遺傳諮詢手冊/尼曼-皮克病-2

尼曼-皮克病

(A型)

背景

• 尼曼-皮克病是一種由溶酶體貯積症引起的進行性神經退行性疾病。酸性鞘磷脂酶（ASM）活性缺乏導致鞘磷脂積聚。

遺傳學

• 由ASM基因突變引起
• 染色體位置11p15.1-p15.4
• 已繪製出18個致病突變
• 3個突變佔阿什肯納茲猶太人（R496L、L302P和fsP330）的92%

發病率

• 在阿什肯納茲猶太人種群中
• 發病率：1/40000
• 攜帶者頻率：1/90

診斷

• 臨床-
• 肝脾腫大
• 發育遲緩和里程碑丟失
• 骨髓穿刺中存在“尼曼-皮克”泡沫細胞
• 酶學-
• ASM活性低於5%或正常
• 分子-
• 在ASM基因中發現突變

自然史

• 圍產期
• 通常無明顯異常
• 新生兒期偶爾出現黃疸持續時間長
• 嬰兒早期
• 大約3個月
• 體檢時發現肝脾腫大
• 骨髓穿刺中存在“尼曼-皮克”泡沫細胞
• 可能存在中度貧血
• 肌張力低下和肌肉無力，餵養困難
• 到6個月
• 精神運動遲滯明顯
• 發育里程碑丟失
• 眼科檢查中發現櫻桃紅斑點（50%）
• 深部腱反射消失
• 進展
• 運動功能持續喪失
• 智力能力下降
• 消瘦，痙攣和僵硬
• 死亡發生在2-3歲

遺傳

• 常染色體隱性遺傳

檢測

• 阿什肯納茲猶太人基因檢測面板在臨床上可用
• 已知家族突變的攜帶者和產前檢測也可用

管理和治療

• 目前還沒有治療尼曼-皮克病的方法
• 鑑別診斷
• 尼曼-皮克病C型和D型
• 戈謝病
• 其他貯積症

心理社會問題

• 兒童早逝
• 發育里程碑丟失

患者資源

• 國家尼曼-皮克病基金會

郵政信箱49

麥迪遜大道415號

威斯康星州福特·阿特金森 53538

(877)-287-3672

(920)-563-0930

電子郵件：nnpdf @idcnet.com

參考文獻

• 代謝病的分子基礎
• 網頁
• Genzyme: http://www.genzymegenetics.com/Our-Services/Reproductive-Testing/niemann-pick-disease-type-a-testing.aspx
• 貝勒大學： http://www.bcmgeneticlabs.org/tests/dna/niemannpick.html

筆記

• 本大綱中的資訊最後更新於2003年2月。