遺傳諮詢手冊/畸形特徵 - 肌張力低下

畸形特徵 - 肌張力低下

準備

• 致電細胞實驗室，檢視是否曾經為客戶訂購過普拉德-威利綜合徵的 FISH 檢測。

簽訂協議

• 您有什麼顧慮？我知道您在電話裡提到了他之前進食困難的情況，還有其他問題嗎？
• 我已經閱讀了您的病歷並回顧了您在電話中告訴我的資訊，但請假裝我不知道任何事情，告訴我您今天來這裡的原因。
• 回顧家族史
• 回顧病史
• 體檢
• 回答任何問題/訂購任何檢查

回顧病史

• 媽媽，您在分娩後住院多久了？
• 客戶出生時是“軟弱無力”的嗎？
• 您能描述一下無力的情況以及它何時開始好轉嗎？
• 客戶看哪些醫生？
  • 神經科...多久看一次？上次看診是什麼時候？
  • 兒科醫生
• 客戶服用任何藥物嗎？
• 客戶曾經做過理療、語言治療、職業治療嗎？
• 客戶曾經參加過早期干預計劃嗎？

描述我們認為可能發生的情況

• 任何遺傳疾病（普拉德-威利綜合徵）
• 多因素遺傳
• 偶發事件

結束諮詢

• 回答媽媽可能提出的任何問題
• 確定向媽媽返回結果的方式
• 安排隨訪預約嗎？
• 根據醫生的指示獲得轉診。

筆記

本概要中的資訊最後更新於 2000 年。