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面心血管綜合徵 (VCF)
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- VCF 是過去文獻中使用的另一種名稱，指代目前被稱為 22q11 缺失綜合徵的疾病。
- 一種高度可變的綜合徵，包括先天性心臟病、畸形特徵、顎裂和其他異常，以及一定程度的學習障礙或智力遲滯。
- 患有 VCF 的兒童通常有餵養問題和言語問題。
- VCF 發生在約 1/4000 的活產嬰兒中。
- 約 90% 的 VCF 患者在 22q11.2 處存在缺失。
- 大多數病例是新發突變的結果。
- 在 10-20% 的病例中，其中一個父母也存在缺失和 VCF 表型。
- 患有 VCF 的兒童有 50% 的機率遺傳到缺失。
- 新發突變兒童的父母再次生育患病孩子的風險很低。
- 心臟缺陷
- 約 74% 的患者存在先天性心臟病。
- 這些缺陷通常是動脈圓錐缺陷。
- 法洛四聯症 - 22%
- 中斷主動脈弓 - 15%
- 室間隔缺損 - 13%
- 動脈幹 - 7%
- 其他缺陷 - 17%
- 顎
- 69% 的患者存在顎裂缺陷。
- 顎咽閉合不全 (VPI) 是最常見的缺陷 (27%)。
- 顎咽瓣的異常，而顎咽瓣是正常言語所必需的。
- 可導致鼻音過重、鼻腔氣體逸出或其他言語問題。
- 黏膜下和明顯的顎裂也很常見。
- 餵養
- 30% 的患者有餵養問題。
- 鼻腔反流是最常見的問題。
- 許多餵養問題是顎裂缺陷造成的。
- 胸腺
- 許多患者（特別是那些患有二氏綜合徵的患者）存在胸腺發育不良或缺失。
- 這會導致 T 細胞減少，從而導致免疫反應降低。
- 胸腺缺失也會導致低鈣血癥，可能導致癲癇發作。
- 畸形學
- 各種畸形特徵與 VCF 相關。
- 小頭畸形
- 眼裂狹窄
- 鼻根寬
- 鼻尖球狀
- 上唇薄
- 下頜後縮
- 身材矮小
- 眼和耳異常
- 神經缺陷
- 大多數患者存在一定程度的學習障礙或智力遲滯。
- 智力通常在低常範圍內。
- 通常有語言障礙。
- 特別是閱讀理解和表達性語言。
- 其他相關疾病
- 腎臟：可能出現多囊腎或發育不良。
- 生長：由於缺乏生長激素，在某些情況下可能體型較小。
- 類風溼關節炎：比一般人群更常見。
- 染色體區域被稱為 DGCR。
- 熒光原位雜交 (FISH) 分析可用於識別 22 號染色體上的缺失。
- 應同時進行染色體分析，以確定偶爾由 22 號染色體的一部分易位造成的破壞。
- 監測心臟功能。
- 如有必要，修復缺陷。
- 評估顎裂。
- 對餵養問題進行干預。
- 如有必要，修復顎裂。
- 監測血鈣水平。
- 腎臟超聲檢查腎臟。
- 監測淋巴細胞。
- 對於免疫反應降低的患者，避免使用活病毒疫苗。
- 在發育初期提供言語治療。
- 為學校提供早期干預。
- 對 VCF 可能出現的各種問題的擔憂。
- 父母可能會因診斷而感到內疚或憤怒。
- 如果未發現突變，可能會感到困惑。
- 患有 VCF 的兒童由於學習障礙而產生的自尊問題。
- 由於言語障礙而導致的社會汙名。
- "陽光下的面孔：22q11.2 缺失" 編者：Donna McDonald-McGinn、Brenda Finucane 和 Elaine Zackai。2000 年。
- GeneClinics：22q11 缺失綜合徵
- Rommel, N.、Vantrappen, G.、Swillen, A.、Devriendt, K.、Feenstra, L. 和 Fryns, J.P. "對 50 例面心血管綜合徵患者的餵養和言語障礙的回顧性分析" 遺傳諮詢。10.1: 71-78, 1999
- Saal, Howard。第 4 章：遺傳學評估和常見的顱面綜合徵
- 顎裂和顱面畸形：對言語和共鳴的影響 第 2 章："顎咽功能障礙 (VPD) 和共鳴障礙"
本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。