遺傳諮詢手冊/癲癇與癲癇發作
< 遺傳諮詢手冊
癲癇與癲癇發作
- 癲癇
- 一群以慢性、反覆出現的腦神經功能變化為特徵的疾病
- 由腦部電活動異常引起
- 如果一個人出現孤立的、非反覆發生的癲癇發作，並且其他方面健康，則沒有癲癇
- 普通人群的患病率為 0.5-1.0%
- 癲癇發作
- 一次神經功能障礙發作
- 驚厥性癲癇發作伴隨著運動表現或其他神經功能的變化
- 感覺
- 認知
- 情感
- 分類基於腦電圖模式、臨床癲癇發作型別和臨床背景
- 患者的年齡
- 癲癇發作型別
- 是否存在神經病變
- 部分性或局灶性癲癇發作
- 從腦中某一部分的神經元啟用開始
- 具體的臨床症狀取決於腦部受累的區域
- 潛在原因
- 出生損傷
- 產後創傷
- 腫瘤
- 膿腫
- 梗塞
- 血管畸形
- 結構異常
- 兩個亞分類
- 如果意識沒有改變，則為簡單型
- 如果失去對周圍環境的意識，則為複雜型
- 單純部分性癲癇發作
- 身體某一部分肌肉的反覆收縮，沒有意識喪失
- 可能侷限於身體的某一部分，也可能擴散到周圍部位
- 可能會導致感覺症狀（幻覺）或精神症狀（無端的感情）
- 複雜部分性癲癇發作
- 行為的間歇性變化，導致失去與周圍環境的意識接觸
- 可能從幻覺、幻覺、似曾相識感或異常氣味開始
- 可能會看到嘴唇抽動、吞嚥、漫無目的地行走、自動症或無意識地進行高技能活動
- 癲癇發作結束後，患者會出現健忘
- 部分性癲癇發作的繼發性全身性發作
- 部分性癲癇發作發展為意識喪失和驚厥性運動活動
- 可能在幾秒鐘或幾分鐘後發生
- 原發性全身性癲癇發作
- 強直-陣攣性發作（大發作）
- 通常在沒有預警的情況下開始
- 導致突然的意識喪失、肌肉強直收縮、姿勢控制喪失，以及呼吸肌收縮時的哭喊聲
- 患者跌倒時可能會受傷
- 如果呼吸受抑制，可能會出現發紺
- 陣攣期為所有四肢的節律性收縮，持續時間可變
- 可能會出現頭痛、嗜睡、健忘、失禁和咬舌
- 強直性發作
- 肢體和軀幹突然出現僵硬姿勢
- 沒有隨後的陣攣期，持續時間較短
- 失神性發作（小發作）
- 正在進行的意識活動突然停止
- 沒有驚厥性肌肉活動或姿勢控制喪失
- 非常短暫，可能並不明顯，但可能會導致意識或知覺的短暫消失，伴隨輕微的運動表現
- 通常在 6-14 歲的兒童中開始
- 通常在神經方面看起來正常
- 通常對抗癲癇藥物敏感
- 1/3 人會隨著年齡增長而擺脫這種疾病，1/3 人繼續只出現失神性發作，1/3 人會出現強直-陣攣性發作
- 非典型失神性發作
- 類似於失神性發作，但與其他形式的癲癇發作並存
- 發生在有潛在神經功能障礙的兒童中
- 對藥物抵抗
- 肌陣攣性發作
- 身體某一部分或整個身體的突然、短暫、單次或重複的肌肉收縮
- 可能單獨出現，也可能與其他型別並存
- 是某些疾病的症狀
- 尿毒症
- 肝功能衰竭
- 克雅病
- 亞急性腦白質病
- 拉福拉氏體病
- 少年肌陣攣性癲癇（JME）
- 失張力性發作
- 姿勢和意識短暫喪失
- 沒有肌肉收縮
- 通常發生在兒童中
- 嬰兒痙攣或腦電圖異常
- 發生在出生至 12 個月的嬰兒中
- 所有癲癇發作的症狀在 3-5 歲時消失
- 在生命後期會出現其他型別的全身性癲癇發作
- 頸部、軀幹和兩隻手臂的收縮
- 通常發生在有神經疾病的兒童中
- 結節性硬化症
- 缺氧性腦病
- 90% 的這些兒童會發展為智力障礙
- 發生在出生至 12 個月的嬰兒中
- 發熱性驚厥
- 定義、預後、治療和病理生理學存在爭議
- 與發熱有關，但沒有顱內感染或其他原因的證據
- 通常發生在 3 個月至 5 歲之間
- 2-6% 的人會發展為癲癇
- 據估計，在所有白種人兒童中發生率為 2-5%
- 在所有出現這些癲癇發作的兒童中，有 7-58% 的人有家族史
- 一級親屬的 8-15% 也可能受到影響
- 多因素遺傳
- 受影響的先證者的孩子的復發風險
- 如果只有先證者受影響，則為 18.5%
- 如果先證者和一個父母受影響，則為 36.5%
- 如果先證者和兩個父母受影響，則為 45%
- 強直-陣攣性發作（大發作）
- 遺傳影響可能是染色體、顯性或隱性常染色體、X 連鎖或多因素的
- 環境誘發的癲癇發作對其他家庭成員的復發風險很低
- 暈厥
- 昏倒或突然失去意識，不伴有驚厥
- 如果病因不明，患者應接受心血管評估、睡眠腦電圖檢查和長時間的動態腦電圖監測
- 短暫性腦缺血發作和偏頭痛
- 神經功能的短暫性改變，沒有意識喪失
- 可以接受 MRI 或 CT 掃描、頸動脈檢查和腦電圖檢查
- 抗癲癇藥物可能有助於治療偏頭痛
- 假性癲癇發作和“癔症性癲癇發作”
- 患者可能表現出情緒失控，並接受精神科治療
- 腦電圖正常，但可能存在未檢測到的深顳葉活動
- 可能透過暗示消除或減少
- 消除病因、抑制表達，並處理心理社會後果
- 可以透過糾正代謝紊亂、激素紊亂等進行治療
- 藥物控制
- 目標是在不影響認知功能的情況下預防癲癇發作
- 許多患者對藥物抵抗
- 致畸性
- 神經外科治療
- 切除結構性病變和周圍受損的腦部（例如 - 腫瘤）
- 可能無法幫助消除可能出現的精神障礙
- 對未來可能出現癲癇的焦慮
- 與懷孕相關的併發症
- 難以評估確切的復發風險
- 如果病因或解釋不明，則會感到沮喪
- 與神經系統疾病相關的社會恥辱
- 害怕在學校、公共場所等地方可能出現癲癇發作
- Bird TD. "Epilepsy." The Genetic Basis of Common Disease. New York: Oxford University Press (1992).
- Dichter MA. "The Epilepsies and Convulsive Disorders." Principles of Internal Medicine. McGraw Hill, Inc. (1994).
本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。