遺傳諮詢手冊/多囊腎病
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多囊腎病
- 跟家人/父母打招呼
- 您瞭解今天為什麼來到遺傳科嗎？
- 您今天想解決什麼問題或擔憂？
（臨時病史表格）
- 更新上次就診後的病史
- 確定出院後是否出現任何問題
- 評估發育史
- 更新家譜
- 確定是否有其他家庭成員患有腎臟疾病、心臟疾病、肝臟疾病或早年嬰兒死亡
- 兩種主要型別
- 常染色體顯性多囊腎病 (成人 PKD)
- 常染色體隱性多囊腎病 (嬰兒 PKD)
- 病因和自然史
- 約 85% 的病例中 PKD1 基因發生突變
- 約 15% 的病例中 PKD2 基因發生突變
症狀通常從成年早期開始出現，儘管可以在嬰兒期發現，或者直到成年後期才開始
- 家庭內部和家庭之間存在大量的變異性
- 患病率和遺傳
- 最常見的單基因疾病，具有潛在的致死性
- 出生時患病率：1/400 - 1/1000
- 10% 的病例是由新發突變引起的
- 發生在所有種族中
- 以常染色體顯性方式遺傳
- 如果一方父母受影響，那麼有 50% 的機會生下受影響的孩子
- 症狀
- 多發性雙側腎囊腫（100% 的病例）
- 在 50% 的病例中導致 60 歲時發生終末期腎衰竭
- 其他器官的囊腫，特別是肝臟（第三十年 20%；第六十年 75%）
- 顱內動脈瘤（10% 的病例）
- 患有顱內動脈瘤家族史的患者 (22%) 比沒有該病史的患者 (6%) 更常見
- 二尖瓣脫垂和其他心臟缺陷
- 多發性雙側腎囊腫（100% 的病例）
- 診斷
- 已知 50% 風險的患者
- 30 歲時至少有兩個囊腫，無論是單側還是雙側
- 嬰兒和兒童中沒有囊腫的大腎臟
- 沒有已知風險的患者
- 雙側腎臟增大和囊腫
- 在沒有其他腎臟囊腫疾病跡象的情況下
- 提示 ADPKD，但不是明確診斷
- 與以下疾病鑑別
- ARPKD - 父母不受影響
- 腎小球囊腫性腎病 - 腎小管受累程度最小
- 已知 50% 風險的患者
- 分子檢測
- 連鎖分析 - 需要大量家庭成員才能確定哪個基因是導致該疾病的原因
- 產前檢測 - 只有在受影響的家庭成員中識別出突變後才能進行
- 管理
- 沒有針對疾病本身的治療方法
- 治療症狀以預防早逝和緩解疼痛
- 病因和自然史
- PKHD1 位點 (6p21) 的突變存在於所有接受過 ARPKD 研究的患者中
- 在圍產期發現增大的回聲腎臟
- 家庭內部和家庭之間存在大量的變異性
- 30% 的 ARPKD 患者在新生兒期死亡
- 患病率和遺傳
- 患病率：1/20,000 - 1/40,000
- 患病率可能被低估，因為新生兒期死亡
- 攜帶者頻率：1/70
- 以常染色體隱性方式遺傳
- 如果雙方父母都是攜帶者，那麼有 25% 的機會生下受影響的孩子，50% 的機會生下攜帶者孩子，25% 的機會生下
- 症狀
- 增大的、回聲強烈的腎臟，分化不良（100% 的病例）
- 70-80% 的病例中腎功能受損
- 高血壓
- 通常在出生後的第一週內出現
- 肝臟疾病（45% 的病例在就診時出現）
- 由於羊水過少導致的肺發育不全
- 其他異常：耳朵低置、小頜畸形、扁平鼻子、生長發育遲緩
- 增大的、回聲強烈的腎臟，分化不良（100% 的病例）
- 診斷
- 增大的、回聲強烈的腎臟，分化不良
- 以下一項或多項
- 父母沒有腎囊腫
- 肝纖維化跡象
- 受影響的兄弟姐妹中 ARPKD 的病理學證據
- 父母血緣關係暗示 AR 遺傳
- 與以下疾病鑑別
- ADPKD - 更有可能發生雙側巨囊腫
- 腎小球囊腫性腎病 - 腎小管受累程度最小
- 分子檢測
- 連鎖分析 - 基於對受影響的個體進行準確的 ARPKD 診斷和對家族中關係的準確理解
- 產前檢測 - 只有在受影響的家庭成員中識別出連鎖後才能進行
- 管理
- 沒有針對疾病本身的治療方法
- 治療症狀以預防早逝和緩解疼痛
- 穩定呼吸功能
- 兒童的餵養困難和生長發育遲緩
- 診斷和預後的不確定性可能會導致焦慮
- 父母可能發現自己患病（對於 ADPKD）
- 將性狀遺傳給孩子的內疚
- 對未來懷孕風險的擔憂
- 您是否願意進行連鎖分析？
- 您如何應對您兒子的健康問題？
- 您是否擔心即將進行的手術？
- 請放心，這是無法預防的
- 腎臟超聲檢查以監測囊腫和功能
- 控制高血壓
- CT 掃描以檢測動脈瘤 (ADPKD)
- 監測肝功能
- PKD 基金會 (www.pkdcure.com)
- 實用遺傳諮詢
- OMIM
- GeneClinics
- GeneTests
- 人類先天性畸形
本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。