遺傳諮詢手冊/特納綜合徵-2
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特納綜合徵
- 介紹並確認之前的聯絡
- 預先警告，為認知和情感準備提供機會
- 兩週前我們見面時，Doktour 醫生為您訂購了一項染色體測試，以檢視您是否有任何缺失或額外的遺傳物質，這可能解釋了您為什麼身材矮小以及為什麼您還沒有開始月經。
- 確認之前的訪問-討論特納綜合徵
- 正如我們上次討論的那樣，患有特納綜合徵的個體只有一個 X 染色體，而不是預期的兩份複製（顯示視覺輔助以加強）。
- 患有特納綜合徵的女性無法生育，因為不會發生排卵。
- 確認她的痛苦
- 我知道您和您的未婚夫非常期待生孩子，我很抱歉結果是這樣。
-來自接受這種診斷的人的編輯：在那一刻，一個很有幫助的說法是，例如，“如果你想成為一個母親，你就會成為。”
（在整個討論過程中評估理解力）
- 今天我們可以討論很多方面。關於特納綜合徵，我們可以討論多或少，取決於您的意願。
- 我們今天可以討論的方面
- 這種情況是如何發生的，診斷對您的意義，生育選擇。
- 您想談談什麼？
- 這是怎麼回事？
- 基因和染色體-如果需要，不那麼具體
- 您的部分遺傳物質缺失-您只有一個 X 染色體，而不是預期的兩份複製。
- X 染色體是性染色體之一，女性需要兩份複製才能按預期發生性發育。
- 強化（考慮到家族史中身材矮小和“發育遲緩”）特納綜合徵不會在家庭中遺傳
- 這是怎麼回事？
- 輕微的生理差異：短脖子，髮際線低，胸部寬，指甲小，並且通常有許多痣。
- 患有特納綜合徵的女性與沒有特納綜合徵的女性看起來並沒有太大的區別。在大多數情況下，您和我都無法區分-通常只有經過訓練的人才能識別出這些差異。
- 醫療併發症
- 內分泌
- 卵巢發育不全，因此卵巢產生的雌激素和孕激素不會產生。
- 這些激素是必需的
- 性徵的發育和維持
- 為懷孕準備子宮
- 乳腺的發育
- 激素替代方案-促進性徵並開始月經。
- 特納綜合徵中常見甲狀腺功能減退症（T3 和 T4 甲狀腺分泌不足）
- 腎臟異常-
- 有時腎臟融合在一起，或者輸尿管重複（這只是意味著您患 UTI 的風險更高）
- 訂購腎臟超聲檢查
- 心臟異常-
- 主動脈縮窄，室間隔缺損，二尖瓣主動脈瓣
- 有些人出生時患有心臟缺陷-（大約 15-20%）
- 患有主動脈縮窄或二尖瓣主動脈瓣的患者，患其他併發症（主動脈瘤）的風險更高。
- 特納綜合徵患者也常出現高血壓。
- 風險隨著年齡和肥胖的增加而增加
- 需要定期進行血壓檢查
- 我們需要訂購一個心臟超聲檢查（一種超聲檢查，我們可以用它來視覺化心臟的所有內部部位）
- 聽力
- 慢性耳部感染髮生率較高（80%）
- 一些聽力損失可能是由於慢性感染造成的
- 眼科
- 一半的女孩會出現眼部問題
- 斜視
- 眼瞼下垂
- 遠視
- 近視
- 白內障
- 眼球震顫
- 肌肉骨骼
- 身材矮小（100%）
- 肘外翻（肘部承重角增大）
- 一半的女孩會出現眼部問題
- 淋巴水腫-
- 子宮內腫脹是特納綜合徵的主要特徵
- 內分泌
- 帶回資訊：我們將為您安排一些測試
- 心臟超聲檢查
- 腎臟超聲檢查（也評估卵巢和子宮）
- 定期進行血壓檢查-監測高血壓
- 去看內分泌科醫生以進行激素替代治療
- 每年篩查甲狀腺功能
- 計劃生育選擇
- （嵌合體中曾發生自然妊娠-一些細胞既有 X，也只有一份 X）-除非客戶希望這樣做，否則不要討論。
- 輔助生殖技術 (ART)- 雖然不會發生排卵，但子宮通常在結構上是正常的，這意味著患有特納綜合徵的女效能夠生育孩子。
- 試管受精：捐贈卵子 + 未婚夫的精子，在實驗室裡創造胚胎，然後將胚胎植入您的子宮。
- 不過很貴
- 在懷孕早期用雌二醇和孕激素治療，直到胎盤產生足夠的激素
- 領養
- 如果您決定這是您的選擇，可以提供該地區中心的資訊。
- 預期壽命
- 研究表明，如果不存在心臟或腎臟缺陷，患有特納綜合徵的個體具有正常的預期壽命。
- 計劃生育選擇
- 你現在感覺怎麼樣？
- 您有什麼問題嗎？
- 您明白我的意思嗎？
- 告訴我你現在感覺如何……
- 正常化……這樣感覺很正常
- 承認患者對訊息的反應
- 這對您來說一定很令人難以置信
- 我看得出來這對您來說很難……我為您的痛苦感到難過
- 您過去是如何處理困難局面的？
- 您在該地區有家人或朋友嗎？
- 提供希望……討論計劃生育選擇……沒有減少壽命……與 TS 相關的許多醫療問題，我們知道您沒有。
- 我明天下午會給你打電話，可以嗎？
- 我已經安排了在下週見面的預約。您的未婚夫會回來嗎？
- 我將為您安排進行測試的預約，並將告知您這些日期。
- 這些不是必須明天就做的緊急測試。您已經帶著特納綜合徵生活了 27 年。沒有什麼改變，只是您現在知道自己為什麼身材矮小以及為什麼還沒有開始月經。
- 患者資料單資訊：（為患者列印一份副本）
- http://www.endo-society.org
- http://www.turner-syndrome-us.org
- http://www.tensiometre24.com
- 提供有關特納綜合徵的醫療事實的資訊，會員專屬網站，提供聊天室、留言板和通訊。
- 這個網站會提供我們今天討論的許多相同資訊。
- 美國兒科學會遺傳學委員會 (1005)。特納綜合徵兒童的健康監督。兒科。96: 1166-1173。
- Sybert VP (2001)。特納綜合徵。在：遺傳綜合徵的管理。編輯：Cassidy SB，Allanson JE。Wiley-Liss, Inc。
- Schorry 博士的臨床遺傳學講義。
- http://www.turner-syndrome-us.org
- 提供有關特納綜合徵的醫療事實的資訊，會員專屬網站，提供聊天室、留言板和通訊。
- 心臟超聲檢查
- 腎臟超聲檢查（也評估卵巢和子宮）
- 定期進行血壓檢查-監測高血壓
- 每年篩查甲狀腺功能
- 我們還將安排您與內分泌科醫生會診，討論激素替代治療。
該大綱中的資訊最後更新於 2001 年。