遺傳諮詢手冊/回聲腸

回聲腸

它是什麼？

• 當在超聲檢查中，胎兒的腸道回聲強度比肝臟更強，或與周圍骨骼的回聲強度相似或更高時
• 可能是一種瞬時現象

這意味著什麼？

• 最可能的病因是羊膜內出血，胎兒吞嚥染色的羊水，然後在胎糞中積累
• 可能是染色體異常（如唐氏綜合徵、囊性纖維化）的標誌
• 通常是一個非特異性的發現（見於患有腸道阻塞/梗阻、先天性鉅細胞病毒感染、生長受限的胎兒）
• 據報道，在妊娠中期是一個正常的變異
• 也可能是早期腹水的標誌，胎兒缺氧，胎盤功能不全和胎糞性腹膜炎

風險是什麼？

• 孤立性高回聲腸胎兒發生唐氏綜合徵的風險為 1.4%
• 在“高危”女性中（異常 MSAFP 篩查、囊性纖維化家族史和/或 AMA），高回聲腸與
• 3% 的胎兒囊性纖維化有關
• 12.4% 的胎兒染色體異常有關
• （大多數資料來自這個高危人群）
• 據報道，12.5% 的唐氏綜合徵胎兒有高回聲腸
• 這些病例中 41% 唯一的異常超聲發現
• 當除了高回聲腸之外還有其他發現（多種異常）時，更常診斷出染色體異常

應該怎麼做？

• 應進行後續超聲檢查，以確定發現是否為瞬時現象，並監測生長
• 所有出現這種超聲發現的女性都應接受諮詢，並評估其危險因素，以確定是否應進行羊膜穿刺以進行胎兒核型分析、父母 CF 突變研究以及評估是否存在先天性感染

參考資料

• 遺傳疾病與胎兒。第 4 版 Ed. Aubrey Milunsky. 1998

註釋

本概述中的資訊最後更新於 2002 年。