遺傳諮詢手冊/額鼻發育不良 - 中線面裂綜合徵
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額鼻發育不良 - 中線面裂綜合徵
- 您上次來訪後情況如何？
- 您今天想討論哪些問題或疑慮？
- 您正在看哪些醫生？您的後續預約安排在什麼時候？
- 最近的檢查：影片吞嚥檢查、聽力評估、O2 飽和度檢查？
- 顎裂修復後情況如何？有任何併發症嗎？目前有進食問題嗎？
- 發育評估問題
- 翻身？
- 在支撐下坐立？
- 捏拿動作？伸手去拿物體？
- 咿呀學語？有任何子音嗎？單詞？
- 您對 OT/PT 服務滿意嗎？您是否注意到改善？
- 誰和您住在一起？
- 您在外面工作嗎？您不在家的時候誰照顧他？
- 您在照顧他方面有任何幫助嗎？您覺得您需要幫助嗎？
- 您有來自家人和朋友的支援嗎？
- 您最擔心什麼？
- 您有寵物嗎？空調（擔心氣管插管）？
- 可能的心理社會問題
- 照顧患有複雜病史的孩子的負擔
- 家庭、生活方式的破壞
- 對診斷的內疚、震驚、否認、憤怒、恐懼
- 患有毀容病症的兒童的社會汙名、自卑
- 中臉發育不正常的罕見病症
- 影響頭部和麵部
- 可能導致眼距過寬、鼻子扁平寬闊、面部中央有垂直凹槽
- 病因不明，但可能是散發性或家族性
- 由單一畸形引起的異常
- 鼻囊發育不良，導致眼睛位置發生混亂，鼻尖無法形成
- 被認為是非特異性發育場缺陷
- 大多數病例為散發性
- 一些關於家族聚集的報道，但可能是誤診
- 在 dup(2q) 綜合徵中報道
- 可能作為多種畸形綜合徵中的一個特徵出現，復發風險是綜合徵的復發風險
- 表達嚴重程度的變化
- 眼睛
- 眼距過寬
- 內眥外移
- 前額
- 美人尖
- 中線額骨缺陷（隱性顱骨裂）
- 鼻子
- 從鼻尖寬闊有缺口，鼻孔分開伴有發育不全，唇裂伴有前唇和前頜缺失不等
- 鼻根寬闊
- 鼻尖無法形成
- 偶發異常
- 副鼻贅
- 視盤、視神經、視網膜或眼睛異常（視網膜裂孔、白內障）
- 耳前贅、耳朵位置低
- 傳導性耳聾
- 智力障礙（8-20%）
- 當出現顱外異常或眼距過寬非常嚴重時，似乎更嚴重
- 如果上述特徵不那麼嚴重，可能性很低
- 額部皮下脂肪瘤或胼胝體脂肪瘤
- 胼胝體發育不全
- 前基底腦膨出
- 法洛四聯症
- 唇裂和/或顎裂
- 通常需要進行徹底的整形手術來修復
- 自然病程和壽命取決於嚴重程度和併發症，但通常與預期沒有明顯區別
- 眼耳椎綜合徵譜
- 額面顱骨發育不全 - 常染色體隱性遺傳
- 顱額鼻發育不良
- 兒童顱面協會 (CCA)
- 電話： (800) 535-3643
- 電子郵件： contactcca@ccakids.com
- 網站： http://www.ccakids.com
- FACES：全國顱面協會
- 電話： (800) 332-2373
- 電子郵件： faces@faces-cranio.org
- 網站： http://www.faces-cranio.org
- AboutFace U.S.A.
- 電話： (888) 486-1209
- 電子郵件： AboutFace2000@aol.com
- 網站： http://www.aboutface2000.org
- "額鼻發育不良"。罕見病症國家組織。 http://www.rarediseases.org
- Gorlin RJ，Cohen MM 和 Levin SL。“面容異常的綜合徵”。頭部和頸部綜合徵。牛津大學出版社 (1990)：785-788。
- Jones，KL。“額鼻發育不良序列”。史密斯人類畸形識別模式。W.B. Saunders 公司 (1980)：240-242。
本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。