遺傳諮詢手冊/血友病和馮·維勒布蘭德病
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血友病和馮·維勒布蘭德病
血友病（- 術語包括血友病 A（因子 8）、血友病 B（因子 9）和馮·維勒布蘭德病）
- 由缺乏馮·維勒布蘭德因子引起
- 通常在凝血過程中透過與血管壁表面結合，然後使血小板與血管壁表面結合。一旦它們結合，就會帶來其他血小板在表面上聚集 = 血液停止流動並形成血凝塊。
- 它是將血小板定位到正確位置的東西 = 影響血小板粘附過程。
- 人們可能產生更少的蛋白質，或者他們的功能發生了改變。
- 馮·維勒布蘭德蛋白也是因子 8 的載體蛋白 = 如果它不能正常工作，你的因子 8 也會減少。
- 患病率 = 高達 1/100 (1%) 的人口
- 特徵 - 即使在家庭中也存在差異
- 容易瘀傷是主要問題
- 反覆鼻出血
- 月經量過多
- 手術後出血
- 分娩時出血（懷孕期間你的 vWf 會增加）
- 診斷
- 最好透過臨床診斷和家族史進行
- 也可以透過止血篩選試驗進行（但它們在輕度病例中可能是正常的）
- 出血時間 - 受阿司匹林影響的檢查
- vWf 抗原水平 - 免疫測定
- 輕度 = 正常量的 25-35%
- 嚴重 = <5%
- 受血型影響 = A、B、AB 的水平更高，為 48-240 u/dl，O 的水平為 36-160 u/dl。
- 血小板聚集研究 - 只有利司亭聚集才有參考意義
- 馮·維勒布蘭德因子活性 = 觀察利司亭輔因子。如果上述指標較低，通常也較低。
- 馮·維勒布蘭德多聚體 = 觀察它不能正常工作的原因是否是因為較大的多聚體不存在。
- IIA 型或 IIB 型直接 DNA 檢測
- 懷孕、新生兒期、壓力或激動時期存在問題
- 遺傳
- AR（嚴重或 III 型）
- AD（輕度，IIA 型和 IIB 型）
- 根據其他因素，你可能是無症狀或有症狀的攜帶者。
- 12 號染色體
- 治療
- 藥物或血液製品 - 靜脈注射
- I 型 = DDAVP（Stimate） - 合成劑，可從儲存部位釋放 vWf。只有在存在 vWf 的情況下才有效。
- IIA 型 = DDAVP
- IIB 型 = Humate-P 或冷沉澱
- 嚴重 = Humate-P 或冷沉澱
- 血小板型別 = 血小板濃縮物
- 因子 8 濃縮物不起作用，因為它們沒有足夠的 vWf。
- 生活方式
- 輕度 = 僅在手術前治療
- 嚴重 = 避免服用阿司匹林，避免高風險受傷的活動。改為服用泰諾。
- 由因子 8 或 9 減少或缺乏引起
- 凝血是多種因子按順序啟用的過程（I-XIII）
- 因子缺乏可分為 I 型（濃度降低）或 II 型（功能缺陷）
- 因子 8 被稱為抗血友病球蛋白
- 因子 9 是聖誕節因子
- 特徵
- 肌肉或關節出血
- <5% 的正常值出現自發性出血（尤其 <2%）
- >5% 在手術後出現出血
- 遺傳
- X 連鎖隱性遺傳
- 診斷
- 兩者在臨床上無法區分 = 必須透過特定的因子測定來確定。
- 凝血因子測定
- 發病率 1/10,000
- 遺傳學/遺傳
- X 連鎖隱性遺傳
- 在 1/3 的病例中是新的突變
- 該基因位於 Xq 末端附近。
- 異質性
- 數值
- 因子 8 血漿水平：正常 = 0.5-1.5 iu/ml
- 攜帶者 = 通常為正常值的 50%（可能受獅化影響）
- <.02 iu/ml = 嚴重
- 0.02-0.05 iu/ml = 中度
- >0.05 iu/ml = 輕度
- 特徵
- 膝蓋、肘部、腳踝、肩膀（大關節和肌肉！！！）的自發性反覆出血
- 每月出血 2-4 次
- 從 6 個月左右開始（活動性）
- 會導致嚴重的疼痛和軟骨損失以及骨關節炎
- 可能發生顱內出血 = 成人死亡
- 診斷
- 因子 8 降低
- vWf、Rcofactor 和出血時間正常
- 治療
- 立即提供因子 8 濃縮物以止血
- 產前檢測
- 傳統上是一個兩步過程：性別鑑定（透過羊膜穿刺術，16 周）然後抽血（19-20 周）
- 在檢測之前，可以用母親和家人之前確定的基因探針進行 CVS。
- 患病率
- 是血友病 A 的 1/5
- 原因
- 維生素 K 依賴性因子 9 缺乏
- 遺傳學/遺傳
- X 連鎖隱性遺傳
- 特徵
- 與上述相同
- 治療
- 給予冷凍血漿
- 給予因子 9 濃縮物
- 數值
- 變化很大，但通常使用 A 的上述數值
本大綱中的資訊最後更新於 2000 年。