遺傳諮詢手冊/McCune Albright綜合徵
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McCune Albright綜合徵
- 透過閒聊建立融洽關係並介紹自己
- 簡要討論本次預約期間要涵蓋的主題
- 評估家人的擔憂，詢問他們今天是否有任何問題
- 家族史是否有任何變化？
- 是否有新出生或懷孕計劃？
- McCune Albright綜合徵是一種以多骨纖維發育不良、咖啡斑和內分泌紊亂（尤其是女孩的早熟）為特徵的疾病。患者易發生骨折，骨骼畸形和變短可能發展。
- 遺傳方式
- 被認為是散發性的，儘管出現過一些家族性病例。
- 被認為是一種體細胞突變疾病
- 分子遺傳學
- 在GNAS1基因中鑑定出啟用突變
- G蛋白參與影響cAMP產生的訊號轉導通路
- 過活躍的cAMP通路刺激性腺、腎上腺皮質、特定垂體細胞、成骨細胞和黑色素細胞的生長和功能
- 該基因的突變使其功能性組成型。
- 提出這是一種嵌合體疾病（非嵌合體被認為是一種致死性疾病）
- 染色體位置
- 20號染色體
- 分別由McCune和Albright在1936-1937年描述，此後已報道了超過100例
- 女性與男性診斷頻率之比為3:2
- 內分泌異常
- 超過50%的女性病例會出現早熟，男性也曾有報道
- 月經、乳房發育和陰毛生長可能在生命最初幾個月發生
- 通常由分泌雌激素到血流的卵巢囊腫引起
- 許多患有MAS的女性在成年後仍有生育能力
- 甲狀腺機能亢進
- 50%的MAS患者有甲狀腺異常
- 腫大=甲狀腺腫
- 這些患者的垂體促甲狀腺激素 (TSH) 水平很低，而甲狀腺激素水平可能正常或升高
- 少數患者出現生長激素分泌過多
- 超過50%的女性病例會出現早熟，男性也曾有報道
- 大多數患者出現粗麵容、手腳肥大、關節炎，這些都是肢端肥大的特徵
- 與巨人症和乳房發育有關
- 腎上腺腫大
- 很少見
- 由於垂體前葉功能亢進導致的腎上腺激素皮質醇分泌過多
- 導致庫欣綜合徵
- 腎上腺腫大
- 體重增加、面部和軀幹肥胖、皮膚脆弱，兒童生長停止
- 治療：切除腎上腺或使用阻斷皮質醇合成的藥物
- 骨病（多骨纖維發育不良）
- 許多骨骼中出現異常纖維組織生長
- 在受影響的區域，正常骨骼被不規則的成纖維細胞團塊取代，導致骨骼畸形和/或增厚
- 當這種情況發生在負重骨骼（如股骨）中時，會導致跛行、畸形和骨折
- 許多兒童即使沒有骨折，也會出現手臂/腿長不一致
- 纖維發育不良區域也常見於頭骨和頜骨
- 可能導致面部不對稱
- 骨骼受累程度各不相同
- 目前尚無已知的激素或藥物治療被證明有效。
- 一些手術方法（如移植、釘扎和石膏固定）已被用於矯正骨折和畸形（頭骨和頜骨變化通常透過手術矯正以改善外觀）
- 皮膚異常
- 可能發現色素沉著增加的扁平區域=咖啡斑
- 這些斑點通常在出生時就存在，通常不會變得更廣泛
- 色素沉著模式是獨一無二的
- 在腹部的前面或脊柱後面的背面，在中線處突然開始或結束
- 少數人只有侷限於小區域的斑點，例如頸後或臀部褶皺
- 色素沉著通常在嬰兒期出現
- 骨骼發育不良可能會在整個童年時期進展
- 性早熟通常不尋常，月經發生在乳房和陰毛髮育之前。
- 性早熟可能會導致身材矮小
- 目前，GNAS1基因突變檢測用於研究目的。
- 這不是可以訂購的常規檢測。
- 半側肥大是一種散發性疾病，其最顯著的特徵是肢體長度不對稱，有時還伴有面部不對稱。這些兒童中有5-8%會發展出腹腔內腫瘤，無論是腎臟的腎母細胞瘤還是肝母細胞瘤。
- 家裡的情況怎麼樣？
- 媽媽在家裡工作嗎？
- 有經濟上的擔憂嗎？
- 家人如何適應？
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- Jones KL (1997). Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: W.B. Saunders Company.
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本大綱中的資訊最後更新於2002年。