遺傳諮詢手冊/囊性纖維化攜帶者篩查-1
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囊性纖維化攜帶者篩查
- 常染色體隱性遺傳（使用視覺輔助工具進行描述）
- 肺部和胰腺黏液積聚
- 生長遲緩
- 腹瀉
- 肺炎
- 小腸梗阻
- 肺病
- 胰腺疾病
- 男性不育
- 存活率約為平均35歲
- 認知功能通常不受損
- 每3300個活產嬰兒中就有1個 - 白種人
- 每15300箇中就有1個 - 非洲裔美國人
- 每32000箇中就有1個 - 亞洲人
- 阿什肯納齊猶太人群體中每26人就有1個
- 歐洲北部和南部每25人就有1個
- 西班牙裔每46人就有1個
- 非洲裔美國人每60人就有1個
- 亞裔美國人每90人就有1個
- 有家族史的個人及其伴侶
- 來自高風險種族背景的計劃懷孕的夫婦
- 配子捐獻者
- 已知攜帶者的配偶
- 美國國立衛生研究院於1999年4月建議所有懷孕夫婦以及所有計劃懷孕的夫婦都應接受此項檢測
- DNA - 使用DF508和其他7種突變的PCR（使用視覺輔助工具進行描述）
- 由多箇中心完成
- $235.00
- 週轉時間為7-10天
- 攜帶者檢測檢出率
- 80-90%（取決於中心）
- 血樣
- 10-15cc
- 薰衣草EDTA
- DNA晶片 - 86種突變
- 由Genzyme完成（1-800-848-4436）：http://www.genzymegenetics.com/Our-Services/Reproductive-Testing/cf-plus.aspx
- 7-14天週轉時間
- $235.00
- 攜帶者檢測檢出率
- 北歐人90%
- 南歐人70%
- 阿什肯納齊猶太人97%
- 非洲裔美國人75%
- 血樣
- 成人20cc
- 兒童5-7cc
- 黃色頂部ACD-A
- 薰衣草頂部EDTA
- 連鎖 - 家族中極其罕見的突變
本提綱中的資訊最後更新於2002年。