遺傳諮詢手冊/唇裂 - 孤立性、單側性、不完全性
< 遺傳諮詢手冊
唇裂 - 孤立性、單側性、不完全性
- 確認之前的聯絡
- 您希望從今天的會議中獲得什麼？
- 您有什麼擔憂和問題嗎？
- 概述會議議程
- 臨時病史
- 醫生將檢查以排除與唇裂相關的可能的綜合徵。
- 我們不期望醫生髮現任何讓他懷疑的東西。
- 您是否發現了有關家族史的任何新資訊？
- 任何新的出生、死亡或診斷？
- 在進行遺傳諮詢之前，必須排除許多綜合徵。
- 定義：由於面部額鼻突與側上頜突在受孕後約 3-4 周（妊娠 35 天）未能融合導致的唇/顎裂。
- 裂隙分類
- 非綜合徵型與綜合徵型
- 80% 為單側性，20% 為雙側性，在 70% 的單側病例和 85% 的雙側病例中延伸到顎部。
- 不完全或完全（涉及唇部和前上頜骨，或涉及唇部、前上頜骨、硬顎和軟顎）。
- 單側性裂隙通常發生在左側（比右側高 2 倍）。
- 男性與女性比例為 2:1。
- 唇裂 +/- 顎裂發生在 1000 名高加索人出生中的 1 人、1000 名亞洲人出生中的 1.7 人和 2500 名非洲裔美國人出生中的 1 人。
- 孤立性唇裂和顎裂佔裂隙病例的 25%。
- 左側單側裂隙、右側單側裂隙和雙側裂隙的比例為 6:3:1。
- 大多數孤立性發生是多基因遺傳的。
- 背景風險：0.1%（Harper）。
- RR- 3-7%，經驗性。
- 受影響父母的後代患病風險為 2-4%。
- 二級親屬：患病風險為 0.6%（Harper）。
- 某些因素會增加唇/顎裂的風險。
- 性狀的嚴重程度（單側性與雙側性；完全性與不完全性）。
- 受影響親屬的數量。
- 受影響的性別（該人是否為與最常受影響的性別相反的性別）。
- 該人與受影響者之間的親緣關係有多密切）。
- 一種由多個基因和環境造成的疾病。
- 閾值模型 - 嬰兒從父母雙方遺傳了增加唇/顎裂風險的基因，然後在與某些環境因素結合後，風險超過閾值水平，嬰兒就會患上唇裂。
- 雖然涉及多個基因，但已確定了 3 個易感基因。
- 向父母解釋這一點
- 患有唇/顎裂的兒童以隨機方式從父母那裡遺傳基因。
- 父母無法控制他們傳遞哪些基因。
- 其中一些基因有助於面部發育。我們知道有超過 100 個基因有助於唇和顎的發育；我們已經發現了 3 個被稱為易感基因的基因 - 這意味著在動物模型中，我們已經能夠證明，這個基因的破壞或改變會導致裂隙。
- 當唇部在早期發育中形成時，細胞會遷移到一起閉合唇部。
- 多個基因告訴這些細胞按照它們應該移動的方式移動。
- 除了遺傳因素之外，還需要其他因素才能導致一個人患上唇裂。
- 環境因素起著重要作用。
- 我們知道一些與基因相互作用導致裂隙的因素（吸菸、飲酒、某些藥物），但我們並不完全瞭解它們。
- 有一些保護因素 - 葉酸。
- 時間很重要，唇部在妊娠發育的第 35 天完全閉合（此後服用藥物或其他因素不會對唇部產生影響）。
- 向父母解釋這一點
- 安心：您已經盡了所能，讓孩子健康成長。即使存在風險因素（吸菸、飲酒等），也應向母親保證，即使沒有這些因素，孩子也可能出生時就患有唇裂。
- 目前，無法保證孩子出生時不會患上唇裂。在未來的妊娠中，最好的做法是避免吸菸、飲酒和某些藥物（抗驚厥藥、維甲酸），並在受孕前服用葉酸。
- 餵養問題？確保嬰兒獲得足夠的營養。患有孤立性唇裂（無顎裂）的嬰兒很少會在母乳或奶瓶餵養方面遇到問題。
- 手術：目標 - 閉合唇部，形成一個令人愉悅的面部，該面部將在最小的疤痕情況下正常發育。
- 在嬰兒大約 3 個月大且體重至少達到 10 磅時進行閉合手術。
- 鼻畸形的矯正通常在唇部修復時進行。
- 可能需要進行額外的外科手術來改善唇部和/或鼻子的外觀。
- 最初的手術持續約 2-3 個小時，住院時間通常為 2-4 天。
- 在此期間，需要對餵養和體位進行特殊考慮。限制肘部彎曲。將孩子放在嬰兒座椅上可以防止翻身並傷害唇/鼻。禁止使用安撫奶嘴或奶嘴。用帶軟管的特殊注射器餵食器餵食。傷口需要大約 3 周才能癒合到足以停止這些特殊預防措施的程度。
- 唇部疤痕最初為紅色且腫脹，但在約 6 個月後開始成熟並改善外觀。
- 孤立性唇裂 - 預計不會出現聽力和言語問題。
- 牙齒可能出現問題......在裂隙區域可能出現缺失或歪斜的牙齒。
- 兒科醫生負責日常護理。
- 聯絡顱麵糰隊 - 已發出轉介，已安排在 11 月的嬰兒/幼兒會議上 - 已發出信函。
- 餵養幫助，特殊奶瓶，嬰兒的擺放姿勢
- 顱麵糰隊有一位心理學家可以幫助處理與患有面部裂隙兒童相關的感情問題。有興趣預約嗎？
- 跟進 Billmier 醫生
- 以及牙科服務？
- Smith's
- 實用遺傳諮詢
- Emery 和 Rimoin
- Bender PL. 唇裂和顎裂的遺傳學。 (2000). 兒科護理雜誌。 15:4.
- 唇裂和顎裂。 1997. 田納西州顱面中心。
本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。