遺傳諮詢手冊/高齡產婦 - 羊膜穿刺術
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高齡產婦 - 羊膜穿刺術
- 歡迎並確認之前的電話聯絡。
- 討論轉介的原因。他們是否瞭解為什麼被轉介到遺傳科？
- 評估他們的擔憂以及他們希望從本次諮詢中獲得什麼。
- 評估他們對遺傳學、遺傳、高齡產婦等的瞭解程度。
- 提供本次諮詢的概述和討論主題。
- 獲取客戶和伴侶資訊（年齡、職業、種族、宗教、血緣關係、健康狀況）。
- 收集家族史並構建家系圖。
- 妊娠史（日期、手術、接觸、併發症）。
- 討論人群妊娠資訊 - 每次妊娠有 3-5% 的先天畸形風險；每次妊娠有 2-3% 的流產風險。
- 高齡產婦是指預計分娩日期時年齡在 35 歲或以上的人。
- 隨著母親年齡的增長，出生缺陷（尤其是染色體異常）的風險會增加。
- 35 歲是高齡產婦的界限，因為這是手術風險等於非整倍體風險的點。
- 染色體的解釋。
- 解釋減數分裂、單倍體生殖細胞、受精形成二倍體受精卵。
- 解釋非分離。重點說明女性出生時擁有所有卵子，並且隨著年齡增長而成熟。
- 討論常見的 trisomies/monosomies（13、18、21、47XXY、45X），展示核型圖，並給出臨床特徵和預後的概況。
- 討論客戶與年齡相關的中期妊娠風險，包括任何染色體異常，特別是唐氏綜合徵。
- 記錄評估資料。
- 三聯篩查
- 在妊娠 15-22 周進行的母體血清檢測。
- 僅是篩查測試，不是診斷測試。
- 間接測量胎兒 AFP、hCG、uE3 的產生。
- 在高齡產婦中檢測約 85% 的 NTD、高達 85-90% 的 DS 和高達 80% 的 18 三體綜合徵。
- 35 歲以上女性的假陽性率為 25%。
- 不能檢測與高齡產婦相關的所有染色體異常。
- 可以檢測許多主要的出生缺陷。
- 一些染色體異常的胎兒具有超聲波可以識別為“標記”的特徵，但其他胎兒則沒有可見的異常。
- 超聲波檢查不能診斷染色體異常。
- 從包圍胎兒的羊膜囊中取出少量羊水（由胎兒尿液組成，含有胎兒皮膚細胞）的醫療程式。
- 通常在妊娠 15-18 周進行（儘管一些實驗室會解釋來自 13.5 到 21 周的資料）。
- 羊水用於遺傳分析 - 胎兒核型分析、生化研究、DNA 研究、甲胎蛋白和乙醯膽鹼酯酶的測量。
- 手術需要 20-45 分鐘（插入針頭需要 1-2 分鐘）。
- 可能需要保持膀胱充盈。
- 仰臥，雙手放在頭後。
- 用碘伏清潔腹部。
- 可以使用區域性麻醉劑（利多卡因）麻醉皮膚外層 - 這可能感覺像針刺，然後有刺痛或灼燒感。
- 超聲波用於定位胎兒和胎盤，識別羊水囊，並引導針頭。
- 醫生將針頭（22 號，帶穿刺針）插入腹部，進入子宮 - 當針頭進入皮膚然後進入子宮時，可能會感到一些不適（可能感覺像月經來潮的痙攣）；當針頭進入羊膜囊時，可能會感到持續幾秒鐘的劇烈疼痛。
- 拔出穿刺針，丟棄最初幾毫升的羊水，因為可能存在母體細胞汙染。取出約 20 毫升（1 湯匙）羊水 - 當羊水被抽出時，可能會感到下腹有壓迫感；胎兒會迅速補充羊水。
- 拔出針頭，敷上繃帶，用超聲波監測胎兒的心跳，無需住院過夜。
- 將羊水送往實驗室，結果將在 1-2 周內出來。討論結果的接收方式。
- 約 95% 的女性得到陰性結果。
- 總費用為 600-900 美元。
- 術後 24 小時內避免劇烈運動。在 16-18 周進行 MSAFP 隨訪，在 18-20 周進行超聲波檢查。
- 核型分析的準確率大於 99%（NTD 檢測率約為 90-96%）。
- 可以檢測染色體異常（非整倍體）。
- 可以檢測神經管缺陷（脊柱裂、無腦畸形）。
- 可以確定胎兒的性別。
- 不能檢測所有可能的出生缺陷（僅約 10% 的 400 種已知的先天畸形）。
- 不能預測缺陷/疾病的嚴重程度。
- 如果第一次手術失敗，可以在當天進行第二次嘗試。如果仍然失敗，則應將後續手術推遲 3-7 天。
- 可能會出現細胞培養失敗（罕見，小於 1%）。
- 流產風險 - 1/200 (0.5% 超過背景風險)。
- Rh (-) 母親必須接受 RhoGam 治療以防止血型敏感化。
- 子宮痙攣並不少見。
- 如果您有短暫的點狀出血或羊水洩漏 (2-3% 的案例)，請通知您的醫生。
- 子宮感染、出血或產婦死亡的可能性非常低。
- 羊膜穿刺術導致出生缺陷的風險很低 (早期的羊膜穿刺術會導致足弓畸形的風險增加)。
- 討論可能出現的社會心理問題。
- 提醒患者無需立即做出決定。
- 回顧並總結。
- 回答患者的最終問題和疑慮。
- 提供患者資源。
此大綱中的資訊最後更新於 2001 年。