遺傳諮詢手冊/帕利斯特-基利安綜合徵
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帕利斯特-基利安綜合徵
- 12p四體性（嵌合體）
- 非常罕見的疾病
- 男性和女性患病率相同
- 文獻報道超過30例
- 散發性遺傳，極其罕見
- 沒有增加復發風險
- 典型發現
- 肌張力低下
- 頭髮稀疏
- 高額頭，額骨隆起
- 面部粗糙
- 眼距異常寬
- 鼻樑寬
- 高顎弓
- 內眥贅皮
- 耳朵大，耳垂厚實，外突。
- 許多額外特徵包括
- 先天性心臟病
- 膈疝
- 色素減退
- 多乳頭
- 癲癇
- 上眼瞼下垂
- 斜視
- 攣縮
- 認知延遲，言語延遲
- 智力障礙
- 外耳道狹窄
- 肛門異常開口
- 肺發育不全
- 泌尿生殖系統異常
- 骨骼畸形。
- 帕利斯特-基利安嵌合體綜合徵的染色體異常僅限於特定細胞型別
- 12p等臂染色體形成的機制和親本來源通常無法確定
- 診斷通常是透過對皮膚細胞（成纖維細胞）進行染色體研究得出的
- 血液染色體研究通常顯示正常的染色體
- 外周血淋巴細胞不斷分裂
- 它們可能會隨著頻繁的分裂而丟失額外的染色體
- 成纖維細胞通常分裂頻率較低，不會丟失額外的染色體
- 對皮膚細胞進行測試的其他原因
- 在胚胎髮育的第3周，原腸胚形成決定了3個胚層
- 外胚層：形成表皮（皮膚）和中樞神經系統
- 內胚層：形成消化道的內襯，也形成從消化道萌發出來的組織的內襯，如呼吸系統、肝臟和胰腺
- 中胚層：形成骨骼、肌肉、血液和結締組織等組織
- 如果染色體錯誤發生在這些組織分化後，那麼皮膚細胞中可能存在其他組織（來自其他胚層）中不存在的錯誤
- 帕利斯特-基利安綜合徵患者沒有針對性的治療方法
- 由於預後不佳，一般只提供支援性治療
- 患兒可能受益於早期干預專案和特殊教育
- 弗林綜合徵
- 對失去“正常嬰兒”的悲傷
- 對意外問題的震驚
- 對預後的擔憂
- 對檢測和程式的不確定性
- 經濟考慮，治療費用是多少？
- 他們的支援網路是誰？
- 對人際關係的影響（父母/孩子）
- 擔心告訴其他家庭成員
- 未來的生育決定
- 可能破壞婚姻關係或家庭動態
- PKS兒童
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- 國家罕見病組織 http://www.rarediseases.org
- Bianchi, D., Crombleholme, T., and D'Alton, M. Fetology: Diagnosis and Management of the Fetal Patient. New York: McGraw-Hill, 2000.
本大綱中的資訊最後更新於 2004 年 5 月。