遺傳諮詢手冊/肌張力低下 - 發展遲緩
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肌張力低下 - 發展遲緩
- 介紹，確認之前的聯絡
- 評估患者的主要擔憂
- 他們今天為什麼去看遺傳學醫生？
- 他們希望從這次諮詢中獲得什麼？
- 探究他們是否希望得到診斷
- 母親之前提到過，他們已經接受了沒有診斷的事實
- 探究他們是否希望得到診斷
- 他們希望從這次諮詢中獲得什麼？
- 今天諮詢的概述
- 重述患者的擔憂
- 病史、家族史、體檢、遺傳學、復發風險、檢測選擇和限制
- 家族史
- 有親屬患有肌張力低下嗎？發展遲緩或學習障礙？智力障礙？——都沒有
- 有嬰兒死亡或流產史嗎？出生缺陷？——都沒有
- 糖尿病？癌症？甲狀腺問題？心臟問題？呼吸道問題？遺傳性疾病？——都沒有
- 近親婚配？——沒有
- 卡納萬病
- 常染色體隱性遺傳
- 特點是 3-5 個月齡時出現發育遲緩，嚴重的肌張力低下，包括“頭後仰”，以及無法坐、走或說話
- 肌張力低下最終會轉變為痙攣，需要幫助餵食
- 巨頭畸形
- 測試
- 尿液分析以檢測 N-乙醯天冬氨酸 (NAA) 的濃度
- 受影響患者的濃度升高
- 血液分析以檢測天冬氨酸醯胺酶的酶活性水平
- 受影響患者的酶活性水平通常無法檢測
- 尿液分析以檢測 N-乙醯天冬氨酸 (NAA) 的濃度
- 常染色體顯性遺傳
- 發病率為 1/20,000
- 懷疑患有肌張力低下、面部肌肉無力、全身無力、馬蹄足、呼吸功能不全或衰竭的嬰兒
- 輕度——以白內障和輕度肌強直為特徵
- 典型——以肌肉無力和萎縮、白內障、肌強直、心臟傳導異常為特徵
- 先天性——出生時肌張力低下，嚴重的全身無力，常伴有呼吸問題和早逝，智力障礙常見
- 測試
- DNA 分析 100% 靈敏
- 檢測 DMPK 基因 (19q13) 中 CTG 三核苷酸重複序列的擴充套件
- > 37 次重複是異常的
- > 50 次重複是有症狀的
- > 1000 次重複常出現在先天性型別中
- DNA 分析 100% 靈敏
- 小腦共濟失調
- 大多數型別在成年後發病
- 脊髓小腦共濟失調 7——生長發育遲緩和運動里程碑喪失，視力喪失
- 脊髓小腦共濟失調 8——常見的初始症狀是掃描式構音障礙，以特徵性的緩慢語音和步態不穩為特徵，腱反射亢進
- 發病時間可以早到一歲
- 測試——SCA8 基因 (13q21) 中的 CTA/CTG 擴充套件可以透過 DNA 分析檢測
- 艾卡迪綜合徵
- X 連鎖顯性遺傳
- 以部分或完全缺失胼胝體（連線大腦兩個半球的結構）、嬰兒痙攣、智力障礙以及稱為視網膜空洞（病變）的眼睛視網膜異常為特徵
- 可能與其他腦缺陷有關，如小頭畸形或腦穿通囊腫（充滿腦脊液的腦腔或間隙）
- 發病時間一般從 3 到 5 個月之間開始
- 重症肌無力（家族性嬰兒型）
- 常染色體隱性遺傳
- 以嬰兒的呼吸和餵食困難為特徵
- 眼肌缺失或無力也是特徵
- 家族性自主神經功能障礙
- 特點包括無淚症、情緒不穩定、陣發性高血壓、出汗增多、手腳冰冷、角膜麻醉、皮膚潮紅斑塊、流口水
- 舌頭上的蕈狀乳頭的缺失也是特徵
- 脊柱側彎通常很嚴重，並且可能會發展為夏科型神經性關節
- 阿什肯納茲猶太人血統很常見
- 之前做過染色體檢測——結果正常
- 診斷對你來說有多重要？
- 如果去看遺傳學醫生沒有得到診斷，對你來說意味著什麼？
- 你擔心你的孩子會被“貼標籤”嗎？
- 經濟問題
- 支援網路
- 每個月都參加“特殊兒童母親”會議
- 有家人、朋友或教會的支援嗎？
- 教育問題
- 特殊兒童母親
- www.mothersofspecialchildren.com
- 每個月的第二個星期一晚上 7:30 見面
- 海德公園伯利恆聯合教堂
- 海德公園和麥迪遜路
- 俄亥俄州殘疾兒童教育聯盟
- www.ocecd.org
- 主任：瑪格麗特·伯利
- 聯席主任：李安·德魯根
- 行政辦公室
- 西中心街 165 號，302 室
- 俄亥俄州馬裡恩 43302-3741
- 電話 (740) 382-5452 或 (800) 374-2806（在俄亥俄州）
- 傳真 (740) 383-6421
- 電子郵件：ocecd@gte.net
- 美國防止出生缺陷基金會
- 馬馬羅內克大道 1275 號
- 紐約州懷特普萊恩斯 10605
- 電子郵件：resourcecenter@modimes.org
- 網際網路：http://www.modimes.org
- 電話：914-428-7100 888-MODIMES (663-4637)
- 傳真：914-428-8203
- www.geneclinics.org（卡納萬綜合徵、肌強直性營養不良、小腦共濟失調）
- 史密斯人類畸形識別模式
- OMIM #304050（艾卡迪綜合徵）、#254210（重症肌無力）、#223900（家族性自主神經功能障礙）
- 美國國立神經疾病和中風研究所
- 艾卡迪綜合徵資訊頁面
http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/aicardi.htm
本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。