遺傳諮詢手冊/自然流產和X染色體失活

自然流產和X染色體失活

關於流產的概況

X失活模式嚴重傾向於一條染色體
- 預計隨機失活會使每條染色體大約50%的時間處於失活狀態
- 高度傾斜定義為>90%的細胞具有相同的活性X染色體
可能是由於一條X染色體上某個必需基因的突變導致該染色體被身體選擇性排除
- 突變可能導致表達它的細胞生長不利
- 該基因必須是必需的，以便在它不能正常發揮作用時細胞死亡
通常不會導致女性出現健康問題
- 如果另一條X染色體也存在X連鎖隱性突變，女性將成為顯性攜帶者
- 已經看到患有杜氏肌營養不良症、萊希-尼漢綜合徵和血友病的女性，其受影響程度與男性一樣嚴重
- 活性X染色體上的突變可能是從父親的精子中遺傳來的新突變，也可能是影響她父親的突變
導致X失活傾斜的突變是從母親一方遺傳來的
- 母親一方可能存在影響男性受孕的流產家族史
  - 研究一致表明，X失活傾斜家族的女性多於男性
  - 突變對沒有第二條X染色體來補償的男性來說是致命的
- 患有SXCI的女性流產風險為32%，而普通人群的流產風險為15%
- 在患有SXCI的家庭中，遺傳了母親失活X染色體的女性將失活相同的X染色體

由華盛頓特區兒童國家醫療中心 Eric Hoffman 博士和匹茲堡 Magee-Women's 醫院 Allen Hogge 博士協調
將對顯示可遺傳高度傾斜XCI的家庭進行連鎖分析，這些家庭有足夠多的成員以獲得顯著的LOD值
參與要求 (必須符合以下一項)
- 流產超過1次的女性
- 至少有一次男性胎兒自然流產的女性
- X連鎖隱性疾病的顯性攜帶者或X連鎖顯性疾病的無症狀攜帶者
- 具有X染色體重排的女性，包括X-常染色體易位、缺失、重複、倒位
樣本要求
- 在室溫下將7-10毫升血液送至2個紫色頂部 (EDTA) 試管
- 隔夜郵寄
- 血液抽取和運輸費用由研究實驗室承擔
- 實驗室將應要求提供包括真空採血管在內的試劑盒
傳送血液時，請附上家系圖、填寫好的入組表格以及任何相關的臨床資訊
每位參與者都需要簽署知情同意書
結果需要3-5周
對超過兩代具有高度傾斜XCI的女性家庭進行連鎖分析

電話：866-252-4460

電子郵件：xcis@cnmcresearch.org

寄送樣本至

收件人：Melissa Thouin

CRI/Center III

兒童國家醫療中心

111 Michigan Avenue, NW

華盛頓特區 20010

本概述中的資訊最後更新於 2002 年。