遺傳諮詢手冊/XXX綜合徵
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XXX綜合徵
- 問候家人並確認之前的聯絡。
- 討論轉診的原因 - 羊水穿刺結果。
- 對家庭對診斷的驚訝表示同情。
- 評估他們主要的疑問和擔憂，並瞭解他們希望從本次諮詢中獲得什麼。
- 瞭解他們對XXX綜合徵的閱讀/研究程度，並評估他們對遺傳和基因學的瞭解程度。
- 解釋我們希望解決他們關於三倍體X的疑問和擔憂。解釋我們將分享有關該綜合徵的資訊，討論檢測結果、該綜合徵的致病原因、復發風險、與三倍體X相關的疾病以及醫學管理。
- 母系和父系年齡
- 種族
- 血緣關係
- 慢性疾病
- 構建家系圖
- 識別可能的風險
- 回顧入院資訊。
- G（妊娠次數）、P（活產次數）、SAb、EAb
- 暴露/醫療併發症（感染、發燒、皮疹、藥物、吸菸、酒精、娛樂性毒品、X射線、出血）
- 47, XXX核型
- 遺傳模式：染色體異常，由非整倍體造成（可能與高齡產婦有關）
- 患病率：1/1000女性
- 復發風險：小於1%
- 出生時，患有三倍體X的女嬰沒有明顯的體徵，發育正常。嬰兒的出生體重可能低於正常水平。
- 這些女嬰被描述為安靜、被動的嬰兒，在兒童時期，她們的自信心發展較慢。
- 她們在運動、語言和心理社會發展方面通常有延遲，情感成熟也較晚。
- 身材高挑（青春期達到80%，成年平均身高172釐米）。
- 與身高相比，體重相對較輕。
- 頭圍較小（25-35%）。
- 由於肌肉力量較弱，可能會出現背部問題。
- 智商較低（平均約為90） - 然而，智力障礙非常罕見。在學校可能需要外部幫助才能克服學習困難。
- 青春期發育正常，月經初潮平均年齡正常。
- 具有生育能力，但可能出現早絕經。
- 沒有增加的患病或精神疾病風險。
- 透過羊水穿刺、絨毛膜取樣或染色體檢測進行診斷。
- 復發風險小於1%。
- 理論上，患有三倍體X的女性的孩子患X染色體非整倍體的風險增加，但實際上尚未得到證實。雖然復發風險被引用為小於1%，但建議進行遺傳諮詢，解釋在需要的情況下進行產前診斷的可能性。
- 建議進行早期干預計劃，包括智力、社交和運動刺激，以幫助預防可能出現的智力發育遲緩。
- 建議進行語言治療，以克服語言發展遲緩。
- 建議參加團隊運動和集體活動，以提高運動技能和心理社會適應能力。
- 學校應為學習困難提供特殊教育或資源幫助。
- 自我實現的預言導致行為問題
- 是否應該告訴兒科醫生？
- 是否應該告訴女兒的老師？
- 是否應該告訴女兒？
- 特納綜合徵中心
- 奧胡斯精神病院
- Skovagervej 2 DK-8240
- Risskov 丹麥
- www.aaa.dk/turner/engelsk
- 克萊恩菲爾特綜合徵及其相關疾病
- 郵政信箱119
- 羅斯維爾，CA 95678-0119
- (916) 773-2999
- www.genetic.org
- 關於三倍體X綜合徵的網站
- www.triplo-x.org
- 包含家庭故事的網站
- www.voicenet.com/~markr/triple.html
本大綱中的資訊最後更新於2002年。