遺傳諮詢手冊/VATER 綜合徵
< 遺傳諮詢手冊
VATER 綜合徵
- VATER 綜合徵是針對一組散發性發現的縮寫，這些發現一起出現的頻率比隨機情況更高。
- 與這種星狀體相關的主要異常包括：脊椎缺陷、肛門閉鎖、氣管食管瘻、食管閉鎖和腎臟/橈骨缺陷。
- 有時使用術語 VACTERL 綜合徵代替 VATER，因為該縮寫詞更明確地識別了兩個額外的特徵（心臟和肢體/橈骨）。
- VATER/VACTERL 綜合徵代表一個由 7 種異常組成的核心組（見上文），但很少有患者同時患有所有 7 種特徵。
- 每個患者的特徵平均數為 3 到 4 個，但尚未就這些特徵中的哪些特徵或哪些組合構成可靠診斷達成一致意見。
- 有人提出，至少在受累的 3 個地理區域（肢體、胸部和骨盆/下腹部）中的每個區域都應存在 1 種異常，才能構成“可靠”診斷。
- 因此，要被認定為“可能的”VATER/VACTERL 綜合徵，需要在 2 個地理區域中至少存在 2 種異常。
- VATER/VACERL 代表了“排除診斷”的典型例子。沒有面部特徵來幫助模式識別，其核心特徵在其他情況和綜合徵中也很常見。
- 因此，臨床醫生需要排除所有其他類似的臨床實體，獲得正常的染色體分析，並排除早期妊娠期間的致畸因素暴露。
- 患有 VATER/VACTERL 綜合徵的兒童的長期預後是可變的。
- 從預後角度來看，每個外科手術異常似乎都是獨立的。
- 如果每個外科手術缺陷都能得到令人滿意的修復和/或藥物治療，預後就會很好。如果某些缺陷無法完全修復或持續存在後遺症，則預後就是所有殘留問題的總和。
- 智力通常有良好的預後。
- VATER/VACTERL 綜合徵中出現的其他異常和畸形包括
o 單臍動脈 o 唇裂 o 多指（軸前） o 小腸閉鎖 o 耳廓畸形 o 生殖器/泌尿生殖器缺陷
- 還報道了罕見的尾部發育不全和下肢缺陷病例。
- 偶爾會出現原因不明的宮內生長遲緩。
- 在考慮 VATER/VACTERL 綜合徵時，鑑別診斷清單很長，因為許多異常可能是其他綜合徵的組成部分。
- 先天性心臟衰竭、腎功能障礙或胃腸道疾病會導致生長不良；因此，應評估熱量攝入的充足性。可能需要胃造口管餵養。
- 可能出現早期的精神運動發育遲緩和行為問題。
- 可能會出現不良的自我形象，尤其是在患有肢體缺陷、身材矮小、複雜的肛門閉鎖伴有持續性腸道問題或外生殖器畸形的兒童中。
- 脊椎畸形通常不嚴重，最常發生在上胸椎到中胸椎和腰椎區域，骶骨和下頸椎缺陷較少見。半椎體最常見，但也可能發現節段性發育不全和融合的椎體。
- 肢體畸形侷限於上肢，通常是軸前的，涉及拇指和橈骨發育不全或缺失。這些缺陷通常是雙側的，但程度往往不對稱。
- 50-60% 的 VATER/VACTERL 綜合徵患者患有氣管食管瘻或食管閉鎖。如果這些異常患者的其他相關異常可以接受治療，大多數患有這些異常的兒童可以存活。
- 大約 37% 的患有氣管食管瘻和食管閉鎖的患者患有心臟缺陷。
- 肛門閉鎖（無肛門）需要立即關注。肛門閉鎖的存在與外生殖器異常、泌尿生殖道內異常和腰骶椎脊椎缺陷的發生率增加有關。
- 從臨床管理的角度來看，VATER/VACTERL 綜合徵非常複雜，因為其 7 種核心特徵都可能需要外科手術干預。
- 對於任何一個孩子來說，可能需要大量專家，包括遺傳學家、骨科醫生、泌尿科醫生、心臟外科醫生、腎臟科醫生、胃腸科醫生、肺科醫生、理療師、營養師、心理學家等等。
- 大多數專家需要長期隨訪，這對孩子和家庭來說都是一項艱鉅的任務。
- 由於經常出現長時間的住院治療，理療和嬰兒刺激非常重要。
- VATER 綜合徵是一種相對常見的非隨機性多畸形疾病。
- 據報道，發生率為 10,000 人中 1.6 人（卡西迪）。
- 尚未確定 VATER/VACTERL 綜合徵的一致或反覆發作的病因。在糖尿病母親的後代中報道的頻率較高。
- 大多數病例是散發性事件，復發風險很低。
- 人們普遍認為，這是一種異質性疾病，各種尚未確定的病因透過共同的胚胎髮育途徑發揮作用。
- 畸形模式通常是散發性的；因此，復發風險可能很低（<1%）。
- TEF/VATER 國際支援網路
o 由格雷格和特里·伯克負責 o (301) 952-6837
- VATER 連線網站
o www.vaterconection.org/main.htm
- 食管閉鎖：食管先天性發育不全
- 肛門閉鎖：無肛門，無開口的肛門
- 氣管食管瘻：氣管和食管之間的先天性缺陷，是由於肺在發育過程中未能與消化道分離而導致的。需要手術來預防新生兒反覆發生吸入性肺炎。
- 尿道下裂：男性尿道在陰莖腹側的異常先天性開口。
- 肛門成形術：肛門的重建手術
- 結腸造口術：將結腸的一部分透過腹壁開口到皮膚表面。
- 尼森胃底摺疊術：透過用胃底的鄰近部分包裹胃賁門來進行食管疝或胃食管反流的手術矯正。該手術重建了胃食管角，並防止胃向胸腔內移位。
- 卡西迪，蘇珊娜·B.，朱迪思·E.·艾倫森。遺傳綜合徵管理。第 28 章：布萊恩·D·霍爾的 VATER 綜合徵，第 485-497 頁，2001 年。
- OMIM 線上，網址為 www.ncbi.nih.gov
- 史密斯的第 664 頁
本提綱中的資訊最後更新於 2002 年。