遺傳諮詢手冊/顱面發育不全綜合徵

顱面發育不全綜合徵

定義

• 一種由第一和第二鰓弓發育問題引起的疾病。第一鰓弓產生咀嚼的神經和肌肉、下頜骨、兩塊中耳骨和一小部分耳朵。第二鰓弓產生面部表情的神經和肌肉、一塊中耳骨、大部分外耳以及喉上部的一部分骨骼。

特徵

• 面頰和頜骨區域發育不良（小頜畸形和顴骨發育不全）
• 嬰兒期的餵食和呼吸問題
• 向下傾斜的眼瞼裂
• 下眼睫毛缺失
• 內耳和外耳發育不全，伴有暫時性或長期聽力損失
• 可能存在顎裂
• 拇指發育不全或缺失
• 前臂短縮和肘關節活動度差/手臂運動範圍有限
• 胃和腎反流
• 智力正常
• 可能出現腳趾缺失、重疊或蹼狀指、足內翻、髖關節脫位或肋骨發育不全

發病率

• 非常罕見

病因

• 未知 - 可能代表常染色體顯性性狀的新突變或變異表達
• 強烈建議進行基因檢測

遺傳學

• 位於9q32染色體上

預後

• 如果存在肺發育不全，則可能是致命的

管理

• 可能需要氣管切開術以幫助呼吸
• 可能需要胃造瘻管以確保適當的營養
• 頜骨、顎裂和耳朵的顱面手術
• 眼部、頜骨和耳朵的整形手術
• 手臂、手部、足部或腳趾的骨科手術
• 聽力篩查
• 語言治療，以促進適當的發育
• 物理治療，以改善手部和腳部的使用

鑑別診斷

• 米勒綜合徵
• Genee-Wiedemann 綜合徵
• 特雷徹-科林斯綜合徵
• 皮埃爾-羅賓序列
• 弗蘭切蒂-克萊因綜合徵
• 戈爾登哈爾-戈林綜合徵
• 口面指綜合徵
• Juberg-Hayward 綜合徵（口顱指綜合徵）
• 半側顏面發育不全（HFM）
• 18 三體綜合徵（小頜畸形和遠端截肢）

參考文獻

• FACES：美國國家顱面協會 www.faces-cranio.org
• 納格爾和米勒綜合徵基金會 (FNMS) www.nagerormillersynd.com
• NORD www.rarediseases.org
• 戈爾林的頭部和頸部綜合徵 p. 652-3

筆記

此大綱中的資訊最後更新於 2001 年。