遺傳諮詢手冊/平衡易位
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平衡易位
- 你能用你自己的話解釋一下你瞭解到為什麼你被轉介到遺傳科嗎？
- 你現在對_______的主要擔心是什麼？
- 你有什麼具體的問題想讓我們確保我們會嘗試回答嗎？
- 獲取病史和家族史
- 與您一起回顧染色體結果
- 解釋更多關於我們為什麼要對您（父母）進行染色體檢測的原因
- Viskochil 醫生會檢查他
- 然後我們會確保討論任何進一步的問題或疑慮
- 遵循我開始填寫的表格並確認資訊
- 三代家譜
- 包括標準問題，不要忘記流產，因為它們在有平衡易位的人中更常見
- 當實驗室在顯微鏡下觀察_______的細胞時，他們發現染色體發生了變化
- 他們發現的變化被稱為易位
- 染色體之間染色體物質的轉移
- 我們不知道為什麼——（有點像，它之所以發生是因為它有可能發生。而它之所以有可能發生是因為遺傳物質的固有性質。）
- 估計大約 500 人中就有 1 人有染色體易位
- 我們知道我們的染色體似乎經常斷裂並重新連線，只是有時會導致問題
- 這些變化是我們無法控制的，幾乎總是易位發生在卵細胞或精子細胞結合在一起之前
- 因此，它們不太可能由懷孕期間的任何事情引起
- 有時染色體在細胞分裂過程中斷裂，通常會被修復
- 有時，兩條染色體上的兩段可能斷裂，然後“互換”位置
- 這被稱為相互易位（這是他擁有的易位型別）
- 有時有助於檢視實際的核型
- 46 表示存在通常數量的染色體
- Y 染色體決定他是男性
- T 代表易位，其中 2 號和 21 號染色體的一部分交換了位置
- 其餘部分只是更準確地告訴我們染色體在哪裡斷裂
- 所以箭頭指向染色體物質交換位置的地方
- 在大多數情況下，在交換過程中沒有染色體物質的丟失或獲得
- 當實驗室觀察時，他們沒有看到任何缺失或多餘的染色體片段，因此他們認為這可能是一個平衡易位
- 通常，人們會有一個平衡易位，甚至不知道，因為他們沒有遇到任何問題（這發生在大多數新的平衡重排案例中，Warburton 1991）
- 有時，明顯平衡易位攜帶者會表現出一些特徵或症狀（Warburton 表明異常發生的頻率為 6.1%，但置信區間包括明顯平衡易位中的 3%）
- 對此發現的一種解釋是，斷裂可能發生在一個對生長或發育很重要的基因的中間，而該基因不再提供正確的指令，因為它被破壞了
- 我們不知道這種易位是否是對_______的特徵和健康問題的解釋
- 為了確定易位可能意味著什麼，重要的是要對所有有易位的孩子的父母進行染色體檢測
- 如果父母有相同的易位，並且他們沒有像孩子那樣出現任何相同的症狀或特徵，那麼我們不能得出結論認為易位是原因
- 如果父母都沒有易位，那麼它可能解釋了_______的一些或全部特徵和健康問題，但很難確定
- 父母染色體也很重要，因為它將有助於我們確定未來後代可能面臨的風險
- 如果父母一方攜帶平衡易位，那麼他們的孩子有可能獲得一些額外的染色體物質或缺失一部分
- 這兩種情況都稱為不平衡易位
- 不幸的是，這些額外的或缺失的染色體片段會導致遺傳這些片段的孩子的嚴重精神、身體和醫療挑戰
- 有時會導致流產，但並非總是如此
- 然而，這些父母也有可能生下染色體正常的子女，或生下與父母染色體相同平衡易位的子女。
- 染色體平衡易位並不意味著你無法生育正常的健康子女。
- 影響風險的因素（在本例中不適用）
- 確定 - 由於先前患病子女而確定的家庭被認為有較高的復發風險，因為不平衡已被證明是可行的。
- 在以下情況中，生育患病子女的風險較低，例如在反覆自然流產後確定的家庭，因為在這種情況下，不平衡更有可能不可行。
- 每次生育子女，都有幾種可能性。
- 他們可能生下染色體正常的子女。
- 他們可能生下與父母染色體相同平衡易位的子女。
- 他們可能生下染色體不平衡易位的子女，這可能導致智力和身體上的挑戰。
- 妊娠可能以流產告終。
- 很難預測，因為這取決於
- 哪些染色體片段缺失或重複（例如 4p、遠端 4q 和 9p 的非整倍體具有高度的生存能力，因此風險相對較高）
- 片段的大小（如果片段較大，則生存能力越低，因為額外或缺失的資訊越多）
- 每次易位通常不會有相同的斷裂點，因為它是隨機的，因此我們沒有其他孩子可以比較這種確切的易位。
- 如果易位不平衡，幾乎總是會有學習問題。
- 羊膜穿刺術 通常在妊娠 14 周進行，結果通常需要約 2 周時間。
- 絨毛膜絨毛取樣（CVS） 通常在妊娠 10-12 周進行，結果需要約 2 周時間。
- 資訊可能難以理解，因為易位不是一個容易理解的概念。
- 不要指望他們記住所有內容，我們會在一封信中提供摘要。
- 染色體平衡易位的人沒有可以被其他人“傳染”的疾病。
- 可能將此遺傳給下一代的內疚感（不受我們控制，無法導致或預防）
- 其他家庭成員知道什麼，你打算告訴他們什麼？
- 雙方父母是否考慮生育更多子女，因為這可能會改變他們的計劃，或者如果他們以前沒有想過，可能會令人沮喪地認為他們可能存在復發風險。