遺傳諮詢手冊/貓叫綜合徵 - 5p缺失
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貓叫綜合徵 - 5p缺失
- 介紹
- 詢問他們的主要關注點
- 解釋我們將更新她的上次遺傳學訪問以來的醫療和發育史
- 醫生將進行體檢
- 我們將討論您的疑慮以及我們提出的任何建議
(遵循表格，但具體詢問概述中列出的潛在健康問題列表)
- 貓叫綜合徵是一種與5號染色體短臂缺失相關的綜合徵
- 法語“貓叫”
- 發病率為1:50,000（Van Buggenout 等人，2000）可能高達1:20,000（OMIM）
- 通常在出生時根據特徵性的單色高音哭聲懷疑
- 吸吮不良、嘔吐、生長不良、呼吸窘迫和黃疸出現在 60-92%
- 小頭畸形
- 圓臉
- 眼距過寬
- 內眥贅皮
- 眼裂下斜
- 耳位低
- 下頜發育不全
- 精神運動遲滯
- 高顎弓
- 隨著 5p 缺失患者的長大，表型的變化被注意到，它變得不那麼明顯，更難診斷（臉變長，臉變得“粗糙”，突出的眶上隆起，深陷的眼睛，鼻樑發育不良，嚴重的牙齒錯位，嘴巴相對較大，下唇豐滿）
- 少數患者描述了一些心臟異常（ASD、VSD、法洛四聯症和 PDA）
- 顎裂（罕見）
- 胃腸道異常包括腸旋轉不良和 Hirschprung 病
- 牙齒異常萌出
- 呼吸暫停
- 斜視
- 輕微的視力問題
- 胃食管反流
- 慢性便秘（大多數情況下可以得到很好的控制）
- 腹絞痛
- 頻繁的耳部和上呼吸道感染
- 脊柱側彎
- 睡眠障礙
- 唾液控制問題（如果在兒童時期未解決，手術可以幫助糾正）
- 輕度聽力障礙
- 與標準人群相比，大多數貓叫綜合徵兒童出生時較小
- 隨著他們的成長，大多數人有明顯的小頭畸形
- 體重受年齡影響
- 經常觀察到生長緩慢
- 可能是宮內生長遲緩的證據
- 難以預測
- 由於呼吸或心臟併發症，第一年死亡率為 10%
- 據信，如果沒有主要的健康問題，壽命將在正常範圍內
- 對 26 名年齡在 6 歲 4 個月和 15 歲 5 個月之間的兒童進行的研究
- 通常觀察到中度到重度的學習困難和發育遲緩
- 24 人處於嚴重的學習障礙範圍內
- 理解語言比表達語言好
- 對 7 名患者的研究
- 6 名嚴重或極度智力障礙
- 1 名輕度智力障礙
- 語言理解可能不如語言表達那麼受損
- 與沒有接受早期干預服務的兒童相比，接受早期干預服務的兒童表現出明顯的好處
- 發展了許多自理技能
- 透過簡短的句子、單詞、手勢或姿勢進行交流
- 研究使用異常行為量表作為標準化測量方法，檢查了 146 名受試者中適應不良行為的範圍、獨特性及其相關性
- 活動過度是樣本中最重要和最常見的問題
- 受試者還表現出攻擊性、發脾氣、自傷行為
- 其中一些問題在認知適應水平較低的人以及有先前藥物試驗史的人中更為突出
- 自閉症樣特徵和社交退縮更多地出現在易位患者中，而不是缺失患者中，即使控制了易位組較低的適應性水平
- 頭撞、頭部撞擊身體部位、自咬和反芻是貓叫綜合徵中最常發生的行為
- 88% 的人報告了攻擊性行為，年齡與報告的攻擊性行為次數之間存在統計學意義上的負相關
- 對 7 名年長患者的研究表明，大多數患者在一定時期記憶體在破壞性行為、自殘和攻擊性
- 其他報告的行為包括
- 重複性運動
- 對物體的強迫性依戀
- 對感覺刺激的過度敏感
- 餵養和睡眠問題
- 情緒障礙
- 85% 是散發性缺失 *10-15% 是家族性（通常是親代易位，很少是家族性倒位）
- 應該進行親代染色體檢查，以便能夠計算出準確的復發風險
- 製造 Delta-catenin（一種參與細胞運動並在線粒體發育早期表達的粘附連線蛋白）的基因
- delta-catenin 對映到 5p15.2 中的一個特定區域，該區域與智力障礙表型有關
- delta-catenin 的半合子缺失與嚴重智力障礙之間存在很強的相關性
- 患者表現出表型和細胞遺傳學變異
- 對 62 例末端缺失患者的基因型-表型相關性研究表明，臨床表現和精神運動遲滯的嚴重程度與缺失的大小呈正相關（Mainardi 等人，2001）。而其他研究報告了 50 例患者中缺失大小與嚴重程度之間沒有相關性（Marinescu 等人，1999）。
- 對 7 例間隙缺失患者和 1 例小末端缺失患者的分析證實了兩個關鍵區域的存在，一個是 p15.2 中的畸形和智力障礙，另一個是 p15.3 中的貓叫
- 該研究支援 p15.3 中存在一個單獨的區域用於語言延遲的假設
- 一個 5p 缺失的家庭，其斷點略微遠端於 15.3，僅表現出
- 5p- 協會 (貓叫綜合徵) - 支援小組
- 11609 Oakmont
- Overland Park, KS 66210
- 電話: (913) 469-8900
- 電子郵件: fivepminus@aol.com
- 網站: http://www.fivepminus.org/
- 2002 年 8 月 15 日至 19 日在鹽湖城舉行會議
- 染色體缺失外展
- P.O. Box 724
- Boca Raton, FL 33429-0724
- 電子郵件: cdo@worldnet.att.net
- 網站:members.aol.com/cdousa/cdo.htm
- 澳大利亞貓叫綜合徵支援小組
- 電子郵件: info@criduchat.asn.au <mailto:info@criduchat.asn.au>
- 網站: http://www.criduchat.asn.au
- Mainardi, P C; Perfumo, C; Cali, A; Coucourde, G; Pastore, G; Cavani, S; Zara, F; Overhauser, J; Pierluigi, M; Bricarelli, F D. 80 例 5p 缺失患者的臨床和分子特徵: 基因型-表型相關性。醫學遺傳學雜誌。第 38 卷，第 3 期 (2001 年 3 月): 151-8。
- Collins, M S Ross; Cornish, K. 貓叫綜合徵兒童和青少年的刻板行為、自傷和攻擊行為的流行病學調查。智力障礙研究雜誌。第 46 卷，第 2 部分 (2002 年 2 月): 133-40。
- Medina, M; Marinescu, R C; Overhauser, J; Kosik, K S. 貓叫綜合徵中 delta-連環蛋白 (CTNND2) 的半合子性與重度智力障礙相關。基因組學。第 63 卷，第 2 期 (2000 年 1 月 15 日): 157-64。
- Cornish, K M; Cross, G; Green, A; Willatt, L; Bradshaw, J M. 非典型貓叫綜合徵的神經心理-遺傳學特徵: 對預後的意義。醫學遺傳學雜誌。第 36 卷，第 7 期 (1999 年 7 月): 567-70。
- Marinescu, RC 等人。貓叫綜合徵中缺失大小與發育遲緩程度之間沒有關係。美國醫學遺傳學雜誌。第 86 卷，第 1 期 (1999 年 9 月 3 日): 66-70。
- Cornish, K M; Bramble, D; Munir, F; Pigram, J. 典型貓叫 (5p-) 綜合徵兒童的認知功能。發育醫學與兒童神經學。第 41 卷，第 4 期 (1999 年 4 月): 263-6。
- Van Buggenhout, G.J.C.M. 等人。貓叫綜合徵: 老年患者的表型變化。美國醫學遺傳學雜誌。90:203-215 (2000)。
本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。