遺傳諮詢手冊/相互易位

相互易位

簽約

• 他們告訴過你為什麼把你轉診到遺傳學嗎？
• 他們告訴過你關於染色體研究結果的資訊嗎？
• 你最擔心什麼？你有什麼問題嗎？
• 會議概述

攝入

• 按照攝入問題
  • 他們正在看什麼醫生？
  • 她做過手術，或者安排了手術嗎？
  • 他們被告知了什麼關於舞蹈-沃克畸形和腦積水的資訊？
  • 他們被告知了什麼關於她心臟缺陷的資訊？
  • 有人和他們談過未來會發生什麼嗎？
• 家庭史更新？
  • 再次詢問智力障礙，學習問題，出生缺陷
  • 再次詢問家庭中的流產和死產

基因和染色體

• 染色體是身體的說明書 - 基因位於所有染色體上
• 從母親那裡得到一份，從父親那裡得到一份

染色體解釋

• 向父母展示她的核型並指出重排
• 這就是我們所說的相互易位
• 兩條不同染色體的一部分斷裂並重新分配到不同的染色體上
• 她的染色體看起來與我們預期略有不同
  • 大約每 500 人中就有一人會發生這種情況
  • 我們不知道為什麼有時會發生這種情況
  • 這不是我們可以改變或修復的事情
  • 任何人的行為或不作為都沒有導致這種情況發生 - 這是一件隨機事件

這意味著什麼

• 我們現在並不真正知道 - 但有一些方法可以嘗試找出答案
• 看起來易位是平衡的
  • 所有的遺傳物質仍然存在，只是重新排列了（顯示黃色和粉紅色的染色體）
  • 大多數情況下，這不會造成問題，因此無法解釋為什麼出生時患有舞蹈-沃克畸形和心臟問題
  • 請記住，染色體上有基因嗎？
    • 基因之間有空間
    • 如果染色體在這些空間中斷裂，它不應破壞任何基因，並且所有身體功能仍然應該有效
    • 我們期望一個具有平衡相互易位的兒童健康
    • 這意味著她的健康問題是由易位以外的其他原因引起的
  • 但是...
    • 如果一條或兩條染色體都在基因中間斷裂，或者一條染色體的小部分丟失，可能會導致問題（5%）
    • 不幸的是，我們現在無法更仔細地觀察她的染色體，因此我們無法判斷情況是否如此
    • 如果基因被中斷或丟失一部分，這可以解釋她的問題
  • 為了幫助我們確定易位是否平衡，我們需要檢視她的父母的染色體

觀察父母染色體的重要性

• 如果你都有正常的染色體
  • 平衡易位是新的
  • 這可能解釋舞蹈-沃克畸形和心臟缺陷
• 如果你們中的一方與_____具有相同的平衡易位
  • 我們知道你們都沒有舞蹈-沃克畸形或心臟缺陷
  • 因為你們都沒有任何健康問題，我們知道所有遺傳資訊都存在 - 沒有任何東西丟失或中斷
  • 這意味著她的問題可能還有其他原因

這對她的未來意味著什麼？

• 在這一點上，很難說
• 一旦我們瞭解更多關於父母染色體的資訊，我們將更好地瞭解導致舞蹈-沃克畸形和心臟缺陷的原因
  • 如果易位似乎是造成這些問題的原因，我們仍然可能無法預測她未來會發生什麼
    • 如前所述，我們不能總是仔細觀察染色體以瞭解究竟哪些基因可能無法正常工作
    • 我們可以肯定的是，她會得到她需要的護理，包括排除任何可能問題的檢查，以及在需要時進行身體、職業、言語治療
  • 如果易位不是造成問題的原因，我們可能能夠確定另一個原因
  • 無論哪種方式，重要的是，她得到她需要的醫療護理

平衡相互易位的生殖風險

• 正如我們已經討論過的那樣，平衡相互易位通常不會導致任何身體差異
• 對繁殖有影響
• 任何懷孕的四種可能結果
  • 一個具有正常染色體的孩子
    • 預計孩子會健康
    • 他們不能將易位傳給他們的孩子
  • 一個平衡易位攜帶者
    • 如果父母健康，我們也期望孩子健康
    • 孩子將與我們現在討論的懷孕有相同的四種可能結果
  • 一個具有不平衡易位導致身體或智力障礙的孩子
    • 不平衡易位意味著存在額外的或缺失的染色體物質
    • 會導致身體差異，醫學問題，如心臟缺陷等
  • 導致流產或死產的不平衡易位
    • 通常，如果額外的或缺失的部分很大（包含大量的染色體物質）
    • 遺傳物質變化太大，無法讓受孕生長
• 一些具有平衡易位的人存在不孕問題

風險評估

• 確切的風險評估取決於染色體斷裂的位置
• 總的來說，生下一個患有身體或智力障礙孩子的風險為 5%-30%（普通人群為 3%-5%）
• 流產的風險為 20%-30%（普通人群為 15%）

平衡易位攜帶者的生殖選擇

• 請注意風險
• 產前檢查 - 羊膜穿刺或絨毛膜取樣
• 領養
• 精子或卵子捐贈
• PGD 或 IVF

心理社會

• 您對我們剛才討論的內容有什麼感受？
• 您是否有任何新的顧慮？
• 向患者提供關於易位的文獻
• 如果任何一方父母是易位攜帶者，會產生內疚或責怪的感覺
• 對目前無法提供解釋感到沮喪
• 對未來的恐懼、擔憂、焦慮

參考資料

• Blough, R. "染色體異常." 遺傳諮詢入門講座（2002 年）
• Buchholz, J. "常染色體相互易位的遺傳諮詢." 醫學遺傳學主題講座（2002 年）。
• Gardner 和 Sutherland. 染色體異常和遺傳諮詢（2000 年）。

筆記

本提綱中的資訊最後更新於 2002 年 9 月。