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遺傳諮詢手冊/範德伍德綜合徵

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範德伍德綜合徵

病因學

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  • 常染色體顯性遺傳
  • 1q32-41 上的 IRF6 (干擾素調節因子 6) 的間隙缺失

症狀

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  • 下唇凹陷 (80%)
  • 水樣粘液分泌物，唾液過多
  • 牙齒缺失
  • 缺少門牙（中切牙/側切牙）、犬齒和/或雙尖牙
  • 唇裂伴/不伴顎裂（伴/不伴第二前磨牙缺失）
  • 懸雍垂裂

治療

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  • 瘻管（副唾液腺）的手術矯正
取自 "https://wikibook.tw/w/index.php?title=Handbook_of_Genetic_Counseling/Van_Der_Woude_syndrome&oldid=3307059"
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