否有興趣與其他有先天性心臟病孩子的家庭交流？

隨訪/資源

• 出生缺陷群體
• 隨訪信

參考文獻

• Berini, R. (編): 臨床遺傳學手冊，醫學經濟書籍，1987。
• Pierpont, M. 和 Moller, J. (編): 心血管病的遺傳學。馬丁努斯·奈霍夫，1987。

筆記

本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。