遺傳諮詢手冊/家族性腺瘤性息肉病-2

家族性腺瘤性息肉病

簽約和傳遞壞訊息的策略

介紹
瞭解患者的理解程度
- 幾周前在您的預約中，我們討論了家族性腺瘤性息肉病 (FAP)，這是一種由 APC 基因中的變化或突變引起的疾病。
- 這種突變會導致個體在結腸中產生許多息肉，並增加患結腸癌的風險。
- 在那次訪問中，您進行了血液抽取進行基因檢測。
- 從那時起，您是如何處理這件事的？您是否一直非常擔心檢測結果？
提供結果
- 我很抱歉，但我有一些不好的訊息要告訴你。
- 基因檢測結果顯示您在 APC 基因中存在突變，表明您患有 FAP。
- 您感覺如何？
瞭解患者想了解多少
- 您有任何問題嗎？
- 如果您願意，我們可以談談這是如何發生的，或者如果您願意，我們可以談談管理建議。
- 您想現在談談這件事，還是我們選擇另一個時間？
  - 在幾天後安排另一個預約，以進一步討論診斷和治療選擇。
  - 如果您能帶一個朋友或家人來支援您，那將是最好的。
回應患者的情緒
- 最困擾您的是什麼？
- 您已經告訴過誰這件事？您告訴他們什麼？
- 您對此有什麼感受？
- 在適當的時候使用同理心、沉默和開放式問題。
- 評估患者的支援系統和應對策略。
- 與一個經歷過類似情況的人交談對您有幫助嗎？
計劃和後續
- 提供本次談話的總結
  - 我們談論了很多事情，但這是最重要的。
  - 在我們結束之前，您還有其他問題或疑慮嗎？
- 提醒幾天後再次見面的計劃。
- 鼓勵她寫下任何問題，並帶到會議上。
- 提供書面材料和我的名片，並表示願意在接下來的幾天裡隨時與她交談。

FAP 概述

結直腸癌
- 危險因素
  - 衰老
  - CRC 或腺瘤的個人病史
  - 高脂肪、低纖維飲食
  - CRC 的家族史
  - 炎症性腸病
  - 遺傳性結直腸癌綜合徵
- 約 1% 的結直腸癌是由 FAP 引起的。
病因學
- 由於 5q 染色體上的 APC 腫瘤抑制基因突變。
- 常染色體顯性遺傳。
- 終生患結直腸癌的風險大於 95%。
- 發生率為 1/6000 至 1/13000。
臨床特徵
- 腺瘤（>90%）
  - 未經治療的患者患結直腸癌的風險為 100% - 通常在 40 歲之前。
  - 超過 100 個腺瘤可診斷。
- 可能或可能不癌變的結腸外腫瘤
  - 上消化道
  - 硬化性結腸
  - 骨瘤
  - 甲狀腺
  - 大腦
  - 肝母細胞瘤
- 先天性視網膜色素上皮肥大 (CHRPE)
對 APC 突變陽性者的管理
- 建議每年進行結腸鏡檢查。
- 一旦發現腺瘤就進行預防性結腸切除術。
  - 全結腸切除術，迴腸直腸吻合術。
    - 切除結腸，保留直腸，將小腸連線到直腸。
    - 仍需要每 6 個月進行乙狀結腸鏡檢查，持續 3 年，每 4 年進行內鏡檢查。
    - 約 50% 的患者在晚年需要進行直腸切除術，因為發現了腺瘤。
    - 慢性腹瀉是副作用，因為切除的部分結腸負責水分重吸收。
  - 全直腸切除術，迴腸造口術。
    - 用迴腸形成一個袋子，作為部分直腸，這樣就不會有結腸造口和袋子。
    - 建議 APC 基因外顯子 15G 突變的患者（預測直腸嚴重受累）。
    - 在約 3-5 年後，迴腸袋中仍可能出現息肉。
    - 慢性腹瀉是副作用。
  - 在癒合期間必須進行結腸造口術。
    - 結腸連線到腹部皮膚上的開口。
    - 袋子收集廢物，需要定期更換。
- 建議在發現腺瘤後進行化學預防。
  - 沒有藥物可以預防足夠的息肉以避免結腸切除術。
  - 目前正在進行研究，試圖確定使用預防息肉的藥物來延遲結腸切除術的方法。
- 結腸外腫瘤篩查
心理社會問題
- 對新診斷的震驚
- 否認或不相信
- 對未來的恐懼和焦慮
- 過去父親去世和兄弟被診斷的經歷
- 憤怒和責備
- 無助感、沮喪
- 擔心朋友會怎麼想

筆記

本大綱中的資訊最後更新於 2003 年。