遺傳諮詢手冊/經皮臍血穿刺 (PUBS)
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經皮臍血穿刺 (PUBS)
- 歡迎並確認之前的電話聯絡
- 討論轉介的原因
- 引出有關 Rh 免疫的先前知識
- 評估問題和疑慮
- 討論本次會話的概述並解釋每個部分的相關性
- 醫療資訊和家族史
- Rh 血型因子和免疫
- 胎兒的治療選擇
- 告訴患者我們需要討論基因和染色體，以便她瞭解我們如何判斷她的寶寶是 Rh 陰性
- 顯性與隱性等位基因，以及常染色體顯性遺傳
- Rh 指的是一種蛋白質，有時存在於紅細胞表面。如果一個人擁有這種蛋白質，他們就是 Rh 陽性；如果沒有，他們就是 Rh 陰性
- Rh 陰性血的人如果接觸到 Rh 陽性血，可能會產生針對 Rh 陽性細胞的抗體。這種情況可能發生在 Rh 陰性母親和 Rh 陽性胎兒的妊娠期間。
- 這些抗體會攻擊 Rh 陽性胎兒細胞
- 一種名為 RhoGAM 的藥物可以給予 Rh 陰性母親，使她不會產生針對 Rh 陽性胎兒的抗體
- 如果母親產生了這些抗體，胎兒的紅細胞會被破壞，導致一種嚴重的疾病，稱為貧血。還可能發生另一種更危及生命的疾病，免疫性胎兒水腫。這是胎兒體內積水，導致嚴重腫脹。這會導致胎兒體內其他器官系統關閉或發育不良。
- 雖然 Rh 是引起母親敏感反應最常見的血型蛋白，但還有其他血型蛋白，如 Kell，也可能引起免疫。
- 經皮臍血穿刺是一種從胎兒的臍血管採集血樣的技術
- "經皮" 指的是穿過皮膚，但沒有刺破或切開它
- 我們可以使用這種技術直接將血液輸注到胎兒體內，治療貧血
- 由於 Rh 不相容，我們不能將血液輸注給母親，而必須直接輸注給嬰兒
- PUBS 可以從妊娠 16 周開始直到出生進行
- 臍帶血管連線著嬰兒和胎盤（在視覺輔助材料上顯示）
- 通常，一位醫生和一位超聲技師會在手術過程中待在房間裡。如果母親願意，她可以帶一位陪同人員進來。
- 母親將平躺在檢查臺上，雙手放在頭後。
- 首先要進行超聲檢查，以確定胎兒和胎盤的位置
- 這是一種特殊的超聲檢查，稱為彩色多普勒成像。它可以最佳地顯示臍帶，因為它使用不同的顏色來測量嬰兒的血流，並且可以非常容易地看到臍帶。
- 醫生和超聲技師將尋找最合適的臍動脈穿刺部位，通常是臍帶與胎盤連線的地方，因為那裡距離嬰兒最遠。但並非總是如此，因此醫生會尋找最合適的部位。這可能包括臍帶的環，臍帶進入胎兒的位置，或肝靜脈（在胎兒體內）
- 整個手術過程都在超聲引導下進行
- 確定插入部位後，會用碘伏對母親的腹部進行消毒
- 然後，會在插入部位給母親注射區域性麻醉劑
- 然後，醫生會將一根特殊的針插入母親的腹部，穿過子宮，進入臍靜脈
- 這根針是 20 或 22 號針（大約是抽血用的針的大小），裡面有一根針芯
- 雖然已經注射了局部麻醉劑，但當針穿過子宮時，母親仍然會感覺到一些痙攣。大多數女性都說這是最痛苦的部分，並且將其比作強烈的經期痙攣。
- 一旦針插入，針芯就會被移除，一個注射器會連線到針上
- 注射器中會裝有一種藥物（肝素），有助於防止血栓形成
- 然後會抽取血樣，以檢視嬰兒是否有貧血。如果該測試（血細胞比容）顯示貧血，則手術將繼續進行。
- 血細胞比容可以幫助我們確定胎兒紅細胞是否由於 Rh 不相容而被破壞。
- 嬰兒會接受一種神經肌肉阻滯劑。這是為了防止嬰兒在手術過程中移動。
- 然後將輸血輸注給嬰兒
- 然後會移除針，醫生會使用超聲檢查胎兒的健康狀況
- 整個手術過程不超過十分鐘
- 該手術可以逆轉胎兒體內可能造成危害的狀況。接受宮內輸血的嬰兒的總體存活率為 84.7%。對於沒有水腫的嬰兒，存活率為 91.1%。
- 如果有必要，該手術將在妊娠 34-35 周之前，每隔 2-3 周重複一次。
出院指導
- 如果母親是 Rh 陰性，需要在 72 小時內注射 RhoGAM。
- 檢查後，避免任何劇烈活動 24 小時。這包括長時間站立、舉重和鍛鍊。如果婦女的工作不需要體力活動，她可以重返工作崗位。
- 72 小時內禁止性交、沖洗陰道、坐浴或使用衛生棉條。
- 手術後出現輕微痙攣是正常的。如果痙攣變得嚴重，請致電醫生。此外，如果出現陰道分泌透明液體（羊水）或血液、發燒、胎兒活動異常或任何其他異常感覺，請致電醫生。
- 檢查後幾天，母親應該去醫院進行隨訪超聲檢查，以檢查嬰兒的狀況。此外，建議進行連續超聲檢查，以檢查水腫的跡象。
- 如果胎盤比胎兒更靠近腹壁，針會穿過胎盤。這會導致母體-胎兒血液混合。
- 會給予母親 RhoGAM，以預防問題
- 妊娠丟失的風險為 1-2%（高於 3-5% 的背景風險）
- 感染（絨毛膜羊膜炎）是另一種風險。不太常見的風險包括臍帶血栓形成、出血過多（母親或嬰兒）、胎兒心率下降和胎盤早剝。所有這些事情發生的總體風險介於 1-6.7% 之間，具體取決於醫生的經驗。
- 有遺傳疾病、結構異常或 IUGR 的胎兒的丟失率更高。母親併發症很少見。
- 羊膜穿刺術
- 透過羊膜穿刺術，我們可以觀察羊水中的膽紅素含量。這種色素是溶血的指標，可以告訴我們嬰兒是否有貧血。此外，我們可以測量 DOD450 的水平，以判斷胎兒是否有貧血。
- 這在妊娠第三 trimester 期間是準確的，但在妊娠第二 trimester 期間並不準確。
- 這可以診斷貧血，但不能治療貧血
- 強調這完全是她自己的選擇。
此大綱中的資訊最後更新於 2002 年。