遺傳諮詢手冊/先天性膈疝
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先天性膈疝
- 膈肌（將胸腔和腹腔隔開的肌肉）存在一個孔，使腹腔器官和腸道進入胸腔。
- 最常見的型別（36%）位於膈肌的左側，靠近身體的後部（博赫代爾克疝）。左側的疝氣更容易使器官突出。在右側，肝臟阻塞了孔，因此嚴重器官疝氣的可能性較小。
- 較不常見的疝氣位於身體的前部，靠近胸骨（莫爾加尼疝）。
- 1/3000- 1/5000 活產
- 1/2200 包括死產、自發流產和新生兒死亡（在到達治療機構之前）
- 多因素
CDH 的病因尚不清楚。
已對以下方面進行過研究
- 沙利度胺
- 苯海拉明
- 奎寧
- 抗癲癇藥物。
- 在 9-10 周時，腹膜管閉合，形成膈肌，胸腔和腹腔之間的分離完成。如果閉合不當，當中腸回到腹腔時，腹腔內臟會從開口處突出。這會導致發育中的肺部受到壓迫，導致支氣管分支數量減少，輕度到重度肺發育不全。心臟也可能受到壓迫，導致心臟畸形。
- 10-20% 的 CDH 患者有染色體異常
- 21、13、18 三體最常見
- 已觀察到 12p 四體)
- 其他異常發生在所有 CDH 病例的 25-57%（在有 CDH 的死產中，疑似 95%）
- 先天性心臟病 (16-23%)
- 腎積水或腎發育不全
- 腸閉鎖
- 神經系統缺陷（脊柱裂、無腦畸形、腦積水）
- 支氣管異常 (18-40%)
- 也與遺傳疾病有關
- 弗倫斯綜合徵（罕見 - 已報道 25 例。常染色體隱性遺傳疾病，通常致命。包括顎裂、指甲發育不全、囊性腎病、生殖器畸形、中樞神經系統畸形和畸形特徵）
- 貝克威思-魏德曼綜合徵（通常散發。巨舌、腎臟過大、巨體型、其他異常）
- 皮埃爾-羅賓綜合徵
- 患有 CHD 的妊娠結局
- 出生時肺發育不全的程度是預測發病率和死亡率的最重要因素。
- 孤立的 CHD = 60-78% 的死亡率
- 死亡通常由早產和肺發育不全的併發症引起
- 結局的變化取決於疝氣的發生時間、體積和持續時間
- 在 20-38 周的超聲檢查中未發現 CHD，但在出生時存在 = 100% 存活率
- 認為是由於輕微的疝氣或“滑動”疝氣導致的。
- 產前診斷
- 由於疝氣胃的阻塞導致羊水過多。
- 羊水過多是預後不良的指標（94 例中僅有 11% 存活，而無羊水過多的病例存活率為 55%）
- 腹腔內臟位於肩胛骨或心臟水平
- 肝臟疝氣進入胸腔
- 膽囊疝氣或位置異常
- 超聲測量
- 肺胸比率（L:T 比率）：一項研究發現，患有 CHD 的胎兒 L:T 比率低於正常對照組 2 個標準差。
- 左側 CHD 患者的右肺頭圍比率 (LHR)：預測結局
- LHR <0.6 = 產後治療後無存活
- LHR <1.0 = 存活率 11%
- LHR >0.6 且 <1.35 = 存活率 61%
- LHR >1.35 = 100% 存活率
- 妊娠管理（取決於妊娠年齡和疝氣的程度）
- 二級超聲檢查以識別任何其他異常
- 系列超聲檢查以觀察妊娠進展
- 提供胎兒染色體核型分析
- 胎兒心臟超聲檢查
- 大量疝氣（LHR<1.35、L:T 比率<0.5、擴張的位置異常的胎兒胃和羊水過多）
- 結局非常差的諮詢，以及可能的終止妊娠
- 選擇足月分娩並進行常規管理
- 選擇在子宮內進行手術修復或氣管夾閉術（<26 周）
- 少量疝氣（LHR>1.35、L:T 比率>0.5）
- 系列超聲檢查
- 討論產前修復的可能性（包含特定標準）
- 在高危中心分娩並進行產後修復
- 復發風險
- 大多數情況下是散發性
- 兄弟姐妹的復發風險約為 2%（胎兒學）
- 女性更容易受到影響，比例為 3:2
- 已報道常染色體顯性遺傳的家族性病例（雙側疝氣的可能性更高）
- 胎兒治療
- 哥倫比亞大學醫學中心/紐約兒童醫院 - 1-877-THE-BABY
- 加州大學舊金山分校胎兒治療中心 1-800-RX-FETUS
- CHOP 胎兒診斷和治療中心 1-800-IN-UTERO
- 佛羅里達胎兒診斷和治療研究所 - 患者數量有限
- 完全修復 CHD（不再進行） - 已完成的研究報告稱，在未涉及左側肝葉疝氣的病例中，手術治療的存活率沒有明顯提高（手術治療存活率 44%，無手術治療存活率 41%）。
- 氣管阻塞手術 - 該手術背後的理論是，在整個妊娠期，胎兒肺部會產生液體，這些液體透過氣管排出體外。當這種情況發生在 CDH 中時，會導致肺發育不全。但是，當氣管被阻塞時，液體會被困住，導致肺部過度發育，從而迫使內臟回到腹腔。
- 此手術需要產後手術來移除夾子，並且可能需要產後修復膈肌。
- 研究表明死亡率為 90%，導致 50% 的存活胎兒出現聲帶麻痺，需要永久性氣管切開術。
- 目前的建議是，僅對那些患有孤立性 CDH、LHR<1.0 和肝臟疝氣的患者進行手術。（胎兒學）但是，CHOP 氣管夾閉術的納入標準為 LHR<1.4 和肝臟疝氣。
- 立即插管
- 神經肌肉阻滯
- 正壓通氣
- 鼻胃管，防止腸道擴張
- 高頻振盪通氣 (HiFi) 或傳統通氣治療
- 等待嬰兒穩定
- 如有必要，將嬰兒置於體外膜氧合 (ECMO)
- 65% 需要 ECMO。
- 增加日後出現神經系統問題的風險。
- 主要或透過補片修復缺陷
- 手術使用肌肉活檢或異物閉合隔膜
- (如果使用異物，它不會隨著孩子長大而生長，可能需要額外的手術。當肌肉縫合在一起時，隔膜不像正常一樣靈活。可能導致呼吸功能障礙。)
- 如果胃腔沒有足夠的空間容納腸道，有時需要使用筒狀物。
- 插入胸管
- 平均插管時間為 20 天 (Maratore 等人，2001)
- 平均住院時間為 60 天
- 長期通氣可能導致支氣管肺發育不良
- 增加以下風險：
- 無論是否接觸 ECMO，都會出現神經系統問題
- 發育遲緩 (20-30%)
- 感覺神經性聽力損失
- 進食困難導致生長不良
- 胃食管反流 (50-60%)
- 肌肉骨骼畸形 (10-21%)
- 一項對 48 名接受產後修復的嬰兒的研究 (Chu 等人，2000) 顯示，73% 的存活率，主要死亡原因是嚴重的呼吸衰竭、肺動脈高壓、氣胸和畸形。
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CHERUBS - 先天性膈疝研究、倡導和支援協會 超過 2100 個受 CDH 影響的家庭相互支援和鼓勵，提供論壇、研究庫、免費會員資格、通訊和宣傳活動。
- http://www.cdhsupport.org
- 希望之息公司，先天性膈疝，共同支援，共同尋求治癒方法。
- 郵政信箱 6627
- 夏洛茨維爾，弗吉尼亞州 22906
- http://www.breathofhopeinc.com
- Adam.com 網站詳細介紹並提供各種疾病的圖片，包括修復這些疾病的手術方法以及術後隨訪。非常容易理解。
- http://www.adam.com
- 每個胎兒手術地點都有自己的網站
- http://fetalsurgery.chop.edu
- http://fetalsurgery.ucsf.edu
- http://www.fetalmd.com/research
- http://www.prenatalpediatrics.org - 哥倫比亞大學產前兒科學中心
- Bianchi 等人。胎兒學：胎兒患者的診斷和管理 (2000)。
- Chu 等人。先天性膈疝的治療和結果。L Formos Med Assoc. 2000 年 11 月：99（11）頁 844-7。
- Muratore 等人。在一個多學科診所中監測的 100 名先天性膈疝倖存者的肺部發病率。J Pediatr Surg. 2001 年 1 月：36（1）頁 133-40。
- Nose 等人。先天性膈疝患者的氣道異常。J Pediatr Surg. 2000 年 11 月：35（11）頁 1562-5。
- Snijders RJM & Nicolaides KH。胎兒染色體缺陷的超聲標記。
本大綱中的資訊最後更新於 2001 年。