遺傳諮詢手冊/高齡產婦 - 絨毛膜絨毛取樣 (CVS)-2
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高齡產婦 - 絨毛膜絨毛取樣 (CVS)
- 你的妊娠情況如何？ 是否有任何併發症？
- 你瞭解為什麼被轉診到遺傳諮詢的原因嗎？
- 今天你有什麼具體的問題/顧慮想討論嗎？
- 35歲以上的女性被認為患有染色體異常的“高風險”
- 解釋染色體和非整倍體
- 與高齡產婦相關的常見三體綜合徵
- 21三體綜合徵（唐氏綜合徵）
- 由21號染色體存在3個複製引起
- 會導致特徵性的面部特徵，輕度到中度智力障礙，先天性心臟病和其他健康問題
- 嚴重程度範圍不同
- 許多兒童可以上學，成年人可能從事工作並半獨立生活
- 13三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）和18三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）
- 由13號或18號染色體存在3個複製引起
- 比唐氏綜合徵相關的醫療問題更嚴重
- 通常在生命的第一年內死亡
- 克萊因費爾特綜合徵（47,XXY）
- 由存在額外的X染色體引起
- 表型男性，可能有睪丸小和雄激素缺乏
- 智商可能比平均水平低10-15分
- 21三體綜合徵（唐氏綜合徵）
- 三聯篩查
- 妊娠15-22周進行的血液檢查
- 篩查檢測，非診斷性檢測
- 在整個人群中，檢測到62%的問題
- 假陽性率為3.6%
- AFP、hCG和uE3產生的間接測量
- 檢測到一些與母齡相關的染色體異常
- 唐氏綜合徵（35歲以上女性為70%）
- 18三體綜合徵（60%）
- 開放性神經管缺陷（80-90%）
- 不能檢測到所有與母齡相關的染色體異常
- 可能提供羊膜穿刺術來對結果進行後續檢查
- 超聲波
- 能夠檢測到許多主要的出生缺陷
- 可能會識別出可能表明染色體異常的超聲異常
- 不能根據超聲結果診斷染色體異常
- 可能提供羊膜穿刺術或CVS來對結果進行後續檢查
- 能夠檢測到許多主要的出生缺陷
- 絨毛膜絨毛取樣 (CVS)
- 採集胎盤組織（絨毛膜絨毛）樣本
- 組織來自與胎兒相同的胚胎來源
- 應與胎兒具有相同的基因組成
- 通常在妊娠10-12周進行
- 技術
- 經陰道取樣
- 首先進行超聲波檢查以確認胎兒的心臟活動、適當的生長以及胎盤、子宮和宮頸的位置
- 患者取仰臥位
- 用碘伏清潔陰道和宮頸
- 插入陰道鏡，一些醫生會將一個鉗夾到宮頸邊緣，幫助操縱子宮
- 使用超聲引導，將帶有導絲的導管插入胎盤
- 取出導絲，插入注射器
- 使用抽吸來吸取絨毛
- 可能會稍微不舒服
- 經腹取樣
- 首先進行超聲波檢查
- 用碘伏清潔腹部，注射利多卡因使皮膚麻木
- 使用超聲引導，將帶有導絲的脊柱穿刺針穿過腹部和子宮壁進入胎盤
- 取出導絲，連線注射器
- 使用注射器活塞進行抽吸，並前後移動穿刺針
- 可以在妊娠期間的任何時間進行
- 可能會中等程度不舒服
- 經陰道取樣與經腹取樣
- 經陰道取樣後出血更常見（10%）
- 經腹取樣後痙攣更常見
- 胎兒流產風險無顯著差異
- 一些報告表明經陰道取樣可能感染風險更高
- 醫療保健建議
- Rh陰性女性應注射Rhogam
- 24小時內避免運動或劇烈活動
- 72小時內避免性交、沖洗、坐浴或使用衛生棉條
- 如果出現以下任何症狀，請通知產科醫生
- 體溫高於1000F
- 大量出血或痙攣
- 羊水洩漏
- 幾天後進行後續超聲檢查
- 妊娠16-18周進行MSAFP檢測
- 妊娠20周進行超聲檢查以檢查胎兒解剖結構
- 經陰道取樣
- CVS的風險/益處
- 胎兒染色體分析的準確率為98-99%
- 可以在妊娠早期識別受影響的胎兒
- 如果結果為46,XX，則存在母體細胞汙染的風險
- 嵌合現象的可能性為1-2%
- 存在兩個或多個細胞系，其染色體組成不同
- 難以解釋，因為可能在體外在實驗室中出現，可能侷限於胎盤而不影響胎兒，或者可能代表真正的胎兒嵌合現象
- 如果存在風險胎兒，可以進行分子DNA分析或生化分析
- 不能檢測開放性神經管缺陷
- 不能檢測到所有出生缺陷或智力障礙
- 因手術導致流產的風險為1%（此外還有2-3%的背景風險）
- 一些過去的研究表明橫向肢體畸形的風險增加
- 在10周前進行
- 最近的研究沒有表明在10-12周進行時存在任何增加的風險
- 一些MSAFP升高或CVS結果不明確的女性可能被建議進行羊膜穿刺術
- 不建議以下情況的女性進行
- 陰道活動性出血
- 母體出血性疾病
- 宮頸息肉、活動性生殖器皰疹或其他感染（經陰道取樣）
- 腸道或胎盤與母體腹部表面距離過遠（經腹取樣）
- 胎兒染色體分析的準確率為98-99%
- 採集胎盤組織（絨毛膜絨毛）樣本
- 妊娠15周後進行
- 風險/益處
- 胎兒染色體分析的準確率為99.7%
- 透過檢測AFAFP，檢測到96%的開放性神經管缺陷
- 不能檢測到所有出生缺陷或智力障礙
- 因手術導致流產的風險為0.5%
- 嵌合現象的發生率為0.1-0.3%
此大綱的資訊最後更新於2001年。