遺傳諮詢手冊/糖尿病胚胎病
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糖尿病胚胎病
- 糖尿病胚胎病是一種臨床診斷，基於嬰兒的一個或多個先天性異常或胎兒/新生兒併發症，這些併發症歸因於其母親的糖尿病
- 三種主要的糖尿病型別；如果母親患有這三種類型中的任何一種，她懷孕期間出現併發症，以及她和她的後代未來的健康問題風險都很高
- I型
- 胰島素依賴型
- 青少年發病
- 易發生酮症
- 身體不能產生胰島素，因為產生胰島素的細胞受到免疫系統的攻擊
- 多因素原因，但有家族史的人風險更高
- 治療：每日注射胰島素
- II型
- 非胰島素依賴型
- 成年發病
- 不易發生酮症
- 身體不能產生足夠的胰島素，或者細胞不能正常利用胰島素
- 遺傳為不完全顯性的常染色體隱性遺傳，但絕對是多因素的
- 治療：飲食、運動，有時需要藥物
- III型（妊娠糖尿病）
- 懷孕期間發病
- 多因素原因，但有家族史的任何型別的糖尿病的人風險更高
- 治療：持續監測血糖水平，飲食和運動；偶爾需要胰島素
- 發生率為所有懷孕的 1-4%（在非洲裔美國人和西班牙裔人群中更高）
- 20-50% 的患有妊娠糖尿病的女性將在接下來的 5-10 年內發展為 II 型糖尿病。
- I型
- 高血糖水平和酮體（大量時對身體有毒的物質）透過胎盤進入嬰兒體內，增加出生缺陷的可能性
- 當母親懷孕期間血液中存在額外糖分時，嬰兒也會被“餵食”額外糖分，導致嬰兒體型更大，更難分娩
- 目前還不清楚胰島素的施用是否對胎兒有致畸作用；然而，使用胰島素治療胰島素依賴型母體糖尿病的結果，明顯好於不使用胰島素的結果
- 此處列出的所有母體和胎兒特徵，在懷孕期間糖尿病控制不佳時會更嚴重和/或更常見；然而，即使糖尿病控制良好，這些特徵也會被觀察到
- 糖尿病妊娠中可能增加嬰兒出生缺陷風險的母體發病率因素
- 酮症酸中毒
- 羊水過多
- 先兆子癇/慢性高血壓
- 早產
- 剖腹產
- 與母體糖尿病相關的胎兒併發症和出生缺陷
- 心臟異常：最常見的是室間隔缺損或動脈導管未閉
- DiGeorge 異常：由於神經嵴細胞遷移異常；影響心臟、胸腺和甲狀旁腺的正常胎兒發育
- 神經管缺陷：被認為是由於母體糖尿病因素導致胚胎摺疊不當；最常見的是脊柱裂和無腦畸形
- 巨大兒：發生率約為所有糖尿病妊娠的 1/3；會導致兒童終生肥胖
- 胎兒生長受限：被認為是由於與母體高血壓相關的營養限制。
- 自然流產：存在爭議，但似乎在糖尿病控制不佳的妊娠中有所增加
- 尾部發育不全：骶骨和腰椎發育不全，下肢發育不全；被認為是由於母體糖尿病因素導致胚胎摺疊不當
- 出生後神經發育異常：被認為是由於酮症的影響
- 與母體糖尿病相關的圍產期和新生兒併發症
- 胎兒窒息：會導致腦癱，以及影響許多其他系統，如肺部、胃腸道和心血管系統
- 早產：會導致呼吸窘迫綜合徵；發生率約為糖尿病妊娠的 30%，即使糖尿病控制非常細緻
- 低血糖症：如果不能及時識別和治療，會導致癲癇發作、昏迷和腦損傷
- 低血鈣和低血鎂：被認為主要是由早產及其對甲狀旁腺功能的影響造成的
- 高膽紅素血癥：被認為主要是由早產造成的
- 心肌病和/或心肌肥大：最常見於糖尿病控制不佳的母親所生的巨大兒
- 孕前
- 建議所有患有明顯糖尿病或有妊娠糖尿病史的女性進行諮詢
- 應考慮女性疾病的嚴重程度
- 應告知女性可能出現對自己和孩子的併發症
- 懷孕期間
- 應由醫療保健人員團隊負責處理，包括：圍產期醫生、內分泌學家、營養師和社會工作者
- 患者應每 4-8 周檢查一次，應被視為“高風險”
- 應密切監測母親的糖尿病控制情況，以便對胰島素、飲食和運動進行調整
- 胰島素治療可以採用多種方式進行，包括必要時的連續皮下輸注
- 必須注意不要過度給母親注射胰島素，導致低血糖
- 應密切監測母親的健康風險，包括：心血管健康、腎臟功能、血壓、體重增加
- 應在懷孕 16 周進行母體血清篩查
- 應透過二級超聲定期監測胎兒，以檢測巨大兒、胎兒生長受限、心臟異常、神經管缺陷和其他任何相關情況
- 出生時
- 當嬰兒是巨大兒或母親患有先兆子癇時，延遲分娩至足月通常是禁忌
- 糖尿病妊娠的剖腹產率約為 30-50%
- 分娩應在有準備處理糖尿病妊娠相關的胎兒和母體併發症的設施進行
- 產後管理
- 應密切監測嬰兒是否有相關情況；應進行心電圖和血清檢查
- 應密切監測母親的胰島素；許多女性在分娩後直接需要更少的胰島素
- 母親對給孩子帶來的風險和併發症感到內疚
- 由於懷孕高風險而對自身健康感到焦慮
- 擔心昂貴的產前和產後護理的經濟問題
- 害怕可能的懷孕結果
- Creasy, RK 和 Resnik, R. 1994. 圍產期醫學：原則與實踐，第 3 版。第 54 章：“妊娠糖尿病”（第 934-978 頁）。W.B. Saunders Company：費城。
- 美國糖尿病協會主頁 -http://www.diabetes.org
- Larsen, W.J. 2001. 人類胚胎學，第 3 版。Churchill Livingstone：紐約。
本提綱中的資訊最後更新於 2003 年。