遺傳諮詢手冊/血紅蛋白病篩查和D-旁遮普血紅蛋白
< 遺傳諮詢手冊
血紅蛋白病篩查和D-旁遮普血紅蛋白
- 我在您的家族史中尋找的一些內容包括
- 出生缺陷
- 妊娠損失史
- 學習困難或智力障礙
- 慢性健康問題
- 貧血或血液問題
- 呼吸困難或容易疲勞的人
- 發生過妊娠損失的人
- 在年輕時或意外去世的人
- 您認為可能遺傳給您的任何其他情況
- 詢問親屬來自的國家的資訊，因為D-血紅蛋白性狀在某些種族中更常見
- 在印度和巴基斯坦的旁遮普地區，它更為常見（高達 3% 的人口具有 D-血紅蛋白性狀）
- 在英格蘭、愛爾蘭或蘇格蘭血統的人群中也比其他種族群體更為常見
- 美國黑人中的估計患病率為 0.1-0.4%（Zago MA 和 Costa FF（1988））
- 詢問近親結婚情況
- 血紅蛋白是血液中的一種蛋白質，它攜帶氧氣，並使血液呈現紅色。
- 有數百種不同的血紅蛋白變異體。
- 血紅蛋白 A 是兒童和成人體內通常產生的血紅蛋白型別。
- D-血紅蛋白是眾多血紅蛋白變異體中的一種。
- 我們身體制造的血紅蛋白型別取決於我們遺傳的基因。
- 基因是遺傳單位，它們告訴我們的身體如何生長和發育。
- 一些基因告訴我們的身體如何製造蛋白質鏈，這些蛋白質鏈是血紅蛋白的重要組成部分。
- 一對基因告訴身體如何製造血紅蛋白的一個組成部分，被稱為β珠蛋白基因。
- 這些β珠蛋白基因的變化會改變細胞的指令，並可能導致不同的血紅蛋白病。
- 我們通常從母親那裡繼承一個β珠蛋白基因副本，從父親那裡繼承一個副本。
- 我們知道，____ 繼承了一個被改變的基因，導致產生了變異的 D-血紅蛋白，以及一個未改變的基因，導致產生了通常的血紅蛋白，即血紅蛋白 A。
- 正常基因的存在足以防止一個人出現任何症狀，我們稱這些人為攜帶者。
- 如果一個人有兩個變異的基因，那麼他們可能會有某些健康問題，但他們是否會發生問題以及問題的程度取決於他們所具有的變異體。
- β珠蛋白基因中最常見的變異體之一會導致鐮狀細胞性狀和鐮狀細胞性貧血，這是由於特定的變化造成的。
- 您熟悉鐮狀細胞病嗎？
- 鐮狀細胞病只會在一個人有兩個具有特定變化的β珠蛋白基因的情況下發生。
- 如果一個人有一個正常基因和一個變異基因（稱為 S），則他具有鐮狀細胞性狀（就像那些具有 D-血紅蛋白性狀的人一樣，他們沒有症狀）。
- 鐮狀細胞性狀比 D-血紅蛋白性狀更為常見。
- 鐮狀細胞性狀大約發生在 8% 的非裔美國人中。
- 在家庭起源於加勒比海、中美洲或南美洲的西班牙裔人中，患病率大約為 4%。
- 在加州，對 200 萬人進行為期 4 年的篩查，結果表明，6921 名非黑人嬰兒具有鐮狀細胞性狀（0.35%）。
- 來自加州新生兒篩查的 200 萬名非黑人兒童中有 58 人患有鐮狀細胞病。
- 當一方具有 D-血紅蛋白性狀，而另一方具有鐮狀細胞性狀時，每次妊娠的 1/4 或 25% 的機率是，孩子會患上稱為鐮狀細胞/D 病或（SD 病）的疾病。（繪製潘尼特方格）
- SD 病類似於鐮狀細胞病。
- 他們可能會出現嚴重溶血性貧血（當他們無症狀時，D-血紅蛋白通常是不同的變異體）。
- 脾臟可能會增大，會出現稱為危機的嚴重疼痛期，並且經常需要輸血。
- 他們可能會出現一些在鐮狀細胞性貧血患者中見到的嚴重危及生命的併發症，例如感染風險增加，需要及時進行醫療處理。
- （Perea FJ 等人，1999）報告了 4 名 SD 患者患有慢性溶血性貧血，其病程與嚴重鐮狀細胞性貧血患者相似。
- 1984 年報道的一名兒童出現了嚴重的危及生命的併發症。
- 早期診斷和教育，以識別問題並及時治療，可以降低死亡率。
- D-血紅蛋白（純合子）
- 大多數報告表明，D-血紅蛋白純合子個體沒有症狀（Adekile，AD 等人（1996）和 Zago，MA 和 Costa FF（1988））。
- 這些人的血液學基本正常（Adekile AD 等人（1996））。
- 據報道，D-血紅蛋白和β地中海貧血性狀比 D-血紅蛋白純合子更為罕見。
- 截至 1999 年，在全球範圍內報道的至少 13 人中沒有出現問題。
- （Perea FJ 等人，1999）報告了 3 名β地中海貧血/D-血紅蛋白患者，其指標與β地中海貧血/βA 雜合子相似，並表現出小細胞低色素性貧血，但沒有造成不良後果。
- 討論為父母進行簡單血液檢測的能力，以確定他們是否攜帶變異體，以便我們能夠闡明未來孩子的風險（血紅蛋白電泳，並進行 A2 定量分析，以識別可能的β地中海貧血）。
- 大多數保險公司承保。
- 有些保險公司可能需要事先授權，因此您可能需要在訂購檢測之前瞭解是否有必要。
- 還可以對 ____ 的未來伴侶進行此檢測，以確定她的孩子是否面臨任何血紅蛋白病的風險，並且她可能希望在考慮生育家庭時接受遺傳諮詢。
- 透過 PCR 進行直接突變分析是可能的（見下文）。
- 基因：β珠蛋白
- 檢測：透過 PCR 進行直接突變分析，檢測 C-血紅蛋白、E-血紅蛋白、O-阿拉伯血紅蛋白、D-旁遮普血紅蛋白或其他已知變異體，具體由轉診者指定。
- CPT 程式碼
- （僅供描述目的）83891 x1
- 83894 x2
- 83898 x1
- 83904 x2
- 83912 x1
- 敏感性：應很高
- 週轉時間：最長 3 周
- 費用：每人 200 美元
- 每胎 600 美元
- 特殊注意事項：我們要求每個樣本都需要進行血紅蛋白電泳和其他相關臨床確認。
- 此檢測用於對已知的β珠蛋白變異體進行分子確認。如果β珠蛋白變異體未知，請訂購β珠蛋白全基因測序檢測。
- http://www.hopkinsmedicine.org/dnadiagnostic/betavariants.htm
- 猶他州自 2001 年 9 月起進行的新生兒篩查測試使用血紅蛋白電泳來測量不同型別血紅蛋白的百分比。
- 可能會感到緊張，並認為有什麼嚴重問題
- 可能有很多資訊需要一次性理解，所以要談談信件
- 對傳遞基因的負罪感
- 可能擔心未來懷孕的風險
- Hb D 最常見形式被稱為 Hb D-Punjab，以印度和巴基斯坦最常見的區域命名
- Hb D-Punjab 也被稱為 Hb D-Los Angeles，以及其他名稱
- 血紅蛋白 D 在鹼性 pH 值下與血紅蛋白 S 共遷移
- Hb D 不發生鐮狀化
- Hb D 是第四常見的 Hb 變體
- Hb D 是由密碼子 121 處的 GAA -> CAA 突變引起的，穀氨酸變為谷氨醯胺
- 雜合子的含量約為 40%，已發現與 Hb S、Hb C、Hb E、β-地中海貧血、α-地中海貧血和純合狀態相結合
- Zago MA, Costa FF. Hb D-Los Angeles in Brazil: Simple Heterozygotes and Associations with B-Thalassemia dn with HB S. Hemoglobin. 12(4): 399-403. (1988)
- Perea FJ 等人。Hv D-Los Angeles Associated with Hb S or B-Thalassemia in Four Mexican Mestizo Families. Hemoglobin. 23(3): 231-237. (1999)。
- Kelleher JF, Park JK. Life-Threatening Complications In a Child with Hemoglobin SD-Los Angeles disease. Hemoglobin. 8(3): 203-213. (1984)。
- Adekile AD 等人。Hb D-Punjab (密碼子 121: GAAàCAA) 和 B0-地中海貧血 (IVS-II-1: GàA) 的共遺傳。小兒血液學/腫瘤學雜誌。18(2): 151-153. (1996)。
- 新生兒鐮狀細胞病篩查：加州新生兒篩查計劃 4 年的經驗。小兒血液學腫瘤學雜誌。18(1): 36-41. (1996)。
- www.urmc.rochester.edu/genetics -- 優秀的患者文獻
- www.sicklecelldisease.org -- 美國鐮狀細胞病協會
- http://sickle.bwh.harvard.edu/menu_sickle.html -- 關於血紅蛋白等的詳細資訊
本概要中的資訊最後更新於 2002 年。