遺傳諮詢手冊/經典型肌強直性營養不良
經典型肌強直性營養不良
肌強直性營養不良 (DM) 是最常見的成人型肌營養不良症。它是一種多系統疾病，影響肌肉，以及眼睛、心臟、內分泌系統和中樞神經系統。肌強直性營養不良會導致肌肉無力，並伴有肌強直，即肌肉收縮後延遲放鬆。肌強直性營養不良，也稱為施泰納特病和肌強直性營養不良，是一種遺傳性疾病。
肌強直性營養不良是由一種名為 DMPK 的基因缺陷引起的。該基因有一段 DNA，其序列中包含一系列 CTG 重複序列。正常情況下，DMPK 基因的 CTG 重複序列少於 37 個。然而，患有肌強直性營養不良的個體，CTG 重複序列超過 37 個，導致該基因不穩定。一個人的重複序列越多，症狀就越嚴重。肌強直性營養不良的遺傳中經常觀察到遺傳性提前。提前意味著隨著疾病從一代傳到下一代，重複序列的數量往往會增加，導致症狀嚴重程度增加，發病年齡降低。在從母系基因傳遞的肌強直性營養不良中，最常觀察到提前現象。
由於肌強直性營養不良是一種遺傳性疾病，因此它代代相傳。該缺陷基因是顯性的，這意味著從母親或父親那裡繼承該基因的個體都會患有該疾病。如果一方父母患有該疾病，則他們的後代有 50% 的可能性會遺傳到肌強直性營養不良。
肌強直性營養不良的影響差異很大，即使是在同一個家族的成員之間也是如此。一些人的症狀很輕微，幾乎沒有注意到。而另一些人則由於肌肉無力和萎縮而導致更嚴重的殘疾。一般來說，一個人在肌肉無力變得明顯時的年齡越大，疾病進展速度越慢，影響越小。肌強直性營養不良根據基因中 CTG 重複序列的數量、症狀的嚴重程度和發病年齡，大致分為三種類型。三種類型分別為：輕度、經典型和先天型。
患有經典型肌強直性營養不良的個體在 DMPK 基因中具有 100-1500 個 CTG 重複序列。發病年齡通常在 10 到 30 歲之間。最主要的症狀是肌肉無力和萎縮，通常始於遠端肢體肌肉，包括前臂、手、腳和踝部。這種肌肉無力可能會導致足下垂，並難以完成需要手部靈活性才能完成的任務。在頸部或肩膀處也可能會觀察到肌肉無力。很少情況下，疾病可能會發展到使個人被限制在輪椅上的程度。肌強直也可見，可能會導致難以執行一些日常活動。患有肌強直性營養不良的個體通常臉部細長，眼瞼肌肉無力可能會導致眼瞼下垂。一些患有肌強直性營養不良的男性會出現前額禿頂。其他症狀包括言語障礙、白內障和心律不齊。肌強直性營養不良也可能導致便秘、腹瀉或膽結石。在疾病的後期，一些人會出現睡眠呼吸暫停和嗜睡。患有肌強直性營養不良的女性妊娠併發症風險增加。問題可能包括流產風險增加、產程延長、胎盤滯留和產後出血。男性可能會出現睪丸萎縮，但肌強直性營養不良與不孕率增加無關。也觀察到高胰島素血癥和生長激素分泌異常，但它們很少會導致臨床問題。學習障礙與經典型肌強直性營養不良有關。此外，強迫症、被動攻擊型和迴避型行為也在一些患有該疾病的個體中觀察到。患有肌強直性營養不良的個體的壽命可能縮短。平均死亡年齡為 48-55 歲。常見的死亡原因包括肺炎、呼吸衰竭、心血管問題、猝死性心律失常和腫瘤。
體檢可能發現肌肉無力和肌強直。一種叫做肌肉活檢的特殊檢查可以確診。此外，可以進行 DNA 檢測來確定 DMPK 基因上的 CTG 重複序列數量。這種血液檢測的敏感性和特異性均為 100%。對於沒有該病特徵但有肌強直性營養不良家族史的個體，可以進行症狀前檢測。產前檢測也可用。
目前還沒有治療肌強直性營養不良的方法。可以透過矯形器或其他輔助裝置來緩解肌肉無力。對於肌強直性營養不良的許多症狀，包括白內障、糖尿病、甲狀腺功能減退症、睡眠呼吸暫停和肌強直，都有治療方法。此外，透過每年進行一次心電圖監測心臟、每年進行一次眼科檢查監測眼睛以及篩查葡萄糖濃度，可以及早發現肌強直性營養不良的一些潛在影響。
- 肌營養不良症協會
- 3300 East Sunrise Drive
- Tucson, AZ 85718-3208
- (800) 572-1717
- 電子郵件：mda@mdausa.org
- [網站：http://www.mdausa.org/]
- 肌強直性營養不良網站
- [www.umd.necker.fr/myotonic_dystrophy.html]
- NCBI 基因與疾病網頁
- [www.ncbi.nim.nig.gov/disease/Myotonic.html]
本綱要中的資訊最後更新於 2001 年。