遺傳諮詢手冊/拉塞爾-西爾弗綜合徵
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拉塞爾-西爾弗綜合徵
- 介紹
- 您瞭解為什麼來到遺傳諮詢嗎？
- 您今天想問什麼具體問題？
- 概述本環節將進行的操作
- 獲取病史和家族史
- 醫生將進行體格檢查
- 討論並回答進一步問題
- 完整的妊娠史
- 母體高血壓史
- 致畸原暴露史
- 宮內感染史
- 父母和兄弟姐妹的出生體重和身高
- 病因變化很大
- 10% 的患者有 7 號染色體母體 UPD
- 也觀察到常染色體顯性和常染色體隱性形式
- 有一些證據表明位於 17 號染色體長臂上的 AD 基因
- 生長和餵養
- 宮內生長遲緩，體重低於妊娠年齡平均值的 3SD
- 出生身長也減少
- 頭部周長正常
- 通常難以餵養
- GERD 和胃[檢查拼寫]排空是普遍的胃腸道疾病
- 生長速度正常
- 成年後仍然身材矮小
- 大多數患者沒有生長激素缺乏症
- 發育和行為
- 智商正常
- 早期大運動發育遲緩
- 輕度肌張力低下
- 許多患者有學習障礙
- 顱面部
- 牙齒異常很常見，包括小牙
- 下頜發育不良很常見
- 可能導致繼發性顎裂
- 肌肉骨骼
- 肢體長度不對稱
- 尚未報道與不對稱相關的癌症
- 肢體長度不對稱
- 泌尿生殖
- 隱睪
- 尿道下裂
- 偶爾出現腎臟異常
- 最低診斷標準包括
- 宮內生長遲緩
- 出生後生長遲緩
- 頭部周長正常
- 三角形臉
- 第五指彎曲畸形
- 精神運動發育正常
- 支援性標準
- 短臂長度
- 肢體長度不對稱
- 隱睪
- 肌張力低下
- 智力正常
- 診斷測試
- 7 號染色體微衛星分析
- 任何可能包含宮內生長遲緩的疾病
- 許多染色體疾病
- 15 號染色體遠端臂缺失
- 智力障礙、小頭畸形、非三角形臉
- 染色體斷裂綜合徵
- 範可尼貧血、奈梅根免疫缺陷綜合徵和布魯姆綜合徵
- 往往有小頭畸形
- 胎兒酒精綜合徵
- 伴皮膚色素沉著的 X 連鎖矮身材
- 3-M 綜合徵
- 骨骼變化，沒有三角形臉
- 對有缺乏症的患者使用生長激素
- 對學習障礙進行早期干預
- 根據嚴重程度評估和治療肢體不對稱
- 生長期間在鞋子裡抬高
- 生長結束後進行骨骼延長
- 骺板融合術
- 您是如何應對這種情況的？
- 這個診斷將如何改變護理？
- 這個診斷將如何有利於您？
- 您在保險方面遇到過麻煩嗎？
- 您是否考慮要其他孩子？
- 您的所有問題都得到解答了嗎？
- 拉塞爾-西爾弗綜合徵兒童協會，Inc。
- 霍伊特街 22 號
- 新澤西州麥迪遜 07940
- 電話： (201) 377-4531
- 傳真： (201) 822-2715
- 拉塞爾-西爾弗支援小組（MAGIC 基金會）
- 北哈萊姆大道 1327 號
- 伊利諾伊州橡樹園 60302
- (313) 586-8038
- (800) 3-MAGIC-3
- 電子郵件： slantana@awol.com
- 網站： http://www.nettap.com/~magic/
- 全國罕見病組織，Inc. (NORD)
- 郵政信箱 8923 號
- 康涅狄格州新費爾菲爾德 06812-8923
- (203) 746-6481
- TDD： (203) 746-6481
- 電子郵件： orphan@nord-rdb.com
- Saal, HM. “第 20 章：拉塞爾-西爾弗綜合徵”。《遺傳綜合徵的管理》。蘇珊娜·B·卡西迪和朱迪思·E·艾倫森編輯。2001 年。
- GeneClinics：拉塞爾-西爾弗綜合徵
本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。